- Mutasyon nedir?
- Mutasyonlar her zaman ölümcül müdür?
- Mutasyonlar nasıl ortaya çıkar?
- Mutajenik ajan türleri
- Kimyasal mutajenler
- Benzer tabanlar
- Genetik materyal ile reaksiyona giren ajanlar
- Interheating ajanlar
- Oksidatif reaksiyonlar
- Fiziksel mutajenler
- Biyolojik mutajenler
- Nasıl etki ederler?: Mutajenik ajanların neden olduğu mutasyon türleri
- Baz tatomerizasyonu
- Analog bazların birleşmesi
- Temellerde doğrudan eylem
- Baz ekleme veya silme
- Ajanları birleştirerek
- Morötesi radyasyon
- Referanslar
Mutajenik maddeler olarak, aynı zamanda bilinen mutajenler moleküller olan bir neden tabanlarında değiştiren farklı bir doğaya DNA iplikçiklerinin şekilde parçasının. Bu şekilde, bu ajanların varlığı genetik materyaldeki mutasyon oranını artırır. Fiziksel, kimyasal ve biyolojik mutajenler olarak sınıflandırılırlar.
Mutagenez, biyolojik varlıklarda her yerde bulunan bir olaydır ve mutlaka negatif değişikliklere dönüşmesi gerekmez. Aslında evrimsel değişime olanak sağlayan varyasyonun kaynağıdır.
DNA, UV ışığından zarar görebilir.
Kaynak: türev çalışma: Mouagip (talk) DNA_UV_mutation.gif: NASA / David Herring Bu W3C belirtilmemiş vektör görüntüsü Adobe Illustrator ile oluşturuldu.
Mutasyon nedir?
Mutajenler konusuna geçmeden önce mutasyonun ne olduğunu açıklamak gerekir. Genetikte bir mutasyon, genetik materyal molekülündeki nükleotid dizisindeki kalıcı ve kalıtsal bir değişikliktir: DNA.
Bir organizmanın gelişimi ve kontrolü için gerekli tüm bilgiler, fiziksel olarak kromozomların üzerinde bulunan genlerinde bulunur. Kromozomlar, bir uzun DNA molekülünden oluşur.
Mutasyonlar genellikle bir genin işlevini etkiler ve işlevini kaybedebilir veya değiştirebilir.
DNA dizisindeki bir değişiklik, proteinlerin tüm kopyalarını etkilediğinden, bazı mutasyonlar hücre veya genel olarak vücut için aşırı derecede toksik olabilir.
Organizmalarda farklı ölçeklerde mutasyonlar meydana gelebilir. Nokta mutasyonları DNA'daki tek bir tabanı etkilerken, daha büyük ölçekli mutasyonlar bir kromozomun tüm bölgelerini etkileyebilir.
Mutasyonlar her zaman ölümcül müdür?
Mutasyonun, onu taşıyan organizma için her zaman hastalıkların veya patolojik koşulların oluşmasına yol açtığını düşünmek yanlıştır. Aslında, proteinlerin sırasını değiştirmeyen mutasyonlar vardır. Okuyucu bu gerçeğin nedenini daha iyi anlamak isterse, genetik kodun dejenereliğini okuyabilir.
Aslında biyolojik evrimin ışığında popülasyonlarda değişimin olması için olmazsa olmaz koşul, varyasyonun varlığıdır. Bu varyasyon iki ana mekanizma ile ortaya çıkar: mutasyon ve rekombinasyon.
Bu nedenle, Darwinci evrim bağlamında, popülasyonda varyantların olması ve bu varyantların daha fazla biyolojik uygunluk ile ilişkilendirilmesi gereklidir.
Mutasyonlar nasıl ortaya çıkar?
Mutasyonlar kendiliğinden ortaya çıkabilir veya indüklenebilir. Azotlu bazların içsel kimyasal kararsızlığı mutasyonlara neden olabilir, ancak çok düşük bir sıklıkta.
Spontan nokta mutasyonlarının yaygın bir nedeni, DNA çift sarmalında sitozinin urasile deaminasyonudur. Bu sarmalın replikasyon süreci, orijinal GC çiftinin bir AT çifti ile değiştirildiği mutant bir yavruya yol açar.
DNA replikasyonu şaşırtıcı bir kesinlikle gerçekleşen bir olay olsa da, tamamen mükemmel değildir. DNA replikasyonundaki hatalar da spontan mutasyonlara yol açar.
