KROMOZOMLAR: KEŞIF, TÜRLER, IŞLEV, YAPI - BIYOLOJI - 2025

Kromozom bir DNA molekülü ve bir kesintisiz ilgili proteinlerden oluşan yapılardır. Ökaryotik hücrelerin çekirdeğinde düzgün bir şekilde bulunurlar ve genetik materyallerinin çoğunu içerirler. Bu yapılar en net şekilde hücre bölünmesi sırasında görülür.

Ökaryotik kromozomlar ilk olarak 18. yüzyılın sonlarında tanımlanmış ve incelenmiştir. Bugün "kromozom" kelimesi, biyoloji veya genetiğin yalnızca en temel yönlerini araştırmış kişiler için bile yaygın olarak bilinen bir terimdir.

Bir kromozomun temsili diyagramı ve içerdiği bilgiler (Kaynak: KES47, Wikimedia Commons aracılığıyla)

Kromozomlarda, çoğu proteinleri, enzimleri ve her hücrenin yaşamı için gerekli bilgileri kodlayan genler bulunur. Bununla birlikte, birçok kromozom tamamen yapısal işlevleri yerine getirir, yani nükleer iç kısımda belirli bir gen düzenlemesine izin verirler.

Genel olarak, bir bireyin tüm hücreleri aynı sayıda kromozoma sahiptir. Örneğin insanlarda, yetişkin vücudunu oluşturduğu tahmin edilen trilyon hücrelerin her biri, 23 farklı çift halinde düzenlenmiş 46 kromozoma sahiptir.

İnsanlar ve diğer canlı organizmalardaki 46 kromozomun her biri benzersiz özelliklere sahiptir; sadece "homolog çiftler" olarak bilinenler birbirleriyle özellikleri paylaşırlar, ancak farklı çiftlerle paylaşmazlar; yani, tüm 1. kromozomlar birbirine benzer, ancak bunlar 2 ve 3'ten farklıdır ve bu böyle devam eder.

Bir insan hücresinin tüm kromozomları doğrusal bir şekilde düzenlenmiş olsaydı, uzunlukları aşağı yukarı 2 metre olan bir zincir oluşturacaklardı, bu nedenle kromozomların ana işlevlerinden biri, genetik materyali içine "uyacak" şekilde sıkıştırmaktır. çekirdek, transkripsiyon ve kopyalama makinelerine erişime izin verirken.

Bakteriyel genomlar ve ökaryotik organizmalar arasında var olan muazzam farklılıklara rağmen, prokaryotların genetik materyali (ökaryotların bazı iç organellerinin yanı sıra) kromozom olarak da adlandırılır ve dairesel bir molekülden oluşur. .

keşif

Mendel, kalıtımın ilkelerini belirlediği sırada, kromozomların varlığı hakkında hiçbir fikri yoktu. Bununla birlikte, kalıtsal öğelerin özel parçacıklar aracılığıyla çift olarak aktarıldığı sonucuna vardı; bu, zamanının çok ötesinde bir fikirdi.

İki 18. yüzyıl bilim adamı, botanikçi K. Nageli ve zoolog E. Beneden, hücre bölünmesi olayları sırasında bitki ve hayvan hücrelerini gözlemlemek ve incelemekle uğraştı; Bunlar, çekirdek olarak bilinen merkezi bölme içinde "küçük çubuklar" şeklinde şekillenen yapıları ilk tanımlayanlardı.

Her iki bilim insanı da, "tipik" bir hücrenin hücre bölünmesi sırasında, başlangıçta hücrede bulunana benzer yeni bir "küçük çubuklar" kümesinin ortaya çıktığı yeni bir çekirdek oluştuğunu ayrıntılı olarak açıkladı.

Bu bölünme süreci daha sonra 1879'da, gözlem sırasında boyaları kullanarak "küçük çubukları" daha iyi görselleştirmek için boyamayı başaran Alman bilim adamı W. Flemming tarafından daha kesin olarak tanımlandı.

TH Morgan, fenotiplerin Mendel'in önerdiği şekilde miras alındığını ve kalıtım birimlerinin kromozomlarda bulunduğunu gösterdi. Morgan, "Mendel Devrimi" ni pekiştiren fiziksel kanıtları sağladı.

