ANENSEFALI: SEMPTOMLAR, NEDENLER, TEDAVILER - NÖROPSIKOLOJI - 2025

Anensefali normalde geliştirmek için beyin ve kafatası kemikleri önler tıbbi durumun bir türüdür. Temel embriyonik yapılardan biri olan nöral tüp, gebeliğin ilk haftalarında düzgün kapanmadığında, çok çeşitli konjenital değişiklikler üretecektir: diğerleri arasında spina bifida, ensefalosel, miyelomeningosel.

Spesifik olarak, anensefali, nöral tüpün en öndeki "sefalik" ucu veya başı normal şekilde kapanmadığında meydana gelir, bu da beynin, kafatasının ve / veya kafa derisinin tamamı veya önemli bir kısmının yokluğuyla sonuçlanır.

Anensefali ile doğan bir bebek, beynin büyük bölümünde, genellikle ön bölgelerde önemli bir yokluğa sahiptir. Genellikle bilinçsiz bir durumda bulunurlar ve dış duyusal uyarının çoğunu işleyemezler.

Bu bebekler genellikle göremez veya duyamaz. Ek olarak, çoğu durumda, kafatasının parçalarının eksikliğinden dolayı beyin dokusu alanları açığa çıkabilir.

Diğer durumlarda, bazı bebekler oluşturulmuş beyin sapı bölgeleri ile doğarlar, bu nedenle sese veya somatik uyaranlara karşı bazı ilkel tepkilere sahip gibi görünürler, ancak bunlar genellikle beyin sapı tarafından üretilen istemsiz tepkilerdir.

Bu doğum kusurları genellikle hamileliğin ilk ayında, çoğu durumda bir kadın hamile olduğunu bilmeden önce ortaya çıkar. Ne yazık ki, anensefali vakalarının çoğu gebelik süresine ulaşmaz ve bu patolojiyle doğmuş olanların çoğu, bazı çok istisnai durumlar dışında, genellikle yaşamın saatlerini veya günlerini aşmaz.

Anensefalinin nedeni tam olarak bilinmemekle birlikte, diğer genetik ve kalıtsal faktörlerin yanı sıra bazı vitamin bileşenleri veya annenin diyeti önemli bir rol oynayabilir.

fizyoloji

Anensefali olan ölü doğan çocuk.

Anensefali, sinir sisteminin embriyonik gelişiminde yani beynin, omuriliğin ve ayrıca kraniyal kubbenin oluşumunda ciddi bir kusurun meydana geldiği bir patolojidir.

Nöral tüp, fetal gelişim sırasında beyne ve omuriliğe yol açacak olan embriyonik bir yapıdır. Anensefali, bu yapının anormal kapanmasının ürünü olduğu için "Nöral tüp defekti" adı verilen patolojiler içinde sınıflandırılır.

Bu yapının füzyonu genellikle gebeliğin 18. ve 26. günleri civarında gerçekleşir ve nöral tüpün kaudal alanı omurgaya yol açar; rostral kısım beyni oluşturacak ve boşluk ventriküler sistemi oluşturacaktır.

Nöral tüpün oluşumundaki değişiklikler, kapanmasındaki bir kusurun bir sonucu olarak üretilir. Nöral tüpün kapanmasında genel bir başarısızlık olduğunda, anensefali meydana gelir.

Öte yandan arka alanın kusurlu kapanması meydana geldiğinde ensefalosel ve spina bifida occulta gibi rahatsızlıklara yol açacaktır. Spina bifida ve anensefali, her 1000 canlı doğumdan 1-2'sini etkileyen en yaygın iki nöral tüp malformasyonudur.

Nöral tüp normal şekilde kapanmazsa, hem beyin hem de omurilik gelişimi ve oluşumu sırasında rahimdeki fetusu içeren amniyotik sıvıya maruz kalacaktır.

Bu sıvıya doğrudan maruz kalmanın, onu aşamalı olarak bozacağı veya bozacağı için sinir sisteminin oluşumu üzerinde güçlü bir etkisi olacaktır.

Sonuç olarak, anensefali, beynin tümünün veya geniş alanlarının eksikliğine, görme, işitme, duygu, hareket, koordinasyon, düşünme vb. Kontrollerden sorumlu olanlar kadar önemli bölgelere neden olur. Ayrıca kafatasını oluşturan kemikler de eksik veya eksik oluşmuş olabilir.

Sinir sistemindeki tüm bu anormallikler, son derece ciddi bir tıbbi duruma neden olacaktır, çünkü anensefali olan bebeklerin çoğunda doğumdan önce veya doğumdan birkaç saat ve gün sonra ölürler.

