Achromatopsia bunu olan kişi renkleri ayırt edemiyoruz olduğu bir vizyon kusurdur. Monokromatik görme adıyla da bilinen bir durum, yalnızca beyaz, gri ve siyah renklerinin yanı sıra tonlarının algılanmasıyla karakterize edilir.
Akromatopsili hastalarda renkleri ayırt edememe yeteneği tam veya kısmi olabilir. Ayrıca görme keskinliğinde azalma, gözlerin veya nistagmusun istemsiz hareketleri, ışığa duyarlılık veya fotofobi ve görmeyi bir noktaya sabitleyememe gibi başka sorunlar da ortaya çıkarırlar.
Akromatopsili bir kişinin görüşü (solda). Normal görme (sağda). Mfrost88 tarafından - Kendi çalışması, Public Domain, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=9469574
Bu rengi ayırt edememe genetik veya edinilmiş olabilir. Genetik anormallikler nedeniyle doğumdan itibaren ortaya çıktığında sorun koni adı verilen gözlerde yer alan renk algılama hücrelerindedir.
Aksine, edinilmiş bir durum söz konusu olduğunda, sorun, sıklıkla travma veya iskemik vasküler hastalığın bir sonucu olarak, gözlerden beyne giden sinyal iletim yollarında merkezi olarak bulunur. Bu hastaların gözlerinde fonksiyon bozukluğu yoktur.
Bu durumun tedavisi, tedavisi olmadığı için hastanın yaşam kalitesini iyileştirmeye yönelik önlemlere dayanmaktadır.
Nedenler
Akromatopsinin nedenleri genetik veya edinsel olabilir. Genetik iseler, doğumdan itibaren ortaya çıkarlar, nadir görülen bir durumdur, çünkü bu sadece 1/30.000 kişide meydana gelen genetik bir mutasyondur. Edinilmiş olması durumunda, altta yatan hastalık, serebral korteksin renkleri yorumlayan belirli bir kısmına zarar vermelidir.
doğuştan
Genetik akromatopsili hastalar, renkleri algılamaktan ve yorumlandıkları beyne elektriksel uyarılar şeklinde sinyaller göndermekten sorumlu göz hücrelerinde bir distrofi yaşarlar. Bu hücrelere koni adı verilir ve retinada bulunur.
Konilerdeki problem, fetüste oluşum sırasında bu seviyede hareket eden spesifik genler tarafından aracılık edilir.
3 tip koni vardır: kırmızı renge duyarlı olanlar, mavi renge duyarlı olanlar ve yeşil renge duyarlı olanlar. Hastanın sahip olduğu işlev bozukluğunun türü, atrofiye uğramış koni grubuna bağlı olacaktır.
Göz hücre konisi. Ivo Kruusamägi'den - Kendi çalışması, CC BY-SA 3.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=9772820
En yaygın olanı kişinin tüm renkleri ayırt edememesi, bu nedenle siyah, siyah ve gri tonlarında bir vizyona sahip olmasıdır. Bu tip akromatopsiye tam veya tipik renk körlüğü denir.
Normal görme Q-lieb-in tarafından - Kendi çalışmanız, CC BY-SA 4.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=40176089
Tritanopili hastanın vizyonu. Tohaomg - Kendi çalışması, CC BY-SA 4.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=47802910
Ayrıca, hastanın belirli bir rengi ayırt edemediği atipik, kısmi veya eksik bir tipi de vardır.
Kısmi tip, her koşula atıfta bulunmak için belirli isimler alır. Bu nedenle, yeşil algı konilerinin distrofisine deuteranotopia denir; kırmızı algı konili olan protanotopi, mavi algılama konili olan ise tritanotopidir.
Edinilen
Edinilmiş akromatopsi, özellikle renkleri yorumlamada uzmanlaşmış kısımda, serebral kortekse zarar veren harici bir nedene ikincildir.
Şiddetli kafa travmasına bağlı olarak ortaya çıkabilir, ancak genellikle o beyin bölgesinde azalmış veya hiç vaskülerizasyona neden olmayan iskemik kardiyovasküler hastalığın sonucudur.
Bu hastaların göz problemleri yoktur ve beyin hasarına neden olan kaza anına kadar görmeleri normaldir.
Bu tip akromatopside semptomlar, genetik hastalığı olan bir hastada bulunanlardan farklıdır. Genellikle tanıdık yüzleri tanıyamama veya prosopagnozi gibi diğer algısal bozukluklar eşlik eder.
belirtiler
Akromatopsili hastalar, erken yaştaki istemsiz göz hareketlerinden, nistagmus adı verilen yatay bir düzlemde gelir; yeterli aydınlatma koşullarında görüntülerin gözlemlendiği keskinlik olan görme keskinliğinde de azalma.
Aynı zamanda ışığa karşı çok hassastırlar, fotofobi denilen bozukluğu sunarlar ve çok parlak aydınlatma veya hemeralopi altında bulanık görüşe sahip olabilirler.