Kromozom ve kromatin terimleri

Flemming, fazlar arası ve sitokinez (hücre bölünmesi) sırasında "çubukların" davranışını belgeledi. 1882'de, hücre bölünmemişken çekirdeğin içinde boyanan madde için "kromatin" terimini ilk kez ortaya attığı bir araştırma yayınladı.

Ayrıca hücre bölünmesi sırasında çekirdekteki "çubukların" (kromozomlar) sayısının ikiye katlandığını gözlemlemişti. Her bir çift kromozom çiftinden biri, ortaya çıkan hücrelerin her bir çekirdeğinde barındırıldı, bu nedenle mitoz sırasında bu hücrelerin kromozomal tamamlayıcısı aynıydı.

Bir İnsan Karyotipinin Fotoğrafı (Kaynak: Plociam ~ commonswik, Wikimedia Commons aracılığıyla)

W. Waldeyer, Flemming'in çalışmalarını takiben, hücre bölünmesi sırasında düzenli bir şekilde düzenlenmiş olan aynı maddeyi tanımlamak için "kromozom" terimini (Yunanca "lekelenmiş vücut" dan) oluşturdu.

Zamanla, farklı araştırmacılar, "kromozom" ve "kromatin" terimlerinin anlamının biraz değiştiği genetik materyal çalışmasına girdiler. Bugün bir kromozom, ayrı bir genetik materyal birimidir ve kromatin, onu oluşturan DNA ve proteinlerin karışımıdır.

Kromozom türleri ve özellikleri

La Célula (Hücre) kitabının ikinci baskısında EB Wilson, hücre bölünmesi sırasında kromozomların mitotik mile bağlanmasını etkileyen bir özellik olan sentromerin konumuna dayanan ilk kromozom sınıflandırmasını oluşturdu.

Kromozomları sınıflandırmanın en az üç farklı yolu vardır, çünkü türler arasında farklı kromozomlar vardır ve aynı türün bireylerinde farklı yapı ve işlevlere sahip kromozomlar vardır. En yaygın sınıflandırmalar:

Hücreye göre

Bakterilerin içindeki genetik materyal yoğun ve düzenli dairesel bir kütle olarak görülürken, ökaryotik organizmalarda çekirdek içinde "düzensiz" görünen yoğun bir kütle olarak görülür. Hücreye bağlı olarak, kromozomlar iki büyük gruba ayrılabilir:

- Prokaryotik kromozomlar : Her prokaryotik organizmanın, histon proteinleri içermeyen ve nükleoid olarak bilinen hücrenin bir bölgesinde bulunan kovalent olarak kapalı (dairesel) bir DNA molekülünden oluşan tek bir kromozomu vardır.

- Ökaryotik kromozomlar : Bir ökaryotta her hücre için iki veya daha fazla kromozom olabilir, bunlar çekirdeğin içinde bulunur ve bakteri kromozomundan daha karmaşık yapılardır. Onları oluşturan DNA, "histonlar" adı verilen proteinlerle ilişkisi sayesinde oldukça paketlenmiştir.

Centromere konumuna göre

Sentromer, kromozomların oldukça karmaşık bir protein ve DNA kombinasyonunu içeren ve hücre bölünmesi sırasında birincil işlevi olan bir kısmıdır çünkü kromozom ayrılma sürecinin meydana geldiğinden "emin olmaktan" sorumludur.

Bu "kompleks" in (sentromer) yapısal konumuna göre, bazı bilim adamları kromozomları 4 kategoriye ayırmışlardır, yani:

- Metasentrik kromozomlar: Bunlar, merkezde merkezde olan, yani sentromerin kromozomal yapıyı eşit uzunlukta iki kısma ayırdığı yerlerdir.

- Submetasentrik kromozomlar: sentromerin "merkezden" saptığı, ayırdığı iki kısım arasında uzunlukta "asimetri" görünmesine katkıda bulunan kromozomlar.

- Akrosantrik kromozomlar: akrosantrik kromozomlarda , sentromerin "sapması" önemli ölçüde belirgindir ve bunlarla, biri çok uzun ve biri gerçekten kısa olmak üzere çok farklı boyutlarda iki kromozom bölümü üretilir.

- Telosentrik kromozomlar: sentromeri yapının uçlarında bulunan kromozomlar (telomerler).

İşleve göre

Eşeyli üremeye sahip olan ve ayrı cinsiyetlere sahip organizmalar, işlevlerine göre cinsiyet kromozomları ve otozomal kromozomlar olarak sınıflandırılan iki tür kromozoma sahiptir.

