AMYOTROFIK LATERAL SKLEROZ: SEMPTOMLAR, NEDENLER VE TEDAVILER - NÖROPSIKOLOJI - 2025

Lateral skleroz amiofrófica (ALS) veya Lou Gehrin hastalığı , motor nöron beyin ve omurilik (Journal of American Medical Association, 2007) yer almaktadır etkileyen ilerleyici CuSO dejeneratif nörolojik bir hastalıktır .

Gönüllü hareketlerin sıralarını kaslara iletmekten sorumlu olan bu tür nöronların dejenerasyonu, beynin motor yürütmeyi başlatma yeteneğinin kaybolmasına neden olur. Bu nedenle, hastalar şiddetli felç geliştiren progresif kas atrofisi göstermeye başlar (Fundación Miquel Valls, 2016).

Stephen Hawking, ALS'den muzdaripti

Motor engelliliğe, dili ifade etme, yutma veya nefes alma yeteneğindeki eksikliğe ek olarak, son araştırmalar bu tür bir hastalığın fronto-temporal demans süreçleriyle ilişkili görünebileceğini ve bu hastalıklarda bilişsel ve davranışsal değişiklikleri gösterebileceğini göstermiştir. bireyler (Fundación Miquel Valls, 2016).

İlerleyen, her zaman ölümcül seyreden bir hastalıktır (Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü, 2013). Buna rağmen, hastaların yaşam kalitesi ve hatta hayatta kalma süresi, kullanılan tıbbi eylemin türüne bağlı olarak önemli ölçüde değişebilir (Orient-López ve diğerleri, 2006).

yaygınlık

Çoğu durumda, amiyotrofik lateral skleroz, nadir veya küçük bir hastalık olarak kabul edilir. Bu hastalıktan muzdarip olanların sayısı her 100.000 kişi için 6 ila 8 kişi arasındadır. Buna rağmen, hastalık insidansının her yıl 100.000 kişi başına 1-3 yeni vaka olduğunu unutmamalıyız (Fundación Miquel Valls, 2016).

ALS, yaklaşık 1.2-1.6: 1 oranında erkeklerde kadınlardan daha yaygındır ve genellikle yetişkinliği olan kişilerde görülür. Ortalama başlangıç ​​yaşının 56 civarında olduğu ve 40 yaşından önce veya 70 yaşından sonra ortaya çıkışının az olduğu tahmin edilmektedir (Orient-López ve diğerleri, 2006). Bununla birlikte, hastalık vakaları 20 ila 40 yaş arasındaki kişilerde ortaya çıkmaktadır (Amyotrofik Lateral Skleroz Derneği, 2016)

Öte yandan, hastalığın ortalama süresi genellikle üç yıldır, etkilenenlerin% 20'sinde 5 yıldan fazla ve bu hastaların% 10'unda 10 yıldan fazla bir sağkalıma ulaşmaktadır (Orient-López ve ark. , 2006).

Genel olarak, ALS vakalarının% 90'ından fazlası, açıkça tanımlanmış bir risk faktörü sunmadan rastgele meydana gelir. Hastaların genellikle kalıtsal bir hastalık öyküsü yoktur veya ailelerinin herhangi bir üyesinin ALS geliştirme riski yüksek olduğu düşünülmez. ALS vakalarının yalnızca% 5-10'u kalıtsaldır (Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü, 2013).

Açıklama

Amyotrofik lateral skleroz, 1874'te Jean-Martin Charcot tarafından keşfedilen nöromüsküler bir hastalıktır. Bunu, istemli kasların hareketini kontrol eden sinir hücrelerinin, motor nöronların, kademeli olarak etkin işleyişini azalttığı ve öldüğü, zayıflığa ve ardından şiddetli motor atrofisine yol açan bir hastalık türü olarak tanımladı (Paz Rodríguez ve ark. ., 2005).

