COLPOCEPHALY: SEMPTOMLAR, NEDENLERI VE TEDAVILERI - NÖROPSIKOLOJI - 2025

Colpocephaly ventriküler sistemin yapısını etkileyen bir konjenital beyin bozukluğudur. Anatomik düzeyde, beyin lateral ventriküllerin oksipital boynuzlarında önemli bir genişleme gösterir. Beyaz cevherin anormal gelişimi nedeniyle lateral ventriküllerin arka kısmının beklenenden daha büyük olduğunu gözlemlemek mümkündür.

Bu patolojinin klinik tezahürü, yaşamın ilk yıllarında erken ortaya çıkar ve bilişsel ve motor olgunlaşma gecikmesi ve nöbet ve epilepsi gelişimi ile karakterizedir.

Kolposefalinin spesifik nedeni henüz keşfedilmemiş olsa da, bu tür bir patoloji, gebeliğin ikinci ve altıncı ayı civarında embriyonik gelişim sırasında bazı anormal süreçlerin gelişmesinden kaynaklanabilir.

Kolposefali tanısı genellikle pre veya perinatal dönemde konur, yetişkin yaşamda tanı çok nadirdir.

Öte yandan, kolposefali hastalarının prognozu, esas olarak patolojinin ciddiyetine, beyin gelişiminin derecesine ve diğer tıbbi komplikasyon türlerinin varlığına bağlıdır.

Kolposefalinin tıbbi müdahalesi, esas olarak nöbetler gibi ikincil patolojilerin tedavisine yöneliktir.

Colpocephaly'nin özellikleri

Kolpoefali doğuştan nörolojik bir bozukluktur, yani gebelik sırasında sinir sisteminin, bu durumda çeşitli beyin bölgelerinin normal ve verimli gelişiminde bir değişiklik vardır.

Spesifik olarak, merkezi sinir sistemini (CNS) etkileyen konjenital değişiklikler, fetal mortalite ve morbiditenin ana nedenlerinden biridir.

Dünya Sağlık Örgütü (WHO), bir tür konjenital patolojiden muzdarip olduğu için yaşamın ilk dört haftasında yaklaşık 276.000 yenidoğanın öldüğünü gösteriyor.

Ek olarak, bu tür anormallikler, çok çeşitli nörolojik bozukluklara yol açtıkları için, çocuk popülasyonundaki işlev bozukluğunun en önemli nedenlerinden birini temsil etmektedir.

Beyin bozuklukları

Öte yandan kolposefali, beyin yapısını etkileyen ve "ensefalik bozukluklar" olarak bilinen bir grup patoloji içinde sınıflandırılır.

Beyin bozuklukları, fetal gelişimin erken aşamalarında ortaya çıkan, merkezi sinir sistemindeki çeşitli değişikliklerin veya anormalliklerin varlığına işaret eder.

Doğum öncesi ve doğum sonrası aşamalarda sinir sisteminin (NS) gelişimi, temelde çeşitli nörokimyasal olaylara dayanan, genetik olarak programlanmış ve çevresel etki gibi dış faktörlere gerçekten duyarlı olan bir dizi oldukça karmaşık süreç ve olayı takip eder.

Sinir sisteminde doğuştan bir malformasyon meydana geldiğinde, yapılar ve / veya işlevler anormal bir şekilde gelişmeye başlayacak ve birey için hem fiziksel hem de bilişsel olarak ciddi sonuçlar doğuracaktır.

Spesifik olarak, kolposefali, lateral ventriküllerin, özellikle arka veya oksipital bölgelerin gelişimini etkileyen ve oksipital olukların anormal derecede büyük büyümesine neden olan bir patolojidir.

Tıbbi ve deneysel literatürde çok az gözden geçirilmiş tıbbi bir durum olmasına rağmen, nöbetlerin, zeka geriliğinin ve çeşitli duyusal ve motor değişikliklerin varlığı ile ilişkilendirilmiştir.