Otozomal kromozomlar (veya otozomlar), cinsiyetin belirlenmesi haricinde, bir canlının tüm özelliklerinin kalıtımının kontrolüne katılır. Örneğin insanlar 22 çift otozomal kromozoma sahiptir.

Cinsiyet kromozomları , adından da anlaşılacağı gibi, bireylerin cinsiyetini belirlemede temel bir işlevi yerine getirirler, çünkü bunlar, kadınların ve erkeklerin varlığına izin veren birçok cinsel özelliklerinin gelişimi için gerekli bilgileri taşırlar. eşeyli üreme.

fonksiyon

Kromozomların temel işlevi, bir hücrenin genetik materyalini barındırmanın yanı sıra onu sıkıştırarak saklanabilmesi, taşınabilmesi ve çekirdek içinde “okunabilmesi” için genetik materyalin bölünmeden kaynaklanan hücreler arasında dağılımını sağlamaktır.

Neden? Çünkü hücre bölünmesi sırasında kromozomlar ayrıldığında, kopyalama makinesi her bir DNA zincirinde bulunan bilgiyi sadık bir şekilde "kopyalar", böylece yeni hücreler, onları oluşturan hücreyle aynı bilgilere sahip olur.

Dahası, DNA'nın kromatinin parçası olan proteinlerle ilişkilendirilmesi, her bir kromozom için, gen ekspresyonu ve kimliği açısından büyük önem taşıyan spesifik bir "bölge" tanımlanmasına izin verir. hücresel.

Kromozomlar statik veya "inert" moleküller olmaktan çok uzaktır, aslında tam tersidir, bir kromozomdaki her DNA molekülünün sıkıştırılmasıyla işbirliği yapan histon proteinleri de yapılması gereken dinamizme katılırlar. genomun belirli bölümlerinin transkripsiyonu veya susturulmasıyla.

Böylelikle kromozomal yapı, DNA'nın çekirdek içindeki organizasyonu üzerinde çalışmakla kalmaz, aynı zamanda hangi genlerin "okunduğunu" ve hangilerinin olmadığını belirleyerek, onu taşıyan bireylerin özelliklerini doğrudan etkiler.

Yapı (parçalar)

Bir kromozomun yapısı, "mikroskobik" (moleküler) bir bakış açısından ve "makroskopik" (sitolojik) bir bakış açısından analiz edilebilir.

- Ökaryotik bir kromozomun moleküler yapısı

Tipik bir ökaryotik kromozom, uzunluk olarak yüz milyonlarca baz çifti olabilen doğrusal çift sarmallı bir DNA molekülünden oluşur. Bu DNA, farklı seviyelerde oldukça organize olup, sıkıştırılmasına izin verir.

Nükleozomlar

Her kromozomun DNA'sı başlangıçta histon proteinlerinin (H2A, H2B, H3 ve H4) bir oktamerinin etrafına "sarılması" ile sıkıştırılır ve 11 nanometre çapında nükleozom olarak bilinen şeyi oluşturur .

Histon proteinleri ile DNA arasındaki ilişki, elektrostatik etkileşim sayesinde mümkündür, çünkü DNA negatif yüklüdür ve histonlar, pozitif yüklü amino asit kalıntıları bakımından zengin temel proteinlerdir.

Bir nükleozom, DNA zincirinin bir parçası ve bir histon proteini H1 tarafından oluşturulan bir bağlantı bölgesi yoluyla diğerine bağlanır. Bu sıkıştırmadan kaynaklanan yapı, bir boncuk dizisine benzer ve DNA zincirinin uzunluğunu 7 kat azaltır.

30nm elyaf

DNA, nükleozom şeklindeki kromatin (DNA + histonlar) kendi üzerine sarıldığında, yaklaşık 30 nm çapında bir lif oluşturarak DNA ipliğini 7 kez daha sıkıştırdığında daha da yoğunlaşır.

Nükleer matris

30 nm fiber, iç nükleer membranın iç yüzeyini kaplayan çekirdek matrisinin (lamina) ipliksi proteinleri ile ilişkilidir. Bu ilişki, çekirdek içindeki tanımlanmış bölgelerde kromozomları organize ederek matrise sabitlenen "döngü alanları" oluşturulduğundan, fiberin aşamalı olarak sıkıştırılmasına izin verir.

