AKANTOSITLER: ÖZELLIKLER VE ILGILI PATOLOJILER - BIYOLOJI - 2025

Akantositlerin anormal morfolojiye sahip kırmızı kan hücreleridir. Dikenli, dikenli veya dikenli hücreler olarak da bilinirler. Tipik olarak normal bir olgun kırmızı kan hücresi, gaz değişimi için optimal bir yüzey-hacim oranı ve mikro sirkülasyonda deformasyon kolaylığı sağlayan çift içbükey bir disk şekline sahiptir.

Bu kırmızı hücre anormalliği, olgun kırmızı kan hücresinin hücre zarı lipidlerindeki anormallikler nedeniyle şekil değiştirmesine neden olur. Değişiklikler, hem kalıtsal hem de edinilmiş çeşitli hemolitik anemilere atfedilen zarda çoklu çıkıntıların ortaya çıkmasına neden olur.

Kaynak: Pixabay.com

karakteristikleri

Genel olarak, seyrek sivri uçlu, değişken uzunluk ve genişlikte ve zar yüzeyine düzensiz olarak dağılmış küçük hücrelerdir. Akantositlerin zarını oluşturan proteinler normal iken lipid içeriği değildir.

Akantosit zarı normalden daha fazla sfingomiyeline ve daha az fosfatidilkoline sahiptir. Fosfolipidlerin plazmadaki anormal dağılımlarını yansıtan bu değişiklikler, eritrosit zarındaki lipidlerin akışkanlığını azaltır ve sonuçta şekil değişikliği olur.

Genel olarak, ne gelişen kırmızı kan hücrelerinin çekirdekli formları ne de retikülositler değişmiş bir şekle sahip değildir. Tipik bir akantositin şekli, eritrosit yaşlandıkça elde edilir.

Çeşitli patolojilerde akantosit oluşum mekanizması tam olarak bilinmemektedir. Bununla birlikte, düşük konsantrasyonlarda lipitler, fosfolipidler ve serum kolesterolü gibi β-lipoproteinlerin yokluğuna ve plazmada düşük konsantrasyonlarda A ve E vitaminlerinin yokluğunun doğasında bulunan ve kırmızı kan hücresini değiştirebilen çeşitli biyokimyasal değişiklikler vardır.

Akanositlerin varlığıyla ilgili patolojiler

Çeşitli hastalıklarda bu anormal kırmızı kan hücrelerinin varlığı vardır, ancak akantoositlerin sayısının önemli ölçüde değiştiği, normal kırmızı kan hücreleriyle bir arada bulunan bu anemik patolojilerin bazılarını ayırt etmek çok önemlidir.

Taze kan yaymasında bu malformasyona sahip kırmızı kan hücrelerinin% 6'sından fazlasının varlığı, hemolitik bir patolojinin açık bir göstergesidir.

Konjenital abetalipoprotoinemi veya Bassen-Kornzweig sendromu

Bu, lipid metabolizmasında rol oynayan bir protein olan plazmadan alloprotein-'nın konjenital yokluğunu içeren kalıtsal bir otozomal resesif sendromdur.

Bundan dolayı, bu apoproteini ve plazma trigliseridlerini içeren plazma lipoproteinleri de yoktur ve plazma kolesterol ve fosfolipid seviyeleri önemli ölçüde azalır.

Bunun aksine, plazma sfingomiyelin, fosfatidiletanolamin nedeniyle artar. Bu sendromdaki akantosit anormalliği, hücre zarı çift tabakasının dış tabakasında büyük miktarda sfingolipid varlığı ile karakterize edilir ve yüzey alanında deformasyona neden olan bir artışa neden olur.

Bassen-Kornzweig sendromuna her zaman akantositoz eşlik eder. Genellikle kandaki akantositlerin sayısı çok yüksektir. Hastalığın semptomları doğumdan sonra, zayıf yağ emilimi ve gelişimsel gecikmeler nedeniyle genellikle steatore ile ortaya çıkar.

Daha sonra 5 ila 10 yılda retinitis pigmentosa (retina dejenerasyonu) meydana gelir ve genellikle körlüğe yol açar. Kasıtlı titreme ve ataksinin yanı sıra, kırmızı kan hücrelerinin% 50 ila% 100'ünün akantosit olduğu 20'li veya 30'lu yıllarda ölüme kadar ilerleyen ilerleyici nörolojik anormallikler de ortaya çıkar.

Kalıtsal Akantositoz

Yetişkinlerde akantositoz sıklıkla şiddetli alkolik hepatosellüler hastalık (alkolik siroz) veya akantositlerle birlikte hemolitik anemi ile ilişkilidir.

Bu edinilmiş bozuklukta, fosfolipidler normal seviyelerde kalmasına rağmen, hücre zarında büyük ölçüde artan kolesterol seviyelerinin bir sonucu olarak eritrositler düzensiz spiküller sunar.

Buna bağlı olarak, dolaşımdaki akantositlerin sayısına (>% 80) bağlı olarak orta ila şiddetli hemolitik anemi meydana gelebilir.