İstatistik

Kolpoefali çok nadir görülen bir doğuştan malformasyondur. Son zamanlardaki rakamlar olmamasına rağmen, 1992 itibariyle bu patolojiden etkilenen yaklaşık 36 farklı birey vakası tanımlanmıştır.

Bu patolojiye ilişkin istatistiksel verilerin yokluğu, farklı tıbbi durumlarla ilişkili göründüğü için hem klinik özellikler konusunda fikir birliği olmamasının hem de tanı hatalarının bir sonucu olabilir.

Belirti ve bulgular

Kolposefalinin karakteristik yapısal bulgusu, lateral ventriküllerin oksipital boynuzlarının genişlemesi veya genişlemesidir.

Beynimizin içinde, ventriküler sistem olan beyin omurilik sıvısı (CSF) ile birbirine bağlanmış ve yıkanmış bir boşluklar sistemi bulabiliriz.

Bu sıvı proteinler, elektrolitler ve bazı hücreler içerir. Olası travmaya karşı korumaya ek olarak, beyin omurilik sıvısı, beslenme, bağışıklık ve iltihaplanma işlevi (Chauvet ve Boch, X) aracılığıyla beyin homeostazının korunmasında önemli bir rol oynar.

Yan ventriküller, bu ventriküler sistemin en büyük kısımlarıdır ve iki merkezi bölgeden (vücut ve atriyum) ve üç uzantıdan (boynuz) oluşur.

Spesifik olarak, arka veya oksipital boynuz oksipital loba uzanır ve çatısı korpus kallozumun farklı liflerinden oluşur.

Bu nedenle, lateral ventriküllerde bir malformasyona veya çeşitli hasarlara ve yaralanmalara neden olan her türlü değişiklik, çok çeşitli nörolojik belirti ve semptomlara yol açabilir.

Kolposefali durumunda, en yaygın klinik özellikler şunlardır: serebral palsi, entelektüel eksiklik, mikrosefali, miyelomeningosel, korpus kallozum agenezi, lisecefali, serebellar hipoplazi, motor bozukluklar, kas spazmları, nöbetler ve optik sinir hipoplazisi.

Mikrosefali

Mikrosefali, beynin düzgün gelişmemesi veya durması nedeniyle başın boyutunun normalden küçük olduğu veya beklendiği (yaş grubunuza ve cinsiyetinize göre daha küçük olduğu) tıbbi bir durumdur. büyümek.

Nadir veya nadir görülen bir hastalıktır, ancak mikrosefalinin şiddeti değişkendir ve mikrosefalili birçok çocuk farklı nörolojik ve bilişsel bozukluklar ve gecikmeler yaşayabilir.

Mikrosefali geliştiren bireylerin, diğerleri arasında tekrarlayan nöbetler, çeşitli fiziksel engeller, öğrenme eksiklikleri olması mümkündür.

Serebral palsi

Serebral palsi (CP) terimi, motor kontrolden sorumlu alanları etkileyen bir grup nörolojik bozukluğu ifade eder.

Hasarlar ve yaralanmalar genellikle fetal gelişim sırasında veya doğum sonrası yaşamın erken döneminde meydana gelir ve vücut hareketini ve kas koordinasyonunu kalıcı olarak etkiler, ancak ciddiyette kademeli olarak artmazlar.

Normalde serebral palsi, duygulanım derecesine göre değişen fiziksel bir engelliliğe neden olur, ancak buna ek olarak, duyusal ve / veya zihinsel bir engelle birlikte de görünebilir.

Bu nedenle, çeşitli duyusal, bilişsel, iletişim, algılama, davranışsal eksiklikler, epileptik nöbetler vb. Bu patolojiyle ilişkili görünebilir.

miyelomeningosel

Miyelomeningosel terimi ile spina bifida türlerinden birini kastediyoruz.

Spina bifida, omuriliğin ve omuriliğin çeşitli yapılarını etkileyen ve diğer değişikliklere ek olarak alt ekstremitelerde veya ekstremitelerde felce neden olabilen doğuştan bir malformasyondur.