Kromozomların sıkıştırma seviyesinin tüm yapıları boyunca eşit olmadığına dikkat etmek önemlidir. Hiper sıkıştırılmış, heterokromatin olarak bilinen ve genetik olarak genellikle "sessiz" olan yerler vardır.

Yapının daha gevşek veya daha rahat bölgeleri, replikasyon veya transkripsiyon mekanizmasının göreceli kolaylıkla erişebildiği yerler, ökromatik bölgeler olarak bilinir ve genomun transkripsiyonel olarak aktif bölgeleri olarak bilinir.

- Ökaryotik bir kromozomun "makroskopik" veya sitolojik yapısı

Hücre bölünmediğinde, kromatin "gevşek" ve hatta "düzensiz" olarak görülür. Bununla birlikte, hücre döngüsü ilerledikçe, bu materyal yoğunlaşır veya sıkıştırılır ve sitologlar tarafından tanımlanan kromozomal yapıların görselleştirilmesine izin verir.

Bir kromozomun yapısı: 1) Kromatid; 2) Centromere; 3) Kısa kol (p) ve 4) Uzun kol (q) (Kaynak :! Dosya: Chromosome-upright.png Orijinal versiyon: Magnus Manske, dik kromozomlu bu versiyon: Kullanıcı: Dietzel65Vector: Türev çalışma Tryphon, Wikimedia Commons aracılığıyla)

Sentromer

Hücre bölünmesi metafazı sırasında, her bir kromozom, sentromer olarak bilinen bir yapı sayesinde birbirine bağlanan bir çift silindirik "kromatid" den oluşur.

Santromer, bölünme sırasında mitotik milin bağlandığı yer olduğu için kromozomların çok önemli bir parçasıdır. Bu birleşim, sentromere yoluyla bağlanan kromatitlerin ayrılmasına izin verir, bu işlemin ardından "yavru kromozomlar" olarak bilinir.

Merkez, bir "düğüm" gibi şekillendirilmiş bir protein ve DNA kompleksinden oluşur ve bir kromatidin yapısı boyunca konumu, nükleer bölünme sırasında her bir kromozomun morfolojisini doğrudan etkiler.

Centromere'nin özelleşmiş bir bölgesinde, bilim adamlarının kinetochore olarak bildikleri şey, mitotik milin hücre bölünmesi sırasında kardeş kromatidleri ayırmak için birleştiği belirli bir yer.

Kollar

Centromere'nin konumu ayrıca iki kolun varlığını da belirler: kısa veya küçük (p) ve daha büyük (q). Sentromerlerin pozisyonu pratik olarak değişmediğinden, sitologlar her bir kromozomun tanımı sırasında "p" ve "q" isimlendirmesini kullanırlar.

Telomerler

Bunlar, her bir kromozomun uçlarını "koruyan" özelleşmiş DNA dizileridir. Koruyucu işlevi, farklı kromozomların uçlarından birbirine bağlanmasını önlemektir.

Bilim adamları, telomerik dizilerin (DNA'nın çift sarmaldan biraz daha karmaşık yapılar oluşturduğu) çevreleyen genlerin aktivitesini etkilediğini ve ayrıca, kromozomların bu bölgeleri büyük ilgi gördü. bir hücrenin uzun ömürlülüğü.

Referanslar

1. Bostock, CJ ve Sumner, AT (1978). Ökaryotik kromozom (sayfa 102-103). Amsterdam, New Srb, AM, Owen, RD ve Edgar, RS (1965). Genel genetik (No. 04; QH431, S69 1965.). San Francisco: WH Freeman. York, Oxford: North-Holland Publishing Company.
2. Brooker, R. (2014). Biyolojinin İlkeleri. McGraw-Hill Yüksek Öğrenim.
3. Gardner, EJ, Simmons, MJ, Snustad, PD ve Santana Calderon, A. (2000). Genetiğin ilkeleri.
4. Griffiths, AJ, Wessler, SR, Lewontin, RC, Gelbart, WM, Suzuki, DT ve Miller, JH (2005). Genetik analize giriş. Macmillan.
5. İşaretler, S. (2018). Sciencing. 3 Aralık 2019 tarihinde www.sciencing.com/four-major-types-chromosomes-14674.html adresinden erişildi.
6. Watson, JD (2004). Genin moleküler biyolojisi. Pearson Education Hindistan.