Motor nöronlar, beyinde, beyin sapında ve omurilikte bulunabilen bir tür sinir hücresidir. Bu motor nöronlar merkezler veya kontrol birimleri olarak hizmet eder ve vücudun istemli kasları ile sinir sistemi arasındaki bilgi akışını birbirine bağlar (Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü, v).

Beyin seviyesinde bulunan motor nöronlardan gelen bilgiler (üst motor nöronlar olarak adlandırılır) sırayla omurilik seviyesinde bulunan motor nöronlara (alt motor nöronlar olarak adlandırılır) iletilir ve buradan bilgi akışı gönderilir. her bir kas (Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü, 2013).

Böylece, amiyotrofik lateral sklerozda hem üst motor nöronlarda hem de alt motor nöronlarda bir dejenerasyon veya ölüm meydana gelecektir (Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü, 2002) ve bu nedenle kimyasal mesajları ve gerekli besinleri önleyecektir. kasların düzgün çalışması için ihtiyaç duydukları kas bölgelerine ulaşmamaktadır (Paz-Rodríguez ve ark., 2005).

İşleyememeye bağlı olarak, kaslar kademeli olarak zayıflık, atrofi veya kasılmalar (fasikülasyonlar) gösterecektir (Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü, 2013).

Spesifik olarak, bu patolojide, terimlerinin her birinin belirli bir tanımı vardır (Paz-Rodríguez ve diğerleri, 2005).

• Skleroz: "sertleşme" anlamına gelir. Spesifik olarak, sinir yollarında bir parçalanma meydana geldiğinde dokuların sertleşmesi anlamına gelir (Paz-Rodríguez ve diğerleri, 2005).
• Yanal: "yan" kavramını ifade eder ve omurilikte iki taraflı olarak çalışan sinirleri ifade eder (Paz-Rodríguez ve diğerleri, 2005).
• Amyotrofik: Bu terim genellikle "kas atrofisiyle ilişkili" olarak kullanılır. Harekete, konuşmaya, yutkunmaya veya nefes almaya müdahale eden kaslarda ilerleyici bir felce neden olacak motor nöronların ciddi bir dejenerasyonudur (Paz-Rodríguez ve ark., 2005).

belirtiler

Çoğu durumda, görünüm çok ince olabilir ve genellikle göz ardı edilebilecek kadar hafif belirtiler gösterebilir (Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü, 2013).

İlk belirtiler arasında kasılmalar, kramplar, kas sertliği, güçsüzlük, konuşma bozukluğu veya çiğneme güçlüğü yer alabilir (Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü, 2013). Spesifik olarak, görünebilirler (Amyotrofik Lateral Skleroz Derneği, 2016):

• Aşağıdaki alanlardan birinde veya daha fazlasında kas zayıflığı : üst uzuvlar (kollar veya eller); alt uzuvlar (özellikle bacaklar); dilin eklemleme kaslarının; yutma veya nefes alma ile ilgili kaslar.
• En sık ellerde ve ayaklarda görülen tikler veya kas krampları .
• Kolları veya bacakları kullanamama .
• Dil eksiklikleri : "kelimeleri yutma" veya ses yansıtma zorluğu gibi.
• Daha ileri aşamalarda: nefes darlığı, nefes almada veya yutmada zorluk.

ilerleme

Vücudun amiyotrofik lateral sklerozun ilk semptomlarından etkilenecek kısmı, önce vücudun hangi kaslarının hasar gördüğüne bağlı olacaktır (Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü, 2013). Bu nedenle, ilk belirtiler genellikle bir kişiden diğerine çok değişir.

Bazı durumlarda yürürken tökezleme, yürümede veya koşmada zorluk yaşayabilirken, diğer insanlar bir üst ekstremiteyi kullanmaları gerektiğinde, nesneleri kaldırmada veya alırken veya diğer durumlarda kekemelikte zorluk çekebilirler (Amyotrofik Lateral Skleroz Derneği, 2016).

Kademeli olarak, kaslı bir bölge veya uzuvdaki tutulum kontralateral olarak yayılır. Böylece, eksik dört ekstremitede simetrik hale gelir.

