CHARCOT-MARIE HASTALIĞI - NÖROPSIKOLOJI - 2025

Hastalık Charcot-Marie-Tooth periferik sinirlerin (National Institutes of Health, 2014) hasar veya dejenerasyonu neden olan bir duyusal polinöropati, örneğin bir tıbbi durumdur. Kalıtsal kökenli en sık görülen nörolojik patolojilerden biridir (Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü, 2016).

Adını ilk tanımlayan üç doktor olan Jean-Martin Charcot, Pierre de Marie ve Howard Henry Thooth'tan 1886'da almıştır (Musküler Distrofi Derneği, 2010).

Duyusal ve motor semptomların ortaya çıktığı, bazıları üst ve alt ekstremitelerde ve özellikle ayaklarda deformite veya kas güçsüzlüğünü içeren klinik bir seyir ile karakterizedir (Cleveland Clinic, 2016).

Ayrıca periferik sinirlerin işlevi ve yapısı ile ilgili proteinlerin üretiminden sorumlu genlerde çeşitli mutasyonların varlığından kaynaklanan genetik bir hastalıktır (National Institute of Neurological Disorders and Stroke,
2016).

Genel olarak, Charcot-Marie-Tooth hastalığının karakteristik semptomları ergenlik döneminde veya erken yetişkinlikte ortaya çıkmaya başlar ve ilerlemesi genellikle kademelidir (Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü, 2016).

Bu patoloji genellikle etkilenen kişinin hayatını tehlikeye atmasa da (Musküler Distrofi Derneği, 2010), henüz bir tedavi keşfedilmemiştir.

Charcot-Marie-Tooth hastalığında kullanılan tedavi genellikle fizik tedavi, cerrahi ve ortopedik cihazların kullanımı, mesleki terapi ve semptom kontrolü için ilaç reçetesini içerir (Cleveland Clinic, 2016).

Charcot-Marie-Tooth hastalığının özellikleri

Charcot-Marie-Tooth hastalığı (CMT), periferik sinirleri etkileyen ve aşağıdakiler dahil çok çeşitli semptomlar üreten genetik bir mutasyonun neden olduğu bir motor-duyusal polinöropatidir: kemerli ayaklar, idame edememe yatay pozisyonda vücut, kas güçsüzlüğü, eklem ağrısı ve diğerleri (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Polinöropati terimi, lezyon tipine ve etkilenen anatomik bölgeye bakılmaksızın, çoklu sinirlerde bir lezyonun varlığını ifade etmek için kullanılır (Colmer Oferil, 2008).

Özellikle Charcot-Marie-Tooth hastalığı, beyin ve omurilik dışında kalan periferik sinirleri etkiler (Clinica Dam, 2016) ve ekstremitelerin kaslarına ve duyu organlarına zarar vermekten sorumludur. (Cleveland Clinic, 2016).

Bu nedenle periferik sinirler, farklı lifleri aracılığıyla motor ve duyusal bilgilerin iletilmesinden sorumludur (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016.

Bu nedenle, periferik sinirleri etkileyen patolojiler periferik nöropatiler olarak adlandırılır ve etkilenen sinir liflerine bağlı olarak motor, duyusal veya duyusal motor olarak adlandırılır.

Charcot-Marie-Tooth hastalığı bu nedenle çeşitli motor ve duyusal bozuklukların gelişimini kapsar (Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü, 2016).

İstatistik

Charcot-Marie-Tooh hastalığı, kalıtsal periferik nöropatinin en yaygın türüdür (Errando, 2014).

Normalde, ortalama başvuru yaşı 16 civarında olan bir çocukluk veya gençlik başlangıçlı patolojidir (Bereciano ve diğerleri, 2011) (Errando, 2014).

Bu patoloji, ırkı, menşe yeri veya etnik grubu ne olursa olsun herkesi etkileyebilir ve dünya çapında yaklaşık 2,8 milyon vaka kaydedilmiştir (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Amerika Birleşik Devletleri'nde, Charcot-Marie-Tooth hastalığı genel popülasyondaki yaklaşık 2.500 kişiden 1'ini etkilemektedir (Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü, 2016).

Öte yandan, İspanya'da 100 ülke sakini başına 28,5 vaka prevalansı vardır (Bereciano ve diğerleri, 2011).