Anensefali türleri

Ciddiyetlerine göre iki tür anensefali ayırt edebiliriz:

• Total anensefali : Nöral plakanın hasar görmesi veya gebeliğin ikinci ve üçüncü haftası arasında nöral tüpün indüksiyonunun olmamasının bir sonucu olarak ortaya çıkar. Üç serebral vezikül yokluğu, arka beynin yokluğu ve hem kafatasının çatısı hem de
  optik vezikül gelişimi olmaksızın kendini gösterir .
• Kısmi anensefali : Optik veziküllerde ve arka beyinde kısmi bir gelişme vardır.

İstatistik

Anensefali, en yaygın nöral tüp kusurlarından biridir. Genel olarak, 1000 gebelikten yaklaşık 1'ini etkilediği tahmin edilmektedir.

Bu gebeliklerin çoğu düşükle sonuçlandığından, yeni doğan bebeklerde hastalık prevalansı daha düşüktür, yaklaşık 10.000'de 1'dir.

Daha önce de belirttiğimiz gibi, anensefali gebeliklerin çoğu vakasında vadeye ulaşmasa da, Amerika Birleşik Devletleri örneğinde, her yıl yaklaşık 4.859 bebekten 1'inin anensefali ile doğduğu tahmin edilmektedir.

Öte yandan Orta Avrupa örneğinde anensefali vakaları genellikle 1000 doğumda 1 oranında görülmekle birlikte bu oran nüfusa göre önemli ölçüde değişmektedir.

Kesin rakamlar bilinmemekle birlikte, farklı istatistiksel raporlar, her yıl yaklaşık 5.000 anensefalili bebek doğduğunu göstermektedir.

Ayrıca, muhtemelen erkek fetüslerde daha yüksek spontan abortus oranına bağlı olarak kızlarda erkeklerden daha fazla vaka meydana geldiği görülmektedir.

Belirti ve bulgular

Anensefali varlığına işaret edebilecek belirti ve semptomlarla ilgili olarak, hem gebelik aşamasında annede bulunanlara hem de fetüste bulunanlara atıfta bulunabiliriz.

Anne söz konusu olduğunda, anensefaliden etkilenen gebeliklerde yüksek seviyelerde spesifik bir protein olan alfa-fetoprotein gözlemlemek mümkündür. Ek olarak, amniyotik kesede (polihidramnios) fazla sıvıyı tespit etmek de mümkündür.

Etkilenen kişi söz konusu olduğunda, bu patolojinin karakteristik özellikleri doğumdan önce belirlenebilir. Spesifik olarak, anensefali şu şekilde karakterize edilir:

- Kraniyal kasanın yokluğu veya malformasyonu.

- Beynin geniş alanlarının yokluğu, genellikle yukarıdakiler.

- Muhtemel kök veya beyin sapı varlığı.

- Saçlı deride yokluk veya şekil bozuklukları.

- Yüz özelliklerinde anormallikler.

Klinik düzeyde, bu durumdan muzdarip doğan bebeklerde, herhangi bir tür uyarımı işleyememeleri veya koordineli ve gönüllü hareketler veya eylemler gerçekleştirememeleri beklenir. Normalde kör ve sağır doğarlar. Genel olarak tamamen izole edilmişlerdir.

Buna rağmen bebeklerin ses çıkarma veya ağlama, idrar yapma ve dışkılama, uyku-uyanıklık ritmini sürdürme, emme gibi "refleksler" olarak sınıflandırılan davranış ve davranışlar sergilediği durumlar vardır.

Nedenler

Bu patolojinin gelişmesine neden olan etiyolojik nedenler şu anda bilinmemektedir.

Bununla birlikte, hem hamilelik öncesinde hem de gebelik sırasında folik asit eksikliğinin (Vitamin B9) hamilelik sırasında anensefali ve spina bifida gibi nöral tüp defektleri geliştirme riskini önemli ölçüde artırabileceği tespit edilmiştir. Öte yandan bazı ilaçların hamilelik sırasında alınması da riski artırabilir.

Çoğu durumda, özellikle% 90'ında, anensefalili çocuğu olan ebeveynlerin genellikle bu patolojinin aile öyküsü yoktur. Buna rağmen, halihazırda anensefali olan bir çocuğu olanların, bu patolojiye sahip yeniden çocuk sahibi olma riski daha yüksektir.

Anensefalinin tekrarlama oranı% 4-5'tir ve ebeveynlerin halihazırda anensefali olan iki çocuğu varsa% 10-13'e kadar artabilir.

Anensefali vakalarının çoğu sporadiktir ve ailesinde hastalık öyküsü olmayan kişilerde görülür. Vakaların küçük bir yüzdesi ailelerde görülse de, patolojinin net bir kalıtsallık modeli yoktur.

