FAHR SENDROMU: SEMPTOMLAR, NEDENLER, TEDAVI - NÖROPSIKOLOJI - 2025

Fahr sendromu beyin kalsifikasyon gelişimi ile ilişkili bir kalıtsal genetik hastalıktır. Bu bozukluk esas olarak nörolojik ve psikiyatrik bozuklukların varlığı ile karakterizedir. Bazıları zihinsel işlevlerin bozulması, motor bozukluklar veya davranışsal anormalliklerle ilgilidir.

Bu hastalığın spesifik nedenleri tam olarak bilinmemektedir. Oviedo Gamboa ve Zegarra Santiesteban (2012) gibi bazı yazarlar, etiyolojisini, kromozom 14 üzerinde bulunan bir genetik anomaliyle ilişkilendirir. Bu, çeşitli beyin bölgelerinin, özellikle de tabandaki gangliyonların ve serebral korteksin iki taraflı ve ilerleyen bir kalsifikasyonunu üretir.

Bu nörodejeneratif bozukluğun teşhisi esas olarak nörogörüntüleme testlerinin kullanımına dayanmaktadır. Normalde, tercih edilen teknik kontrastsız bilgisayarlı tomografidir. Fahr sendromunun tedavisi yoktur, spesifik bir tedavisi de yoktur.

Genellikle semptomatik ve rehabilite edici bir tıbbi yaklaşım kullanılır. Bununla birlikte, Fahr sendromlu insanlar için prognoz zayıftır. İlerleyen ve engelleyici bir bozulma yaratan bir hastalıktır.

Sendrom özellikleri

Fahr hastalığı, bilişsel yeteneklerde, motor becerilerde veya davranışta sistematik bir bozulmaya neden olacak dejeneratif bir nörolojik bozukluktur. Ayrıca nöbetler gibi başka komplikasyonlar da eşlik edebilir.

Tıp literatüründe, bu bozukluğa atıfta bulunmak için sıklıkla çok çeşitli terimler kullanılmaktadır: birincil ailesel serebral kalsifikasyon, serebral ferrokalsinoz, Fahr sendromu, serbrovasküler ferrokalsinoz, idiyopatik serebral kalsifikasyon, vb.

Fahr sendromu terimi genellikle, etiyolojisi açıkça tanımlanmayan veya metabolik veya otoimmün bozukluklarla ilişkili olan bir klinik tabloyu tanımlamak için sınırlı bir şekilde kullanılır.

Fahr hastalığı terimi, kalıtsal bir genetik kökenin neden olduğu bozukluğa atıfta bulunmak için kullanılır. Her iki durumda da, belirti ve semptomlar, farklı beyin bölgelerindeki kalsifikasyonların varlığı ile ilişkilidir.

Sık görülen bir patoloji mi?

Fahr hastalığı, genel popülasyonda nadir görülen bir nörolojik bozukluktur. Genellikle nadir hastalıklar içinde sınıflandırılır.

Epidemiyolojik analizler, insidansını dünya çapında milyon kişi başına 1'den az vaka ile ilişkilendirir. Normalde prevalansı yaşla birlikte artma eğilimindedir.

Bu hastalığın tipik başlangıcı, yaşamın üçüncü ve beşinci on yılı arasındadır. Ek olarak, iki maksimum insidans zirvesi tanımlanmıştır:

• Yetişkinliğin başlangıcı : Psikiyatrik bozukluklarla karakterize bir semptomatoloji vardır.
• 50-60 yaş arası : e, bilişsel bozulma ve psikomotor bozukluklarla karakterize bir semptomatoloji sunar. Psikiyatrik belirtiler, özellikle afektif bozukluklar da bu aşamada mevcuttur.

belirtiler

Fahr hastalığı, esas olarak nörolojik ve psikiyatrik bozuklukların varlığı ve gelişimi ile tanımlanır. Aşağıda en yaygın olanlardan bazılarını açıklayacağız:

Nörolojik bozukluklar

• Kas hipo / hipertonisi : Çoğu durumda kas tonusu değişir. Önemli derecede sarkma veya sertlik görünebilir. Gönüllü ve istemsiz hareketler genellikle ciddi şekilde azalır.
• Titreme: Sürekli ve ritmik istemsiz bir hareketin varlığını belirleyebiliriz. Özellikle başı, kolları ve elleri etkiler.
• Parkinsonizm: titreme ve diğer semptomlar, Parkinson hastalığına benzer bir klinik tabloya ilerleyebilir. En yaygın özellikler, dinlenme sırasında titreme, istemli hareketin olmaması, kas sertliği, duruş dengesizliği vb.
• Spastik felç : Farklı kas grupları, her türlü hareketi engelleyen çok yüksek bir kas tonusuna ulaşır. Bu tip felç, monoparezi / monopleji, hemiparezi / hemipleji, diparezi / dipleji, tetraparezi / tetrapleji gelişimine yol açabilir.
• Atetozik felç: kas tonusu sürekli olarak dalgalanma eğilimindedir ve bu da istemsiz hareketlerin ve / veya ilkel reflekslerin gelişmesine yol açar.
• Motor apraksileri: önceki bir planlama süreciyle ilgili motor aktiviteleri gerçekleştirmede belirgin bir güçlük veya yetersizliğin varlığı (sıralar, amaç / hedef, talimat, vb.).
• Nöbetler : Anormal ve senkronize nöronal aktivite ile ilişkili kas spazmları ve kasılmaları veya motor ajitasyon epizodlarının gelişmesi yaygındır. Geçici bilinç kaybı veya anormal algısal duyuların algılanması (ışık uyaranları, karıncalanma, vb.) De görünebilir.
• Bilişsel eksiklik : Fahr sendromundan etkilenen hastaların en karakteristik özelliği, zihinsel yeteneklerinin giderek artan şekilde bozulmasıdır. En yaygın olanı, dikkatli bir uzlaşma, azalan işlem hızı, mekansal-zamansal yönelim bozukluğu veya bellek sorunları gözlemlemektir. Bu duruma genellikle sözde delilik süreci adı verilir.
• Dil bozuklukları : Hastalar bir konuşmanın akışını tutmakta, doğru kelimeleri bulmakta veya dili ifade etmekte zorluk çekmeye başlar. Bu tür anormallikler, kısmi veya tamamen iletişimsel izolasyona doğru ilerleyebilir.

Psikolojik bozukluklar

• Davranış Bozuklukları: Değişen davranış kalıpları sıklıkla görülür. Bunlar temelde tekrarlayan faaliyetlerin ve basmakalıp davranışların varlığı ile karakterize edilir. Etkilenen insanlar genellikle aynı tür faaliyetleri ısrarla yaparlar. Ek olarak, bağlamsal durumlara tutarsız veya uygunsuz davranışlar sergilerler.
• Kişilik değişiklikleri: Etkilenen kişinin kişilik özellikleri sıklıkla bozulur ve duygusal kararsızlığa, asabiyete, inisiyatif eksikliğine, motivasyon kaybına, sosyal izolasyona, endişeye yol açar.
• Psikoz: Gerçeklikle önemli bir temas kaybı ortaya çıkar. Genellikle takıntılar, yanlış inançlar, sanrılar veya halüsinasyonlar görülür.
• Ajitasyon krizi : saldırganlık, motor ajitasyon, huzursuzluk, sinirlilik, düzensiz konuşma veya öfori gelişebilir.
• Depresyon : Umutsuzluk, üzüntü, sinirlilik, ilgi kaybı, sürekli yorgunluk, konsantrasyon güçlüğü, uyku bozuklukları, ölüm düşünceleri, baş ağrısı gibi depresif bozuklukla ilgili bazı veya birkaç semptom ortaya çıkabilir.

Nedenler

Lacoma Latre, Sánchez Lalana ve Rubio Barlés (2016) gibi yazarlar, Fahr hastalığını, farklı beyin bölgelerinde iki taraflı kalsifikasyonların gelişmesiyle ilişkili, etiyolojisi belirsiz veya bilinmeyen bir sendrom olarak tanımlamaktadır.