Etkilenen bölgelere bağlı olarak dört tür spina bifida ayırt edebiliriz: gizli, kapalı nöral tüp defektleri, meningosel ve miyelomeningosel. Özellikle, açık spina bifida olarak da bilinen miyelomenigosel, en ciddi alt tip olarak kabul edilir.

Anatomik düzeyde, omurga kanalının orta veya alt sırtta bir veya daha fazla spinal segment boyunca nasıl açığa çıktığı veya açıldığı görülebilir. Böylelikle meninksler ve omurilik sırtta bir kese oluşturacak şekilde çıkıntı yapar.

Sonuç olarak, miyelomeningosel teşhisi konan kişiler, aşağıdakiler gibi semptomları içeren önemli nörolojik tutulum gösterebilir: kas zayıflığı ve / veya alt ekstremitelerde felç; diğerleri arasında bağırsak bozuklukları, nöbetler ve ortopedik bozukluklar.

Korpus kallozumun agenezi

Korpus kallozumun agenezi, serebral hemisferleri, korpus kallozumu birbirine bağlayan yapının kısmen veya tamamen yokluğunu ifade eden bir tür konjenital nörolojik patolojidir.

Bu tip patoloji genellikle Chiari malformasyonu, Angeleman sendromu, Dandy-Walker sendromu, schiecephaly, holoprosensefali vb. Gibi diğer tıbbi durumlarla ilişkilidir.

Korpus kallozum agenezisinin klinik sonuçları, etkilenenler arasında önemli ölçüde farklılık gösterse de, bazı ortak özellikler şunlardır: görsel kalıplar, entelektüel gecikme, nöbetler veya spastisite ilişkisindeki eksiklik.

lizensefali

Lisensefali, beyin bozuklukları grubunun da bir parçası olan konjenital bir malformasyondur. Bu patoloji, serebral korteksin serebral kıvrımlarının yokluğu veya kısmi gelişimi ile karakterize edilir.

Beyin yüzeyi anormal derecede pürüzsüz bir görünüme sahiptir ve mikrosefali, yüz değişiklikleri, psikomotor gerilik, kas spazmları, nöbetler vb. Gelişmesine yol açabilir.

Konvülsiyon

Nöbetler veya epileptik nöbetler, alışılmadık nöronal aktivitenin bir sonucu olarak ortaya çıkar, yani alışılmış aktivitenin bozulması, nöbetlere veya alışılmadık davranış ve his dönemlerine neden olur ve bazen bilinç kaybına yol açabilir,

Nöbetlerin ve epileptik nöbetlerin semptomları, hem meydana geldikleri beyin bölgesine hem de bunlardan muzdarip kişiye bağlı olarak önemli ölçüde değişebilir.

Nöbetlerin klinik özelliklerinden bazıları şunlardır: geçici kafa karışıklığı, uzuvların kontrolsüz sallanması, bilinç kaybı ve / veya epileptik yokluk.

Ataklar, düşme, boğulma veya trafik kazası riskinden etkilenen birey için tehlikeli bir durum olmasının yanı sıra, anormal nöronal aktiviteye bağlı beyin hasarının gelişmesinde önemli bir faktördür.

Serebellar hipoplazi

Serebellar hipoplazi, serebellumun tam ve fonksiyonel gelişiminin olmaması ile karakterize edilen nörolojik bir patolojidir.

Beyincik, sinir sistemimizin en geniş alanlarından biridir. Motor işlevler geleneksel olarak ona atfedilse de (motor hareketlerin koordinasyonu ve yürütülmesi, kas tonusunun korunması, denge vb.), Son yıllarda çeşitli karmaşık bilişsel süreçlere katılımı vurgulanmıştır.

Optik sinir hipoplazisi

Optik sinir hipoplazisi, optik sinirlerin gelişimini etkileyen başka bir nörolojik bozukluk türüdür. Spesifik olarak, optik sinirler, etkilenen kişinin cinsiyeti ve yaş grubu için beklenenden daha küçüktür.

Bu patolojiden türetilebilecek tıbbi sonuçlar arasında şunları vurgulayabiliriz: görme azalması, kısmi veya tam körlük ve / veya anormal göz hareketleri.

