PEARSON SENDROMU: SEMPTOMLAR, NEDENLER VE TEDAVILER - COĞRAFYA - 2025

Pearson sendromu etkileyen bir mitokondriyal hastalığı tip olan bütün vücudu, yani, katılımı çoklu sistem. Başlangıcı çocuklukta ortaya çıkar ve mitokondriyal DNA'nın silinmesi nedeniyle oluşur.

Bu sendrom ilk olarak 1979'da hematoloji konusunda uzmanlaşmış bir çocuk doktoru olan Howard Pearson tarafından tanımlanmıştır. On yıl sonra, bu sendroma neden olan mitokondriyal DNA delesyonları keşfedildi.

Bu çoklu sistem hastalığına, besinlerin oksidasyonu ile salınan enerjinin adenozin trifosfat (ATP) üretmek için kullanıldığı metabolik süreç olan oksidatif fosforilasyondaki bir anormallik neden olur. Bu sürecin anormalliği, mitokondriyal DNA'nın kopyalanmasından kaynaklanmaktadır.

Mitokondriyal bir hastalık olmasına, yani anne tarafından bulaşmasına rağmen, Pearson sendromunun genellikle sporadik olduğu sonucuna varılmıştır. Bu nedenle, mitokondriyal DNA delesyonları vardır ve bunlar tanı kriterleri olarak hizmet ederler, ancak bu tip DNA'nın rastgele dağılımı normal hücrelerin ve mutasyonlu diğer hücrelerin birleşmesine neden olur.

Bir bireyin farklı mitokondri popülasyonlarının bir karışımına sahip olması durumunda ortaya çıkan heteroplazi adı verilen bu gerçek, hastalığın klinik ifadesindeki büyük değişkenliğin nedenidir.

Bu terim, aynı tanıya yanıt vermelerine rağmen, farklı bireylerin farklı semptomların yanı sıra farklı duygulanım seviyeleri göstereceği gerçeğini ifade eder.

Yaygınlığı nedir?

Nadir görülen bir hastalık olduğu için nüfusun çok azını etkiler. Avrupa Nadir Hastalıklar portalı Orphanet'e göre, Pearson sendromunun prevalansı <1 / 1.000.000.

Ayrıca 60'tan fazla vaka tanımlanmadığını da ekliyor. Cinsiyetle ilgili olmadığı için Pearson sendromunun ilettiği kalıtım türü, hem erkek hem de kızları aynı şekilde etkiler.

belirtiler

Pearson sendromunun başlangıcı bebeklik aşamasındadır ve yeni doğanlara ait birkaç vaka tanımlanmıştır. İlk belirtiler emzirme döneminde ve yaşamın altı ayından önce görülür.

Bu sendrom, farklı koşullarla birlikte çok çeşitli bir tablo sunar. Pearson sendromundan muzdarip herkesin sunduğu üç özellik vardır ve bunlar şunlardır:

Refrakter sideroblastik anemi

Pearson sendromunun en önemli semptomudur ve kemik iliğinin öncülerinde hemoglobin sentezinin değişmesinden oluşur. Bu şekilde, sözde halkalı sideroblastlar üretilir.

Tedavisi için anemiyi kontrol etmek ve ayrıca aşırı demir yüklenmesini önlemek uygundur.

Bazen bu anemi, nötrofillerin (genellikle lökositler veya beyaz kan hücreleri olarak bilinir) sayısındaki azalmadan oluşan derin nötropeni ile ilişkilidir.

Ayrıca trombositopeni; anormal bir hematolojik durum ortaya çıktığında ve trombosit sayısı daha düşük olduğunda. Kemik iliğindeki eritrositik dokunun tahrip olması nedeniyle oluşur.

Kemik iliği öncüllerinin vakuolizasyonu

Pearson sendromunda kemik iliğinin öncüsü olan hücreler boyut olarak önemli ölçüde artar.

Pankreasın ekzokrin disfonksiyonu

Bu işlev bozukluğu, ekzokrin pankreasın sindirim işlevlerini normal bir şekilde yerine getirememesidir. Genellikle pankreas sekresyonundaki ani bir azalmadan kaynaklanır.

Zayıf sindirimle yakından ilişkilidir ve sonuç olarak, sindirilmemiş gıdanın yetersiz emilmesine yol açar ve bu da genellikle yetersiz beslenme durumuna yol açar.

Patojenik hücrelerin normal hücrelerle bir arada olması nedeniyle Pearson sendromunun ifadesinde büyük değişkenlik vardır. Bir kişinin patolojik belirtiler göstermesi için, yeterli miktarda mutasyona uğramış DNA biriktirmesi gerekir.

Bazen etkilenen farklı organlar ve sistemler nedeniyle, Pearson sendromunun "tutarsız" semptomlar ilişkisinden oluştuğu düşünülür.

Teşhis

Genellikle tanı, gözlemlenen semptomlara göre konulabilir. Ancak ve Pearson Sendromu Derneği'nin belirttiği gibi, bu sendromun teşhisine karar vermek için farklı testler ve muayenelerin yapılması gerekmektedir.