Yavaş yavaş hastalığın gelişimi, bulber seviyesini etkileyerek boyun, yüz, yutak ve gırtlak kaslarında bir değişiklik meydana getirecektir. Başlangıçta sıvılarda ve aşamalı olarak katılarda da sözcüklerin ve yutmanın artikülasyonunda ciddi bir değişiklik görülmeye başlar (Orient-López ve diğerleri, 2006).

Hastalığın ilerleyen evrelerinde, patoloji ileri evrelerde olduğunda, kas güçsüzlüğü ve felç solunum kaslarına kadar uzanır (Orient-López ve ark., 2006), hastalar otonom nefes alma yeteneğini kaybeder ve Bu hayati işlevi sürdürmek için yapay bir solunum cihazının kullanılması gerekecektir (Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü, 2013)

Aslında, solunum yetmezliği, amiyotrofik lateral sklerozlu kişilerde en yaygın ölüm nedenidir, ancak pnömoni gibi diğer nedenler daha az yaygındır (The Journal American Medical Association, 2007).

Çoğu durumda, semptomların ilk ortaya çıkışından sonraki 3-6 yıl içinde, hastanın ölümü genellikle meydana gelir, ancak bazı durumlarda bu patolojiyle birkaç on yıl yaşama eğilimindedirler (The Journal American Medical Association, 2007).

Amiyotrofik lateral sklerozun öncelikle motor nöronları etkilemesi nedeniyle somatosenriyal, işitsel, tat ve koku alma fonksiyonları etkilenmeyecektir. Ayrıca, birçok durumda oküler hareketlilik ve sfinkter fonksiyonunda da bir bozulma olmayacaktır (Amyotrofik Lateral Skleroz Derneği, 2016).

Nedenler

Amyotrofik lateral sklerozun spesifik nedenleri tam olarak bilinmemektedir. Hastalığın kalıtsal olduğu durumlarda, otozomal dominant geçişin üç lokusuyla (21q22, 9q34 ve 9q21) ve iki otozomal resesif geçişle (2q33 ve 15q15-q21) ilgili genetik faktörler tanımlanmıştır (Orient- López ve diğerleri, 2006).

Bununla birlikte, amiyotrofik lateral slerozun olası etiyolojik faktörleri olarak çeşitli nedenler de önerilmiştir: çevresel, ağır metallere maruz kalma, viral enfeksiyonlar, prion hastalıkları, otoimmün faktörler, paraneoplastik sendromlar, vb. rolleri (Orient-López ve diğerleri, 2006).

Bu patolojiyle ilişkili olarak tanımlanan patofizyolojik mekanizmalardan bazıları şunlardır (Fundación Miquel Valls, 2016):

• Nörotrofik faktörlerin daha az kullanılabilirliği
• Kalsiyum metabolizması bozuklukları
• Aşırı glutamata bağlı eksitotikite
• Artmış nöroinflamatuar yanıt
• Sitoskeldeki değişiklikler
• Oksidatif stres
• Mitokondriyal hasar
• Protein toplanması
• Transkripsiyonel rahatsızlıklar
• Diğer faktörler

Amyotrofik lateral skleroz türleri

Genetik faktörlerin eksikliğini vurgulayan bu ilk açıklama nedeniyle, klinik araştırmalar birkaç tip amiyotrofik lateral skleroz önermiştir (Amyotrofik Lateral Skleroz Derneği, 2016):

tek tük

Genellikle amyotrik lateral sklerozun en yaygın şeklidir. Spesifik olarak, Amerika Birleşik Devletleri'nde tüm vakaların yaklaşık% 90-95'inde görülür. Ancak, endojen faktörlerin (metabolik ve genetik) ve eksojen faktörlerin (çevresel, bireyin yaşam tarzıyla ilgili) rol oynadığı düşünülmektedir (Fundación Miquel Valls, 2016).