Dahası, bir organizmanın belirli çevresel faktörlere doğal olarak maruz kalması, mutasyonların ortaya çıkmasına neden olur. Bu faktörler arasında ultraviyole radyasyon, iyonlaştırıcı radyasyon, çeşitli kimyasallar ve diğerleri var.
Bu faktörler mutajenlerdir. Aşağıda bu ajanların sınıflandırılmasını, nasıl davrandıklarını ve hücredeki sonuçlarını açıklayacağız.
Mutajenik ajan türleri
Genetik materyalde mutasyona neden olan ajanlar, doğaları gereği çok çeşitlidir. İlk olarak, mutajenlerin sınıflandırmasını inceleyeceğiz ve her bir türe örnekler vereceğiz, ardından mutajenlerin DNA molekülünde değişiklikler üretebileceği farklı yolları açıklayacağız.
Kimyasal mutajenler
Kimyasal yapıdaki mutajenler, aşağıdaki kimyasal sınıflarını içerir: diğerleri arasında akridinler, nitrozaminler, epoksitler. Bu ajanlar için bir alt sınıflandırma vardır:
Benzer tabanlar
Azotlu bazlara yapısal benzerlik gösteren moleküller, mutasyonları indükleme kabiliyetine sahiptir; en yaygın olanları l 5-bromourasil ve 2-aminopurindir.
Genetik materyal ile reaksiyona giren ajanlar
Nitröz asit, hidroksilamin ve bir dizi alkilleyici ajan, doğrudan DNA'yı oluşturan bazlar üzerinde reaksiyona girer ve purinden pirimidine veya tam tersi şekilde değişebilir.
Interheating ajanlar
Düz bir moleküler yapıya sahip olan ve DNA zincirine girmeyi başaran akridinler, etidyum bromür (moleküler biyoloji laboratuvarlarında yaygın olarak kullanılmaktadır) ve proflavin gibi bir dizi molekül vardır.
Oksidatif reaksiyonlar
Hücrenin normal metabolizması, ikincil bir ürün olarak hücresel yapılara ve ayrıca genetik malzemeye zarar veren bir dizi reaktif oksijen türüne sahiptir.
Fiziksel mutajenler
İkinci tip mutajenik maddeler fizikseldir. Bu kategoride DNA'yı etkileyen farklı radyasyon türlerini buluyoruz.
Biyolojik mutajenler
Son olarak, biyolojik mutantlarımız var. Virüslerde ve diğer mikroorganizmalarda mutasyonlara (kromozom seviyesindeki anormallikler dahil) neden olabilen organizmalardır.
Nasıl etki ederler?: Mutajenik ajanların neden olduğu mutasyon türleri
Mutajenik ajanların varlığı, DNA bazlarında değişikliklere neden olur. Sonuç, aynı kimyasal yapıdan biri için purik veya pirimidin bazının değişmesini içeriyorsa, bir geçişten söz ederiz.
Aksine, farklı tipteki bazlar arasında değişiklik meydana gelirse (bir pirimidin için bir purin veya tersi), sürece bir dönüşüm diyoruz. Aşağıdaki olaylar için geçişler meydana gelebilir:
Baz tatomerizasyonu
Kimyada izomer terimi, aynı moleküler formüle sahip moleküllerin farklı kimyasal yapılara sahip olma özelliğini tanımlamak için kullanılır. Totomerler, benzerlerinden yalnızca işlevsel bir grup konumunda farklılık gösteren izomerlerdir ve iki form arasında kimyasal bir denge vardır.
Bir tür totomerizm, bir hidrojenin göçünün meydana geldiği ve her iki form arasında değiştiği keto-enoldür. Ayrıca imino ile amino formu arasında da değişiklikler vardır. Kimyasal bileşimi sayesinde, DNA'nın temelleri bu fenomeni yaşar.
Örneğin, adenin normalde amino olarak bulunur ve normalde timinle eşleşir. Bununla birlikte, imino izomeri içindeyken (çok nadir) yanlış bazla eşleşir: sitozin.
Analog bazların birleşmesi
Bazlara benzeyen molekülleri dahil etmek, baz eşleşme modelini bozabilir. Örneğin, 5-bromourasilin (timin yerine) dahil edilmesi sitozin gibi davranır ve bir AT çiftinin bir CG çifti ile değiştirilmesine yol açar.