Karakteristik semptomlar ve belirtiler

Sinir liflerinin tutulumuna bağlı olarak, Charcot-Marie-Tooth hastalığının karakteristik belirti ve semptomları aşamalı olarak ortaya çıkacaktır.

Normalde, Charcto-Maria-Tooth hastalığı kliniği, ekstremitelerde giderek artan güçsüzlük ve kas atrofisi gelişimi ile karakterizedir.

Bacaklara ve kollara zarar veren sinir lifleri en geniş olanıdır, bu nedenle ilk etkilenen bölgeler olacaktır (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Genellikle Charcot-Marie-Tooth hastalığının klinik seyri genellikle ayaklarda başlar ve kas güçsüzlüğüne ve uyuşukluğa neden olur (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Charcot-Marie-Tooth hastalığının çeşitli formları olmasına rağmen, en karakteristik semptomlar şunları içerebilir (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016; Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü, 2016):

• Ayaklarda kemik ve kas deformitesi: kavus veya kemerli ayak veya çekiç parmakların varlığı.
• Ayakları yatay pozisyonda tutmanın zorluğu veya yetersizliği.
• Özellikle alt ekstremitelerde önemli kas kütlesi kaybı.
• Değişiklikler ve denge sorunları.

Ek olarak, diğerlerinin yanı sıra alt ekstremitelerde uyuşma, kas ağrısı, bacaklarda ve ayaklarda azalma veya his kaybı gibi çeşitli duyusal semptomlar da ortaya çıkabilir (Mayo Clinic, 2016).

Sonuç olarak, etkilenen insanlar sıklıkla yürürken, düşerken veya değişen bir yürüyüş şekli sunarken tökezler.

Ayrıca periferik sinir liflerinin tutulumu ilerledikçe üst ekstremitelerde, kollarda ve ellerde benzer semptomlar gelişebilir (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Bunun en yaygın semptomatoloji olmasına rağmen klinik görünüm oldukça değişkendir. Bazı hastalarda çeşitli deformitelere ek olarak ellerde ve ayaklarda şiddetli kas atrofisi olabilirken, diğer kişilerde sadece hafif kas zayıflığı veya pes kavus görülebilir (OMIN, 2016; Pareyson, 1999; Murakami ve ark., 1996) .

Nedenler

Charcot-Marie-Tooth hastalığının karakteristik klinik seyri, periferik sinirlerin motor ve duyu liflerinde bir değişikliğin varlığından kaynaklanmaktadır (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Tüm bu lifler, bilgi akışının dolaştığı çok sayıda sinir hücresinden oluşur. İletim verimliliğini ve hızını artırmak için, bu hücrelerin aksonları miyelin ile kaplıdır (Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü, 2016).

Aksonlar ve kapakları sağlam değilse, bilgi verimli bir şekilde dolaşamayacak ve bu nedenle çok sayıda duyusal ve motor semptom gelişecektir (Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü, 2016).

Charcot-Marie-Tooth hastalığı gibi birçok durumda genetik mutasyonların varlığı, periferik sinirlerin normal veya olağan işlevinde değişikliklerin gelişmesine neden olabilir (Mayo Clinic, 2016).

Deneysel çalışmalar, Charcot-Marie-Tooth hastalığındaki genetik mutasyonların genellikle kalıtsal olduğunu göstermiştir.

Ayrıca bu patolojinin ortaya çıkışı ile ilgili 80'den fazla farklı gen tanımlanmıştır (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Charcot-Marie-Tooth hastalığı türleri

Genellikle kalıtsal patern, klinik sunum zamanı veya patolojinin ciddiyeti gibi çeşitli kriterlere göre sınıflandırılan çeşitli Charcot-Marie-Tooth hastalığı türleri vardır (Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü, 2016). Distrofi Derneği, 2010).

Bununla birlikte, ana türler arasında CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 ve CMTX (Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü, 2016) bulunur.

Daha sonra, en yaygın türlerin temel özelliklerini tanımlayacağız (Musküler Distrofi Derneği, 2010):

Charcot-Marie-Tooth tip I ve tip II (CMT1 ve CMT2)

Bu patolojinin Tip I ve II'si, çocukluk veya ergenlik döneminde tipik bir başlangıç ​​gösterir ve en sık görülen türlerdir.