Aile

Genellikle baskın bir genetik kalıtımdan kaynaklanır ve bir aile soyunda birden fazla kez ortaya çıkar. % 5-10 civarında az sayıda vakayı temsil eder. Bazı genlerin katılımı tanımlanmıştır: SOD1, Alsina, VAPB, TARDBP, FUS, Sechin, OPTN, VCP, ANG, UBQLN2, C9ORF72 (Fundación Miquel Valls, 2016).

Gumaniana

Farklı çalışmalar, 1950'lerde Guam ve Pacific Trust bölgelerinde yüksek bir amiyotrofik lateral skleroz insidansı gözlemlemiştir (Amyotrofik Lateral Skleroz Derneği, 2016).

Teşhis

Amyotrofik lateral skleroz, teşhis edilmesi zor bir hastalıktır. Şu anda hastalığın kesin tanısını koyacak tek bir test veya prosedür bulunmamaktadır (Amyotrofik Lateral Skleroz Derneği, 2016).

Bu nedenle, bu tür bir patolojinin teşhisi temelde kliniktir ve güçsüzlük, atrofi veya fasikülasyon gibi motor nöronların katılımının belirti ve semptomlarının varlığının gösterilmesine dayanır (Orient-López ve ark., 2006 ).

Tam bir ayırıcı tanı, aşağıda listelenen prosedürlerin çoğunu içermelidir (Amyotrofik Lateral Skleroz Derneği, 2016):

• Elektromiyografi (EMG) ve sinir iletim analizi (NCV).
• Kan ve idrar testleri : Bunlar serum protein elektroforezini, tiroid ve paratiroid hormon düzeylerinin analizini ve ağır metal tespitini içermelidir.

ALS'de ortaya çıkan bazı semptomlara neden olabilecek birkaç hastalık vardır. Bunların çoğu tedavi edilebilir olduğundan, Amyotrofik Lateral Skleroz Derneği (2016), ALS teşhisi konan bir kişinin olası yanlış pozitifleri ekarte etmek için uzman bir profesyonelden ikinci bir görüş almasını önermektedir.

tedavi

Şu anda, deneysel çalışmalar ALS için bir tedavi bulamamıştır. Şimdiye kadar hiçbir tedavi bulunamadı (Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü, 2013)

Bu patolojiyi geciktirdiği kanıtlanan tek ilaç Riluzol'dur (Amyotrofik Lateral Skleroz Derneği, 2016). Bu ilacın, glutamat salınımını azaltarak motor nöronlara verilen zararı azalttığı düşünülmektedir (Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü, 2013)

Genel olarak, ALS tedavileri, semptomları hafifletmeyi ve hastaların yaşam kalitesini iyileştirmeyi amaçlamaktadır (Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü, 2013).

En güncel çalışmalar, tıbbi, farmasötik, fiziksel, mesleki, konuşma terapisi, beslenme uzmanı, sosyal terapi vb. Entegre eden kapsamlı ve multidisipliner bakımın, ALS'den etkilenen hastaların ve ailelerinin yaşam kalitesini artırdığını ve buna katkıda bulunduğunu göstermektedir. hastalığın evrimini uzatır (Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü, 2013; Fundación Miquel Valls, 2016).

Referanslar

1. Derneği, AM (2016). Lateral amyotrofik skleroz, ALS. Amerikan Tabipler Birliği Dergisi, 298 (2).
2. Catalan for Amyotrophic Lateral Sclerosis Miquel Valls. (2016). Fundaciomiquelvalls.org/es adresinden alındı
3. Orient-López, F., Terré-Boliart, R., Guevara-Espinosa, D. ve Bernabeu-Guitart, M. (2006). Amyotrofik lateral sklerozun nörorehabilitatif tedavisi. Rev Neurol, 43 (9), 549-555.
4. Paz-Rodríguez, F., Andrade-Palos, P. ve Llanos-Del Pilar, A. (2005). Amyotrofik lateral sklerozlu hastaya bakmanın duygusal sonuçları. Rev Neurol, 40 (8), 459-464.