- Tarihi bakış açısı
- Genel özellikleri
- bolluk
- Transpozon türleri
- 1. Sınıf öğeler
- 2. sınıf öğeler
- Aktarım ev sahibini nasıl etkiler?
- Genetik etkiler
- Değiştirilebilir elemanların işlevleri
- Genomların evrimindeki rol
- Örnekler
- Referanslar
Transpozon veya değiştirilebilen elementler genom içinde bir yer değiştirebilir DNA fragmanlarıdır. Hareket etme olayına transpozisyon denir ve bunlar aynı kromozom içinde bir konumdan diğerine hareket edebilir veya kromozomu değiştirebilirler. Tüm genomlarda ve önemli sayıda bulunurlar. Bakteriler, maya, Drosophila ve mısırda kapsamlı olarak incelenmiştir.
Bu öğeler, öğenin aktarım mekanizması dikkate alınarak iki gruba ayrılır. Bu nedenle, ikinci grup bir DNA ara ürünü kullanırken, bir RNA ara ürünü (ribonükleik asit) kullanan retrotranspozonlara sahibiz. İkinci grup sensus stricto transpozonlardır.
Mısırda (Zea mays) "sıçrayan genler" veya transpozonlar keşfedildi. Kaynak: Pixabay.com
Daha yeni ve ayrıntılı bir sınıflandırma, elementlerin genel yapısını, benzer motiflerin varlığını ve DNA ve amino asitlerin özdeşliğini ve benzerliklerini kullanır. Bu şekilde, aktarılabilir öğelerin alt sınıfları, üst aileleri, aileleri ve alt aileleri tanımlanır.
Tarihi bakış açısı
Barbara McClintock tarafından 1940'ların ortalarında mısırda (Zea mays) yapılan araştırmalar sayesinde, her genin belirli bir kromozom üzerinde sabit bir yere ve genomda sabit bir yere sahip olduğuna dair geleneksel görüş değiştirilebilir.
Bu deneyler, belirli elementlerin bir kromozomdan diğerine pozisyon değiştirme yeteneğine sahip olduğunu açıkça ortaya koydu.
Başlangıçta McClintock, eklendikleri genin ifadesini kontrol ettikleri için "kontrol edici elemanlar" terimini icat etti. Öğeler daha sonra sıçrayan genler, hareketli genler, hareketli genetik öğeler ve transpozonlar olarak adlandırıldı.
Uzun zamandır bu fenomen tüm biyologlar tarafından kabul edilmedi ve bazı şüphelerle ele alındı. Günümüzde mobil unsurlar tamamen kabul edilmektedir.
Tarihsel olarak, transpozonlar "bencil" DNA segmentleri olarak kabul edildi. 1980'lerden sonra, transpozonların genom üzerindeki etkileşimlerini ve etkisini yapısal ve işlevsel açıdan tespit etmek mümkün olduğundan, bu bakış açısı değişmeye başladı.
Bu nedenlerden ötürü, elementin hareketliliği bazı durumlarda zararlı olabilse de, organizma popülasyonları için avantajlı olabilir - "faydalı bir parazite" benzer.
Genel özellikleri
Transpozonlar, bir genom ("konakçı" genom olarak adlandırılır) içinde mobilize olma yeteneğine sahip, genellikle mobilizasyon sürecinde kendisinin kopyalarını oluşturan ayrı DNA parçalarıdır. Transpozonların, karakteristiklerinin ve genomdaki rollerinin anlaşılması yıllar içinde değişti.
Bazı yazarlar, "yeri değiştirilebilen bir öğenin", çeşitli özelliklere sahip bir dizi geni belirtmek için bir şemsiye terim olduğunu düşünmektedir. Bunların çoğu yalnızca aktarılmaları için gerekli sıraya sahiptir.
Hepsi genomun etrafında hareket edebilme özelliğini paylaşsa da, bazıları kendilerinin bir kopyasını orijinal yerinde bırakabilir ve bu da genomdaki yer değiştirebilir öğelerin artmasına neden olur.
bolluk
Farklı organizmaların (mikroorganizmalar, bitkiler, hayvanlar, diğerleri arasında) sıralanması, neredeyse tüm canlı varlıklarda yer değiştirebilir elementlerin var olduğunu göstermiştir.
Transpozonlar bol miktarda bulunur. Omurgalıların genomlarında, organizmanın tüm genetik materyalinin% 4 ila 60'ını kaplarlar ve amfibilerde ve belirli bir balık grubunda transpozonlar son derece çeşitlidir. Transpozonların bu bitkilerin genomunun% 80'inden fazlasını oluşturduğu mısır gibi aşırı durumlar vardır.