Tip I otozomal dominant bir kalıtım sunarken, tip II otozomal dominant veya resesif bir kalıtım gösterebilir.

Ek olarak, kromozom 17 üzerinde yer alan PMP22 genindeki bir mutasyonun sonucu olarak gelişen CMT1A vakası gibi bazı alt tipler de ayırt edilebilir. Bu tür genetik tutulum, teşhis edilen vakaların yaklaşık% 60'ından sorumludur. Charcot-Marie-Tooth hastalığı.

Charcot-Marie-Diş Tipi X (CMTX)

Bu tip Charcot-Marie-Tooth hastalığında, klinik seyrin tipik başlangıcı aynı zamanda çocukluk ve ergenlik ile de ilişkilidir.

X kromozomuna bağlı genetik bir kalıtım sunar Bu tip patoloji, tip I ve II'ye benzer klinik özellikler gösterir ve ek olarak, genellikle erkeklerin çoğunu etkiler.

Charcot-Marie-Tooth tip III (CMT3)

Charcto-Marie-Tooth hastalığının Tip III'ü genellikle Dejerine Sottas (DS) hastalığı veya sendromu olarak bilinir (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Bu patolojide ilk belirtiler genellikle yaşamın ilk evrelerinde, tipik olarak 3 yaşından önce ortaya çıkar.

Genetik düzeyde, otozomal dominant veya resesif kalıtım gösterebilir.

Ayrıca, Charcto-Marie-Tooh hastalığının en şiddetli formlarından biridir. Etkilenenler genel zayıflık, duyu kaybı, kemik deformiteleri ile şiddetli bir nöropati gösterirler ve çoğu durumda önemli veya hafif bir işitme kaybı gösterirler.

Charcot-Marie-Tooth tip IV (CMT4)

Tip IV Charcot-Marie-Tooth hastalığında semptomların tipik başlangıcı çocukluk veya ergenlik döneminde ortaya çıkar ve ayrıca genetik düzeyde otozomal resesif bir hastalıktır.

Spesifik olarak, Tip IV, Charcot-Marie-Tooth hastalığının demiyelinizan formudur. Semptomlardan bazıları distal ve proksimal bölgelerde kas güçsüzlüğü veya duyusal disfonksiyonu içerir.

Çocukluk çağında etkilenen kişiler, yetersiz kas tonusuna ek olarak genellikle motor gelişimde genel bir gecikme gösterirler.

Teşhis

Charcot-Marie-Tooh hastalığının tanımlanmasının ilk aşaması hem aile öyküsünün detaylandırılması hem de semptomların gözlemlenmesi ile ilgilidir.

Etkilenen kişinin kalıtsal bir nöropatiye sahip olup olmadığını belirlemek önemlidir. Genel olarak, bu patolojinin diğer vakalarının varlığını belirlemek için çeşitli aile araştırmaları yapılır (Bereciano ve diğerleri, 2012).

Bu nedenle, hastaya sorulacak sorulardan bazıları semptomlarının görünümü ve süresi ile Charcot-Marie-Tooth hastalığından etkilenen diğer aile bireylerinin varlığı ile ilgili olacaktır (Ulusal Nörolojik Bozukluklar Enstitüsü ve İnme, 2016).

Öte yandan fiziksel ve nörolojik muayene de bu patolojiyle uyumlu bir semptomatolojinin varlığının belirlenmesi için gereklidir.

Fiziksel ve nörolojik muayene sırasında, farklı uzmanlar ekstremitelerde kas güçsüzlüğü, kas kütlesinde önemli bir azalma, azalmış refleksler veya hassasiyet kaybını gözlemlemeye çalışırlar (Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü, 2016).

Ek olarak, ayaklarda ve ellerde deformiteler (pes kavus, çekiç parmaklar, düz tabanlar veya ters topuk), skolyoz, kalçada displazi gibi diğer değişiklik türlerinin varlığını da belirlemeye çalışır (Ulusal Enstitü Nörolojik Bozukluklar ve İnme, 2016).

Bununla birlikte, etkilenenlerin çoğu asemptomatik olduğundan veya çok ince klinik belirtilere sahip olduğundan, bazı klinik testlerin veya testlerin kullanılması da gerekli olacaktır (Bereciano ve diğerleri, 2012).