Bununla birlikte, Cassani-Miranda, Herazo-Bustos, Cabrera-González, Cadena-Ramos ve Barrios Ayola (2015) gibi diğerleri, diğer bulaşıcı, travmatik, toksik faktör türleri görülmeden ortaya çıkan kalıtsal bir genetik kökene atıfta bulunur. biyokimyasal veya sistemik.

Kökeni, kromozom 14 (Oviedo Gamboa ve Zegarra Santiesteban, 2012) üzerinde bulunan ve SLC20A2 geni ile ilişkili bir genetik değişiklik ile ilgilidir.

Bu gen, öncelikle bir protein türünün üretimi için biyokimyasal talimatlar sağlamaktan sorumludur. Diğer fonksiyonların yanı sıra, fosfat seviyelerinin organik düzenlenmesinde önemli bir role sahiptir.

Wang ve diğerlerinin (2012 )ki gibi bazı klinik çalışmalar, SLC20A2 geninde mutasyonlar ve çeşitli ailelerde Fahr sendromunun klinik seyri ile ilişkili mutasyonlara sahiptir.

Ek olarak, Fahr sendromuyla ilgili diğer genetik anormallikler de tanımlanmıştır: PDGF ve PDGFRB genindeki mutasyonlar.

Teşhis

Fahr hastalığının teşhisi, nörolojik ve psikiyatrik muayenenin kombinasyonunu gerektirir. Nörolojik muayene durumunda, temel müdahale bilgisayarlı tomografinin performansına dayanır.

Bu tür bir nörogörüntüleme tekniği, beyin kireçlenmelerinin varlığını ve yerini belirlememizi sağlar. Bilişsel ve psikomotor bozuklukların ve anormalliklerin tam spektrumunu belirlemek için nöropsikolojik bir değerlendirme gereklidir.

Kullanılabilecek nöropsikolojik testlerin türü, genellikle profesyonelin seçimine bağlı olarak geniştir. En çok kullanılanlardan bazıları: Yetişkinler için Wechler Zeka Ölçeği (WAIS), Rey'in tam figürü, Stroop Testi, TMT İzleme Testi vb.

Ek olarak, tüm bu değerlendirmeye ruh hali, gerçeklik algısı, davranış kalıpları vb. İle ilgili değişikliklerin belirlenmesi için psikolojik ve psikiyatrik bir değerlendirme eşlik eder.

tedavi

Hala Fahr sendromunun tedavisi yok.

Temel tıbbi müdahaleler, tıbbi semptomların ve komplikasyonların tedavisine yöneliktir: nöbetler için ilaç tedavisi, bozulmuş zihinsel yetenekler için bilişsel rehabilitasyon veya motor komplikasyonlar için fiziksel rehabilitasyon.

Deneysel tedaviler olmasına rağmen, genellikle önemli faydalar bildirmezler.

Tıbbi prognoz

Bilişsel, fiziksel ve işlevsel düşüş üsteldir. Bu hastalık genellikle tam bağımlılığa ve etkilenen kişinin kaçınılmaz ölümüne doğru ilerler.

Referanslar

1. ADCO. (2016). Hiperkalsemi. American Society of Clinical Oncology'den alındı.
2. Cossani-Miranda, C., Herazo-Bustos, M., Cabrera-González, A., Cadena-Ramos, I. ve Barrios-Ayola, F. (2015). Fahr sendromuyla ilişkili psikoz: bir vaka sunumu. Rev Colom Psiquiat.
3. Gómez Giraldo, C. (2016). Hiperkalsemi ve Hipokalsemi.
4. Lacoma Latre, E., Sánchez Lalana, E., & Rubio Barlés, P. (2016). Fahr hastalığı. Görüntü Tanılama
5. NIH. (2016). Fahr Sendromu. Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü'nden alındı.
6. NIH. (2016). SLC20A2. Genetik Ana Referansından alındı.
7. NORD. (2016). Birincil Ailevi Beyin Kireçlenmesi. Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü'nden alınmıştır.
8. Saleem vd.,. (2013). Fahr sendromu: mevcut kanıtların literatür taraması. Orphanet Journal of Nadir Hastalıklar.