İnsanlarda, transpoze edilebilir elementler, neredeyse% 50'lik bir bolluk ile genomdaki en bol bileşenler olarak kabul edilir. Olağanüstü bolluklarına rağmen, genetik düzeyde oynadıkları rol tam olarak aydınlatılamamıştır.
Bu karşılaştırmalı rakamı yapmak için, kodlayıcı DNA dizilerini dikkate alalım. Bunlar, sonunda bir proteine çevrilen haberci bir RNA'ya kopyalanır. Primatlarda, kodlama DNA'sı genomun yalnızca% 2'sini oluşturur.
Transpozon türleri
Genel olarak, yeri değiştirilebilen elementler, genomda hareket etme şekillerine göre sınıflandırılır. Bu nedenle, iki kategorimiz var: 1. sınıfın öğeleri ve 2. sınıfın öğeleri.
1. Sınıf öğeler
Genomdaki DNA elementi bir RNA kopyasına transkribe edildiği için bunlara RNA elementleri de denir. RNA kopyası daha sonra konakçı genomun hedef bölgesine yerleştirilen başka bir DNA'ya dönüştürülür.
Ayrıca, hareketleri RNA'dan DNA'ya genetik bilginin ters akışıyla verildiğinden, retro elementler olarak da bilinirler.
Genomdaki bu tür elementlerin sayısı çok fazladır. Örneğin, insan genomundaki Alu dizileri.
Yeniden düzenleme replikatif tiptedir, yani sıra fenomenden sonra bozulmadan kalır.
2. sınıf öğeler
2. sınıfın elemanları, DNA elemanları olarak bilinir. Bu kategori, bir aracıya ihtiyaç duymadan kendiliğinden bir yerden başka bir yere hareket eden transpozonları içerir.
Transpozisyon, sınıf I elemanlarda olduğu gibi replikatif tipte olabilir veya muhafazakar olabilir: öğe olayda bölünür, böylece transpoze edilebilir elemanların sayısı artmaz. Barbara McClintock tarafından bulunan eşyalar 2. sınıfa aitti.
Aktarım ev sahibini nasıl etkiler?
Bahsettiğimiz gibi, transpozonlar aynı kromozom içinde hareket edebilen veya farklı bir kromozom içinde hareket edebilen elementlerdir. Ancak, transpozisyon olayı nedeniyle bireyin zindeliğinin nasıl etkilendiğini sormalıyız. Bu, esasen öğenin aktarıldığı bölgeye bağlıdır.
Bu nedenle mobilizasyon, bir geni inaktive ederek, gen ekspresyonunu modüle ederek veya yasadışı rekombinasyonu indükleyerek, konağı pozitif veya negatif olarak etkileyebilir.
Konakçının uygunluğu büyük ölçüde azalırsa, bunun transpozon üzerinde etkileri olacaktır, çünkü organizmanın hayatta kalması onun devamı için kritiktir.
Bu nedenle, konakta ve transpozonda, transpozisyonun olumsuz etkisini azaltmaya ve bir denge sağlamaya yardımcı olan belirli stratejileri belirlemek mümkün olmuştur.
Örneğin, bazı transpozonlar genomun gerekli olmayan bölgelerine girme eğilimindedir. Bu nedenle seri, heterokromatin bölgelerinde olduğu gibi muhtemelen minimum düzeyde etki eder.
Konakçı tarafında stratejiler, transpoze edilebilir elementin ekspresyonunu azaltmayı başaran DNA metilasyonunu içerir. Ayrıca, bazı karışan RNA'lar bu çalışmaya katkıda bulunabilir.
Genetik etkiler
Transpozisyon iki temel genetik etkiye yol açar. Her şeyden önce mutasyona neden olurlar. Örneğin, faredeki tüm genetik mutasyonların% 10'u, retroelement yeniden düzenlemelerinin sonucudur, bunların çoğu kodlama veya düzenleyici bölgelerdir.
İkincisi, transpozonlar yasadışı rekombinasyon olaylarını teşvik ederek, genellikle genetik materyalin silinmelerini taşıyan genlerin veya tüm kromozomların yeniden yapılandırılmasına neden olur. İnsanlardaki genetik bozuklukların (kalıtsal lösemiler gibi)% 0.3'ünün bu şekilde ortaya çıktığı tahmin edilmektedir.
Zararlı mutasyonlara bağlı konak kondisyonundaki azalmanın, yer değiştirebilir elementlerin halihazırda olduğundan daha fazla olmamasının ana nedeni olduğuna inanılmaktadır.