Bu nedenle, nörofizyolojik bir inceleme sıklıkla yapılır (Bereciano ve diğerleri, 2012):

• Sinir iletim çalışması : Bu tür bir testte amaç, sinir lifleri aracılığıyla iletilen elektrik sinyallerinin hızını ve verimliliğini ölçmektir. Siniri uyarmak için genellikle küçük elektrik darbeleri kullanılır ve yanıtlar kaydedilir. Elektrik iletimi zayıf veya yavaş olduğunda, bize olası sinir tutulumunun bir göstergesini sunar (Mayo Clinic, 2016).
• Elektromiyografi (EMG) : Bu durumda, kasın elektriksel aktivitesi kaydedilir ve bize kasın sinir stimülasyonuna yanıt verme yeteneği hakkında bilgi verir (Mayo Clinic, 2016).

Ek olarak, aşağıdaki gibi diğer test türleri de gerçekleştirilir:

• Sinir biyopsisi : Bu tür testte, histolojik anormalliklerin varlığını belirlemek için küçük bir parça periferik sinir dokusu çıkarılır. Normalde, CMT1 tipi hastalar anormal miyelinasyona sahipken, CMT2 tipi olanlar aksonal dejenerasyona sahip olma eğilimindedir (Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü, 2016).
• Genetik test: Bu testler, hastalıkla uyumlu genetik kusurların veya değişikliklerin varlığını belirlemek için kullanılır.

tedavi

Chacot-Marie-Tooth hastalığının ilerleyici bir seyri vardır, bu nedenle semptomlar zamanla yavaş yavaş kötüleşme eğilimindedir.

Kas zayıflığı ve uyuşukluk, yürüme güçlüğü, denge kaybı veya ortopedik problemler genellikle ciddi fonksiyonel engelliliğe ilerler (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Şu anda Charcot-Marie-Tooth hastalığını tedavi edecek veya durduracak bir tedavi yoktur.

En yaygın kullanılan terapötik çoraplar genellikle (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016) içerir.

• Fiziksel ve mesleki terapi : kas kapasitelerini korumak ve geliştirmek ve etkilenen kişinin fonksiyonel bağımsızlığını kontrol etmek için kullanılırlar.
• Ortopedik cihazlar : bu tür ekipmanlar fiziksel değişiklikleri telafi etmek için kullanılır.
• Cerrahi : Ortopedik cerrahi ile tedavi edilebilecek bazı kemik ve kas deformiteleri vardır. Nihai amaç, yürüme yeteneğini korumak veya eski haline getirmektir.

Referanslar

1. Derneği, DM (2010). Charcot-Marie-Tooth hastalığı ve ilgili hastalıklar hakkında gerçekler.
2. Berciano, J., Sevilla, T., Casasnovas, C., Sivera, R., Vilchez, J., Infante, J.,. . . Pelayo-Negro, A. (2012). Charcot-Marie-Tooth hastalığı olan hastalarda tanı kılavuzu. Nöroloji, 27 (3), 169-178.
3. Bereciano, J., Gallardo, E., García, A., Pelayo-Negro, A., Infante, J. ve Combarros, O. (2011). Charcot-Marie-Tooth hastalığı: Pes cavus'un patofizyolojisine vurgu yapan bir derleme. Rev es ortop traumatol., 55 (2), 140-150.
4. Klinik, C. (sf). Charcot-Marie-Tooth Hastalığı (CMT). Cleveland Clinic'ten alındı.
5. CMTA. (2016). Charcot - Marie - Diş hastalığı (CMT) nedir? Charcot - Marie - Diş Derneği'nden alındı.
6. Colomer Oferil, J. (2008). Duyusal motor polinöropatileri. İspanyol Pediatri Derneği.
7. Errando, C. (2014). Charcot-Marie-Tooth hastalığı.
8. Mayo Clinic. (Sf). Charcot-Marie-Tooth hastalığı. Mayo Clinic'ten alındı.
9. NIH. (2013). Charcot-Marie-Tooth hastalığı. MedlinePlus'tan alındı.
10. NIH. (2016). Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Bilgi Sayfası. Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü'nden alındı.