Öte yandan, kırmızı kan hücresi zarındaki kolesterol / eritrosit lesitin oranının değişmesi ile akantositoz (kalıtsal akantositoz), Baseen-Kornzweig sendromunun klasik bir arkadaşıdır.

Nöroakantositoz

Akantositoz sıklıkla çok çeşitli nörolojik hastalıklarla ilişkili olarak ortaya çıkar: bunların arasında Charcot-Marie-Tooth tipi kas atrofisi, kore-akantoz, MacLeod sendromu ve diğerlerinin yanı sıra gruplandırılmış nöroakantositoz adı altında.

Bu koşulların çoğunda, abetalipoprotoinemide (<% 80 dismorfik kırmızı küreler) olduğu gibi çok sayıda etkilenmiş kırmızı hücre bulmak çok nadirdir.

Koresi-akantositoz

Levine-Critchley sendromu olarak da bilinen Kore-akantositoz sendromu, çok nadir görülen otozomal resesif bir hastalıktır.

Progresif orofasiyal diskinezi, nörojenik kas hipotoni ve miyotatik hiporefleksi ile kas dejenerasyonu gibi semptomlarla karakterizedir. Etkilenen kişilerde kansızlık olmamasına rağmen kırmızı kan hücreleri azalır.

Her durumda, dolaşımdaki kanda akanositlerin varlığıyla nörolojik belirtiler ilerleyicidir. Akantositler, lipid kompozisyonunda ve yapısal proteinlerde değişiklik göstermez.

McLeod sendromu

Aynı zamanda, nöromüsküler, sinirsel ve hematolojik sistemin tehlikeye atıldığı X kromozomuna bağlı bir kromozomal hastalıktır. Hematolojik olarak, eritrositin Kx antijeninin ekspresyonunun olmaması, Kell antijenlerinin zayıf ekspresyonu ve eritrositlerin (akantositler) hayatta kalması ile karakterizedir.

Klinik belirtiler, hareket bozuklukları, tikler, epileptik nöbetler gibi nöropsikiyatrik anormalliklerle Kore'dekilere benzer.

Öte yandan, nöromüsküler belirtiler arasında miyopati, sensorimotor nöropati ve kardiyomiyopati bulunur. Bu hastalık esas olarak kanda% 8-85 arasında akantosit bulunan erkekleri etkiler.

Akanositlerin varlığına sahip diğer bozukluklar

Akantositler, yetersiz beslenme sorunları (anemi) olan kişilerde, hipotiroidizmli kişilerde, dalak çıkarıldıktan sonra (splenektomi) ve HIV'li kişilerde, belki de bazı beslenme yetersizlikleri nedeniyle az sayıda görülebilmektedir.

Ayrıca açlık, anoreksiya nervoza, malabsorpsiyon durumları olduğunda, heparin uygulamasından sonra yenidoğan hepatitte ve bazı durumlarda piruvat kinaz eksikliğine bağlı hemolitik anemi vakalarında da gözlenmiştir. Tüm bu durumlarda, β-lipoproteinler normaldir.

Mikroanjiyopatik hemolitik anemi gibi durumlarda, dolaşımdaki kanda akantosit tipi deforme olmuş kırmızı hücrelerin görülmesi yaygındır.

Öte yandan, amorf eritrositler, akantositli glomerüler hematüri gibi özel bir anlam olmaksızın üriner patolojilerde de gözlenmiştir. Bu durumda, akantositlerin boyutunda da bir değişkenlik vardır ve sayıları bu hastalık için tanısaldır.

Referanslar

1. Althof, S., Kindler, J. ve Heintz, R. (2003). İdrar sedimenti: atlas, çalışma teknikleri, değerlendirme; 3 tablo. Panamerican Medical Ed.
2. Argemí, J. (1997). Pediatrik endokrinoloji üzerine bir inceleme. Díaz de Santos sürümleri.
3. Kelley, WN (1993). Internal Medicine (Cilt 1). Panamerican Medical Ed.
4. Miale, JOSE (1985). Hematoloji: laboratuvar tıbbı. Ed, tersine döndüm.
5. Miranda, M., Castiglioni, C., Regonesi, C., Aravena, P., Villagra, L., Quiroz, A. & Mena, I. (2006). McLeod sendromu: Şili ailesinde X'e bağlı nöroakantositoz ile ilişkili multisistemik uzlaşma. Şili Tıp Dergisi, 134 (11), 1436-1442.
6. Redondo, JS, Cuerda, VJM, González, CC ve Guilarte, JSC (2016). Akantositlerle hemolitik anemi. İspanyol klinik dergisi: İspanyol İç Hastalıkları Derneği'nin resmi yayını, 216 (4), 233.
7. Rodak, BF (2005). Hematoloji. Temeller ve Klinik Uygulamalar. Panamerican Medical Ed.
8. Roldan, EJ, Bouthelier, RG ve Cortés, EJ (1982). Pediatrik dismorfojenik sendromlar. CAPITEL EDİTÖRLERİ.
9. Ruiz-Argüelles, GJ (Ed.). (2009). Hematolojinin Temelleri. Dördüncü baskı. Panamerican Medical Ed.
10. Wintrobe, MM (2008). Wintrobe's Clinical Hematology (Cilt 1). Lippincott Willianms & Wilokins.