Anekefali, muhtemelen birden fazla genetik ve çevresel faktör arasındaki etkileşimin bir sonucu olan çok karmaşık bir tıbbi durumdur.

Teşhis

Normalde anensefali varlığı, çeşitli teşhis testleri kullanılarak doğumdan önce belirlenir:

- Kan testi : yüksek seviyelerde alfa-fetoprotein varlığını / yokluğunu belirlemek için kullanılır.

- Amniyosentez : Hem alfa-fetoprotein hem de asetilkolineraz düzeylerini ölçmek için karın yoluyla azaltılmış miktarda amniyotik sıvı çekilir, çünkü yüksek seviyeler nöral tüp kusurlarının varlığıyla ilişkili olabilir.

- Ultrason : bu tür testler geciktirilmiş ultrasondur ve anatomik anormallikleri görsel olarak belirleyebilir.

- Fetal manyetik rezonans : Yapısal malformasyonların varlığını tanımlamak için kullanılan bir beyin görüntüleme prosedürüdür. Manyetik alanlar kullandığı için kullanımları oldukça kısıtlıdır ve tanıyı doğrulamak için 14 ila 18 hafta arasında kullanılırlar.

- Fizik muayene : Doğumdan sonra anensefalinin karakteristik özellikleri aşikârdır, bu nedenle fizik muayene teşhisi doğrulamak için yeterlidir.

Tedavi var mı?

Şu anda anensefali için özel bir tedavi veya tedavi bulunmamaktadır. Kullanılan terapötik ortalamalar, yaşam desteği ve yaşam kalitesinin iyileştirilmesi ile sınırlıdır.

önleme

Tıp uzmanlarının anensefali önlemede önemli faktörler olarak işaret ettiği yöntemler şunları içerir:

Yeterli yiyecek ve beslenme

Hamilelik öncesi ve sırasında vitamin takviyesi kullanmanın yanı sıra besin içeriği yüksek gıdalar tüketmek çok önemlidir.

Spesifik olarak, yeşil yapraklı sebzeler veya portakal gibi bazı sebze veya meyvelerde bulunan B9 vitamini veya folik asit tüketimi genellikle tavsiye edilir. Ayrıca pirinç, ekmek, makarna veya tahıllar gibi ürünler folik asit ile takviye edilir.

Folik asit farmakolojik takviyeleri

Bazı durumlarda, hamile kadınlarda eksik folik asit seviyeleri olabilir, bu nedenle bir tıp uzmanının folik asit içeren bir vitamin takviyesine dayalı bir farmakolojik tedavi reçete etmesi alışılmadık bir durum değildir.

tahmin

Anensefalili fetüslerin çoğu hayatta kalamaz. Bununla birlikte, çoğu durumda doğum anında geldiklerinde, genellikle yaklaşık birkaç saat veya gün sonra ölürler.

Buna rağmen, daha uzun süre hayatta kalan birkaç çocuk vakası var:

- 2 yıl yaşayan Virginia, Falls Kilisesi'nden Stephanie Keene

- Vitoria de Cristo, Brezilya'da 2 yaşında doğdu.

- 3 yıl 11 ay önce yaşamış, Colorado, Pueblo'dan Nickolas Coke.

- Jaxon Buell, Boston, 13 aylık.

kaynakça

1. anensefali (2016). anensefali Anencefalia.org'dan alındı.
2. Anencepahalie. (2009). Anensefali hakkında sıkça sorulan sorular. Anencephalie-info.org adresinden erişildi.
3. En iyi, R. (2015). Anensefali. Medscape'den alındı.
4. HKM. (2015). Anensefali hakkında gerçekler. Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezlerinden alınmıştır.
5. Cleveland Clinic Çocuk. (2012). Anensefali. Cleveland Clinic Children's'dan alındı.
6. Herman-Shucharska, I., Bekiesinska-Figatowska, M. ve Urbanik, A. (2009). MR görüntülerinde fetal santral sinir sistemi malformasyonları. Beyin ve Gelişim (31), 185-199.
7. iménez-León, J., Betancourt-Fursow, Y. ve Jiménez-Betancourt, C. (2013). Merkezi sinir sistemi malformasyonları: beyin cerrahisi korelasyonu. Rev Neurol (57), S37-S45.
8. Lister Hill Ulusal Biyomedikal İletişim Merkezi. (2016). Anensefali. Genetics Home referansından alınmıştır.
9. NIH. (2015). Anensefali. MedlinePlus'tan alındı.
10. NIH. (2015). Anensefali Bilgi Sayfası. Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü'nden alındı.
11. NORD. (2012). Anensefali. Natinoal Organization of Rare Disorders'den Alındı.