Görme bozukluklarına ek olarak, optik sinir hipoplazisi genellikle diğer ikincil komplikasyonlarla ilişkilidir: bilişsel eksiklik, Morsier sendromu, motor ve dilsel bozukluklar, hormonal eksiklik ve diğerleri.

Entelektüel eksiklik ve motor bozuklukları

Kolposefalinin bir sonucu olarak, etkilenen bireyler genel bir bilişsel olgunlaşma gecikmesi yaşayabilir, yani dikkat, dil, hafıza ve pratik becerilerinin gelişimi, yaş grupları ve eğitim seviyeleri için beklenenden daha düşük olacaktır.

Öte yandan motor küre ile ilgili değişiklikler arasında diğer semptomların yanı sıra kas spazmları, kas tonusunda değişiklik olabilir.

Nedenler

Kolpoefali, oksipital bölgelerde kalınlaşma veya miyelinleşme eksikliği olduğunda ortaya çıkar.

Bu değişikliğin nedeni tam olarak bilinmemekle birlikte, genetik mutasyonlar, nöronal göç bozuklukları, radyasyona maruz kalma ve / veya toksik madde veya enfeksiyonların tüketilmesi olası etiyolojik nedenler olarak tanımlanmıştır. colpocephaly.

Teşhis

Kolpoefali, lateral ventriküllerin oksipital boynuzlarının genişlemesinin varlığını göstermek mümkünse doğumdan önce teşhis edilebilen bir tür beyin malformasyonudur.

Bu patolojide kullanılan tanı tekniklerinden bazıları şunlardır: ultrason ultrason, manyetik rezonans görüntüleme, bilgisayarlı tomografi, pnömoensefalografi ve ventrikülografi.

Kolposefali için bir tedavi var mı?

Şu anda kolposefali için spesifik bir tedavi yoktur. Bu nedenle, müdahaleler duygulanımın derecesine ve bu patolojinin ikincil semptomlarına bağlı olacaktır.

Genel olarak müdahaleler nöbetleri kontrol etmeyi, kas bozukluklarının önlenmesini, motor fonksiyonun rehabilitasyonunu ve bilişsel rehabilitasyonu amaçlamaktadır.

kaynakça

1. Bartolomé, EL, Cottura, JC, Britos Frescia, R., & Domínguez, E. (2013). Asemptomatik kolposefali ve korpus kallozumun kısmi agenezi. Rev Neurol, 68-70. Esenwa, CC ve Leaf, DE (2013). Yetişkinlerde kolpoefali. BMJ.
2. Gary, MJ, Del Valle, GO, Izquierdo, L. ve Curet, LB (1992). Colpocephaly. Sonoworld'den alındı: http://www.sonoworld.com/fetus/page.aspx?id=100.
3. Landman, J., Weitz, R., Dulitzki, F., Shuper, A., Sirota, L., Aloni, D. ve diğerleri. (1989). Radyolojik Kolposefali: Konjenital Bir Malformasyon veya Rahim İçi ve Perinatal Beyin Hasarının Sonucu. Beyin ve Gelişim, 11 (5).
4. Nigro, MA, Wishnow, R. ve Maher, L. (1991). Tek yumurta ikizlerinde Colpocephaly. Beyin ve Gelişim, 13 (3).
5. NIH. (2016). Sefalik Bozukluklar. Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü'nden alındı.
6. NIH. (2015). Colpocephaly. Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü'nden alındı.
7. Pérez-Castrillón, JL, Dueñas-Laita, A., Ruiz-Mambrilla, M., Martín-Escudero, JC ve Herreros-Fernández, V. (2001). Korpus kallozum, kolposefali ve şizofreni yokluğu. Rev Neurol, 33 (10), 995.
8. Quenta Huayhua, MG (2014). ENCEPHAL MALFORMASYONLAR. Rev. Yasası Clin. Med, 46. Waxman, SG (2011). Beynin Ventrikülleri ve Zarları. SG Waxman, Neuroanatomy içinde (s. 149). Meksika: McGraw-Hill.