Değiştirilebilir elemanların işlevleri
Transpozonların başlangıçta konakçılarında hiçbir işlevi olmayan parazit genomları olduğu düşünülüyordu. Günümüzde, genomik verilerin mevcudiyeti sayesinde, olası işlevlerine ve transpozonların genomların evrimindeki rolüne daha fazla dikkat edilmiştir.
Bazı varsayımsal düzenleyici diziler, yer değiştirebilir öğelerden türetilmiştir ve çeşitli evrimsel yeniliklerden sorumlu olmanın yanı sıra çeşitli omurgalı soylarında korunmuştur.
Genomların evrimindeki rol
Son araştırmalara göre, transpozonların organik varlıkların genomlarının mimarisi ve evrimi üzerinde önemli bir etkisi oldu.
Küçük ölçekte, transpozonlar, bağlantı gruplarındaki değişikliklere aracılık edebilirler, ancak bunlar aynı zamanda, genomik varyasyonda silinmeler, kopyalar, tersler, kopyalar ve translokasyonlar gibi önemli yapısal değişiklikler gibi daha ilgili etkilere sahip olabilirler.
Transpozonların, ökaryotik organizmalardaki genomların büyüklüğünü ve kompozisyonlarını şekillendiren çok önemli faktörler olduğu düşünülmektedir. Aslında, genomun boyutu ile yeri değiştirilebilen elementlerin içeriği arasında doğrusal bir ilişki vardır.
Örnekler
Transpozonlar ayrıca uyarlanabilir evrime de yol açabilir. Transpozonların katkısının en net örnekleri, plasentadaki ve memelilerin beynindeki kodlayıcı olmayan elementler aracılığıyla bağışıklık sisteminin evrimi ve transkripsiyonel düzenlemedir.
Omurgalı bağışıklık sisteminde, çok sayıda antikorun her biri, üç sekanslı (V, D ve J) bir gen aracılığıyla üretilir. Bu diziler genomda fiziksel olarak ayrılır, ancak bağışıklık tepkisi sırasında VDJ rekombinasyonu olarak bilinen bir mekanizma aracılığıyla bir araya gelirler.
1990'ların sonlarında, bir grup araştırmacı, VDJ birleşiminden sorumlu proteinlerin RAG1 ve RAG2 genleri tarafından kodlandığını buldu. Bunlar intronlardan yoksundu ve belirli dizilerin DNA hedeflerine aktarılmasına neden olabilirdi.
İntron eksikliği, haberci RNA'nın retrotranspozisyonu ile türetilen genlerin ortak bir özelliğidir. Bu çalışmanın yazarları, omurgalı bağışıklık sisteminin, RAG1 ve RAG2 genlerinin atasını içeren transpozonlar sayesinde ortaya çıktığını savundu.
Memeli soyundan yaklaşık 200.000 eklemenin çıkarıldığı tahmin edilmektedir.
Referanslar
- Ayarpadikannan, S. ve Kim, HS (2014). Transpoze edilebilir elementlerin genom evrimine ve genetik kararsızlığa etkisi ve bunların çeşitli hastalıklardaki etkileri. Genomik ve bilişim, 12 (3), 98-104.
- Finnegan, DJ (1989). Ökaryotik yer değiştirebilir elementler ve genom evrimi. Genetikte trendler, 5, 103-107.
- Griffiths, AJ, Wessler, SR, Lewontin, RC, Gelbart, WM, Suzuki, DT ve Miller, JH (2005). Genetik analize giriş. Macmillan.
- Kidwell, MG ve Lisch, DR (2000). Değiştirilebilir elementler ve konakçı genom evrimi. Ekoloji ve Evrimdeki Eğilimler, 15 (3), 95-99.
- Kidwell, MG ve Lisch, DR (2001). Perspektif: yer değiştirebilir elementler, parazitik DNA ve genom evrimi. Evrim, 55 (1), 1-24.
- Kim, YJ, Lee, J. ve Han, K. (2012). Aktarılabilir Öğeler: Artık 'Önemsiz DNA' Yok. Genomik ve bilişim, 10 (4), 226-33.
- Muñoz-López, M. ve García-Pérez, JL (2010). DNA transpozonları: doğa ve genomikteki uygulamalar. Güncel genomik, 11 (2), 115-28.
- Sotero-Caio, CG, Platt, RN, Suh, A. ve Ray, DA (2017). Omurgalı Genomlarında Yer Değiştirebilir Elementlerin Evrimi ve Çeşitliliği. Genom biyolojisi ve evrimi, 9 (1), 161-177.