Temellerde doğrudan eylem
Belirli mutajenlerin doğrudan etkisi, DNA bazlarını doğrudan etkileyebilir. Örneğin, nitröz asit, bir oksidatif deaminasyon reaksiyonu yoluyla adenini benzer bir molekül olan hipoksantine dönüştürür. Bu yeni molekül, sitozin ile eşleşir (adenin normalde yapacağı gibi timinle değil).
Değişiklik sitozin üzerinde de meydana gelebilir ve urasil deaminasyonun bir ürünü olarak elde edilir. DNA'daki tek baz ikamesi, peptid dizisinin transkripsiyon ve translasyon süreçleri üzerinde doğrudan sonuçlara sahiptir.
Bir durdurma kodonu erken görünebilir ve translasyon erken durarak proteini etkiler.
Baz ekleme veya silme
Araya katma ajanları (diğerleri arasında akridin) ve ultraviyole radyasyon gibi bazı mutajenler, nükleotid zincirini modifiye etme kabiliyetine sahiptir.
Ajanları birleştirerek
Bahsettiğimiz gibi, ara ısıtma maddeleri yassı moleküllerdir ve telin tabanları arasında araya girme (dolayısıyla isimleri) yeteneğine sahiptirler, onu deforme eder.
Çoğaltma anında moleküldeki bu deformasyon, bazların silinmesine (yani bir kayba) veya eklenmesine yol açar. DNA bazları kaybettiğinde veya yenileri eklendiğinde, açık okuma çerçevesi etkilenir.
Genetik kodun, bir amino asidi kodlayan üç nükleotidin okunmasını içerdiğini hatırlayın. Nükleotidleri eklersek veya çıkarırsak (3 olmayan bir sayıda) tüm DNA okumaları etkilenecek ve protein tamamen farklı olacaktır.
Bu tür mutasyonlara çerçeve kayması veya üçlülerin bileşimindeki değişiklikler denir.
Morötesi radyasyon
Ultraviyole radyasyonu, mutajenik bir ajandır ve sıradan güneş ışığının iyonlaştırıcı olmayan normal bir bileşenidir. Bununla birlikte, en yüksek mutajenik orana sahip bileşen, Dünya atmosferinin ozon tabakası tarafından tutulur.
DNA molekülü radyasyonu emer ve pirimidin dimerlerinin oluşumu meydana gelir. Yani pirimidin bazları kovalent bağlarla bağlanır.
DNA ipliği üzerindeki bitişik timinler, timin dimerleri oluşturmak için birleşebilir. Bu yapılar aynı zamanda çoğaltma sürecini de etkiler.
Bakteriler gibi bazı organizmalarda, bu dimerler, fotoliaz adı verilen bir onarım enziminin varlığı sayesinde onarılabilir. Bu enzim, dimerleri iki ayrı baza dönüştürmek için görünür ışığı kullanır.
Ancak nükleotid eksizyon tamiri, ışığın neden olduğu hatalarla sınırlı değildir. Onarım mekanizması kapsamlıdır ve çeşitli faktörlerin neden olduğu hasarı onarabilir.
İnsanlar bizi güneşe aşırı maruz bıraktıklarında, hücrelerimiz aşırı miktarda ultraviyole radyasyon alır. Sonuç timin dimerlerinin oluşmasıdır ve cilt kanserine neden olabilirler.
Referanslar
- Alberts, B., Bray, D., Hopkin, K., Johnson, AD, Lewis, J., Raff, M.,… & Walter, P. (2015). Temel hücre biyolojisi. Garland Bilimi.
- Cooper, GM ve Hausman, RE (2000). Hücre: Moleküler yaklaşım. Sinauer Associates.
- Curtis, H. ve Barnes, NS (1994). Biyolojiye davet. Macmillan.
- Karp, G. (2009). Hücre ve moleküler biyoloji: kavramlar ve deneyler. John Wiley & Sons.
- Lodish, H., Berk, A., Darnell, JE, Kaiser, CA, Krieger, M., Scott, MP,… & Matsudaira, P. (2008). Moleküler hücre biyolojisi. Macmillan.
- Singer, B. ve Kusmierek, JT (1982). Kimyasal mutagenez. Biyokimyanın yıllık incelemesi, 51 (1), 655-691.
- Voet, D. ve Voet, JG (2006). Biyokimya. Panamerican Medical Ed.