Renkleri tanımlayamama kısmi veya tam olabilir, ancak en yaygın olanı tam olması ve kişinin gri skaladaki tüm renkleri algılamasıdır.
Patolojiye göre renk skalası. Nanobot tarafından - Kendi çalışması, Kamu Malı, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=7905402
Parsiyel akromatopside hasta, toplam karşıtının tüm semptomlarını gösterir, ancak daha az yoğunlukla.
Teşhis
Teşhis yaklaşımı, nistagmuslu bir çocukta uzman tarafından veya bu semptomun diğer nedenleri dışlandığında gözlerin hareketi tarafından yapılabilir.
Daha sonra görme keskinliği ve renk algısının incelendiği tam bir oftalmolojik değerlendirme yapılmalıdır.
Bir kişinin renkleri ayırt etme yeteneğini değerlendirmek için, bu amaç için özel tasarımlara sahip bir dizi kartın gözlemlendiği bir test kullanılır. Ishihara harfleri olarak adlandırılırlar.
Ishihara'nın mektupları. Https://wellcomeimages.org/indexplus/obf_images/70/0e/6d5cf7d381b3a0a05b8a9761f2b9.jpgGallery: https://wellcomeimages.org/indexplus/image/L0059165.htmlWellcome Collection galerisi (2018-03-29): https: // wellcomecollection.org/works/whqvsube CC-BY-4.0, CC BY 4.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=36214411
Kartlar, 1917'de Japon göz doktoru Shinobu Ishihara tarafından tasarlandı. Çizim, kırmızı ve mavi skalalara bir sayı çizen, içinde küçük renkli daireler içeren dairesel bir görüntüden oluşuyor.
Kart oyunu 38 karttan oluşur, ancak test başladığında dağınıklık genellikle hızlı bir şekilde tespit edilir.
Görme bozukluğuna göre kartların görmesi. Eddau tarafından İşlenen Dosya: Ishihara 2.svg Kullanıcı tarafından: Sakurambo, http://www.vischeck.com/vischeck/vischeckURL.php ile - Dosya: Ishihara 2.svg Kullanıcı: Sakurambo, http: // www. vischeck.com/vischeck/vischeckURL.php, CC BY-SA 3.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=9587974
Akromatopsinin kesin tanısı, mutasyonu ortaya çıkaran genetik bir testle yapılır.
tedavi
Şu anda akromatopsiyi iyileştirmek için herhangi bir tedavi yoktur, ancak deneysel aşamada konilerin aktivitesini yeniden oluşturmaya yardımcı olan belirli faktörlerin göz içi enjeksiyonlarının yapıldığı çalışmalar vardır.
Akromatopsili hastalar, fotofobi ve hemeralopi gibi rahatsız edici semptomlar gösterirler, bu nedenle özel filtreli kontakt lens kullanımının gün içinde görmelerini iyileştirmek için endikedir.
Görme keskinliği sorunları, her vaka için özel formüllere sahip lenslerin kullanılmasıyla iyileşir.
Akromatopsili çocuklar 6 ayda bir ve 2 ila 3 yaş arasındaki yetişkinler için özel bir konsültasyona gitmelidir.
Bu tedavilerin doğru şekilde uygulanmasına rağmen, renkleri ayırt etmekte güçlük çeken hastalar, araba kullanmak ve okulda bir sınıfa gitmek gibi ortak etkinlikleri gerçekleştirmede sorun yaşarlar.
Aile planlaması sırasında, hastalığı olan veya ebeveynleri olan kişiler için bir uzmanla genetik danışmanlık önerilir. Bu, durumla çocuk sahibi olmanın risklerini ve şanslarını açıklayacaktır.
Referanslar
- Kohl, S; Jägle, H; Wissinger, B. (2018). Akromatopsi. StatPearls. Hazine Adası (FL). Alındığı: ncbi.nlm.nih.gov
- Aboshiha, J; Dubis, A. M .; Carroll, J; Hardcastle, A. J; Michaelides, M. (2016). Koni disfonksiyon sendromları. İngiliz oftalmoloji dergisi. Alındığı: ncbi.nlm.nih.gov
- Hassall, M. M; Barnard, A. R; MacLaren, RE (2017). Renk Körlüğü için Gen Tedavisi. Yale biyoloji ve tıp dergisi. Alındığı: ncbi.nlm.nih.gov
- Johnson, S; Michaelides, M; Aligianis, I. (2004). Hem CNGA3 hem de Journal of Medical Genetics'teki yeni mutasyonların neden olduğu akromatopsi. Alındığı: jmg.bmj.com
- Pang, J. J; Alexander, J; Lei, B; Deng, W; Zhang, K; Li, Q; Hauswirth, WW (2010). Gen terapisi için potansiyel bir aday olarak akromatopsi. Deneysel tıp ve biyolojideki gelişmeler. Alındığı: ncbi.nlm.nih.gov