İlk olarak, bir mitokondriyal sendromdan şüphelenildiğinde, mitokondriyal DNA'daki en yaygın genetik değişiklikleri belirlemek için önleyici bir test yapılabilir.

Pearson sendromunda çok önemli bir diğer test ise kas biyopsisidir ve farklı semptomların bir araya gelmesi durumunda bu çok önemlidir. Bu test, incelenmek ve analiz edilmek üzere küçük bir kas dokusu örneğinin alınmasından oluşur. Hızlı ve minimal invaziv bir testtir ve ayrıca ağrılı değildir.

Nöroradyoloji, beynin durumunun görüntülerini sunduğu ve herhangi bir anormalliğin varlığı tespit edilebildiği için bu sendromun teşhisinde faydalıdır. Laboratuvar çalışmaları sayesinde laktik asit ve beyin omurilik sıvısı seviyeleri ölçülecek ve böylece orta seviyelere yanıt verip vermediklerini veya herhangi bir anormallik olup olmadığını tespit etmek mümkün olacaktır.

Son olarak, enzimlerin aktivitesini analiz eden testler yapılır.

Kardiyak semptomların olduğu veya görme gibi diğer organ veya sistemleri etkileyen durumlarda, ihtiyaç duydukları tedaviyi uygulamak için ilgili testler yapılacaktır. Besin emiliminin doğru şekilde gerçekleştiğini doğrulamak için gastroenterolojik ve beslenme çalışmaları da yapılabilir.

tedavi

Bu güne kadar, Pearson sendromu semptomatik tedavi gerektiriyor. Yani hastalığı iyileştirecek herhangi bir tedavi veya ilaç yoktur ve bu nedenle tedaviler, bu sendromun muzdarip bireylerde neden olduğu semptomları hafifletmeyi amaçlamaktadır.

Bunun için ve her şeyden önce, tedaviye en uygun şekilde odaklanabilmek için küçüğün sağlık durumu ve eksikliklerinin neler olduğu hakkında ayrıntılı bir analiz yapmış olmak çok önemlidir. Ek olarak, gelişimi kontrol edebilmek ve kullanılan tedavinin uygunluğunu doğrulayabilmek için tıbbi kontroller gereklidir.

Normalde tedavi, bulaşıcı atakları ve metabolik sorunları hafifletmeyi amaçlayacaktır.

Aneminin şiddetli olduğu durumlarda kan nakli reçete edilecektir. Bazı durumlarda, bu tedaviye eritrositler olarak da bilinen kırmızı kan hücrelerinin oluşumuna katkıda bulunacak bir hormonun uygulanmasından oluşan eritropoietin tedavisi eşlik edecektir.

Ayrıca bu bölümde bahsedilmeyen ve daha önce bahsettiğim diğer organları etkileyen, görme sistemi, kalp gibi endokrin bozukluklar veya semptomlar varsa tedavi edilecektir.

tahmin

Ne yazık ki, Pearson sendromu genellikle bu küçükleri üç yaşından önce öldürür. Sebepler çeşitlidir ve aralarında şunlar vardır:

• Vücudun bulaşıcı bir sürece verdiği büyük tepki olan sepsis riski.
• Laktik asidoz veya hepatoselüler yetmezlik ile metabolik krizler.

Bu sendromdan etkilenen çocukların hayatta kalma oranını bize söyleyen rakamlar yok. Ancak bu küçüklerin semptomları atlatması durumunda, fenotipik evrim nedeniyle Pearson sendromu ortadan kalkar ve hematolojik semptomlar kendiliğinden kaybolur.

Nörolojik ve miyopatik belirtilerle ilgili olarak, artabilir veya kaybolabilirler. Bazı durumlarda, Pearson sendromu başka bir mitokondriyal hastalığa, Kearns-Sayre sendromuna yol açar.

kaynakça

1. McShane, MA (1991) Pearson sendromu ve mtDNA delesyonu olan bir hastada mitokondriyal ensefalomiyopati. Nöroloji Bölümü, Hasta Çocuklar Hastanesi, Queen Square, Londra.
2. Kearns-Sayre sendromu. Orphanet (2014).
3. Pearson sendromu. Orphanet (2006).
4. Cánovas, R. de la Prieta, JJ Alonso, C. Ruiz, T. Pereira, C. Aguirre. Sideroblastik Anemiler (2001). İç Hastalıkları Anabilim Dalı ve Başkanı. UPV / EHU. Cruces Hastanesi. Barakaldo.
5. Martín Hernández, MT García Silva, P. Quijada Fraile, A. Martínez de Aragón, A. Cabello, M.Á. Martin. Pearson ve Kearns-Sayre sendromları: mitokondriyal DNA'daki delesyonlara bağlı iki multisistemik mitokondriyal hastalık (2010).
6. Cammarata-Scalisi, F., López-Gallardo, E., Emperador, S., Ruiz-Pesini, E., Da Silva, G., Camacho, N., Montoya, J. Pearson sendromu. Bir vaka raporu (2011).