SEREBELLAR ATAKSI: SEMPTOMLAR, NEDENLER, TEDAVI - NÖROPSIKOLOJI - 2025

Serebellar ataksi Elde beyincik ilerleyen kurumasının, ile karakterize edilen bir nörodejeneratif bozukluktur de bu alanda (Purkinje hücreleri) bulunan bir nöron kaybı. Bu nedenle, esas olarak motor fonksiyon, denge, yürüme ve konuşmada bir bozulma meydana gelir.

Serebellar ataksi, nörolojik hastalıklarda en sık görülen motor bozukluklardan biridir. Bilim adamları bu ataksinin yaklaşık 400 türünü tanımladılar. Serebellumu etkileyen hasarın yanı sıra alım ve çıkış yollarından kaynaklanır.

Journal of Nervous and Mental Diseases (1912) tarafından yayınlanan sinir ve zihinsel hastalıklar üzerine monografi serisinin 12 numaralı, André Thomas'ın "Serebellar işlevler" kitabından 68 ve 69. Resimler, serebellar atrofisi olan bir kadının değişen yürüyüşünü göstermektedir.

Beyincik, sinir sistemimizdeki en büyük yapılardan biridir ve beyin nöronlarının yarısından fazlasını içerebilir. Beynin arka ve alt kısmında, beyin sapı seviyesinde bulunur.

Çalışmalar, serebellumda bulunan nöronların motor fonksiyonlara katılan hareket paternleri ile ilişkili olduğunu göstermiştir. Spesifik olarak, bu yapı, tüm vücudun motor hareketlerinin sıralarını, koordinasyonu, dengeyi, kullanılan kuvveti veya hareketlerin hassasiyetini planlamaktan sorumludur.

Beyincik (sarı)

Ek olarak, dikkat, hafıza, dil, görsel-uzamsal işlevler veya yürütücü işlevler gibi bilişsel işlevler üzerinde kontrol uyguluyor gibi görünmektedir. Yani, görevin amacına ulaşmak için bunların kapasitesini, hızını ve bakımını düzenler. Düşünme ve davranıştaki hataları tespit etmeye ve düzeltmeye yardımcı olur. Prosedürel bellekte de önemli bir rol oynuyor gibi görünüyor.

Bu nedenle, serebellar ataksili bir hasta, kendi bilişsel süreçlerinin yanı sıra vücudunun hareketlerini düzenlemede zorluklar yaşayabilir.

Genellikle bu hastalık kadınlarda ve erkeklerde aynı şekilde ortaya çıkar. Yaşla ilgili olarak hem çocuklarda hem de yetişkinlerde görünebilir. Açıktır ki, hasarın zamanla ilerlediği dejeneratif süreçlerden kaynaklanıyorsa, serebellar ataksi yaşlıları daha çok etkiler.

Nedenler

Serebellar ataksi birçok nedenden kaynaklanabilir. Bunlar genel olarak kalıtsal ve edinsel olarak ikiye ayrılabilir. Sonra, en yaygın olanı göreceğiz:

-Hereditary

Otozomal resesif olan birkaç hastalık vardır. Yani, mutasyona uğramış genin kalıtsal olabilmesi için anneden ve babadan aktarılmasına ihtiyaçları vardır. Bu nedenle, daha az sıklıkta:

- Friedreich ataksisi: kalıtsal bir nörodejeneratif hastalıktır. Omuriliğin sinir dokusunu ve kasları kontrol eden sinirleri etkiler.

- Ataksi-Telenjiektazi: Louis-Barr sendromu olarak da bilinen, kromozom 11'de bulunan ATM genindeki mutasyonla üretilir. İlk belirti dengesiz bir yürüyüştür, çocuğun bir tarafa eğildiği ve sendelediği görülür. .

- Abetalipoproteinemia veya Bassen-Kornzweig sendromu: vücudun lipoprotein üretmesini emreden gendeki bir kusurdan kaynaklanır. Bu, serebellar ataksiye ek olarak yağ ve bazı vitaminleri sindirmeyi zorlaştırır.

- Mitokondriyal bozukluklar : mitokondride protein eksikliğinin neden olduğu, metabolizma ile ilgili bozukluklar.

Kalıtsal nedenler arasında otozomal dominant olanlar da vardır. Yani, hastalığı miras almak için yalnızca iki ebeveynden birinden anormal bir gen almak gerekir. Bazıları:

- Spinoserebral ataksi 1: spinoserebellar ataksinin bir alt tipidir. Etkilenen gen kromozom 6'da bulunur. Beyincik bir dejenerasyon sürecinden geçmesi ve genellikle 30 yaşın üzerindeki hastalarda ortaya çıkması ile karakterize edilir.

- Epizodik ataksi: Sporadik olarak ortaya çıkan ve birkaç dakika süren bir ataksi türüdür. En yaygın EA-1 ve EA-2.

Edinilen

Serebellar ataksinin nedenleri de edinilebilir. Ya virüsler ya da sinir sistemini etkileyen ve serebellumu tehlikeye atabilecek diğer hastalıklar. En yaygın olanları şunlardır:

- Konjenital malformasyonlar: Dandy-Walker sendromu, Joubert sendromu ve Gillespie sendromu gibi. Hepsinde serebellumda serebellar ataksiye neden olan malformasyonlar vardır.

- Kafa yaralanmaları: Beyinde beyincikte fiziksel hasar oluştuğunda meydana gelir. Genellikle kazalar, darbeler, düşmeler veya diğer dış etkenler nedeniyle ortaya çıkar.

- Beyin tümörleri: Bir beyin tümörü, beyinde büyüyen ve serebellumu etkileyerek ona baskı yapabilen bir doku kütlesidir.

- Beyincikte kanama .

- Cıva veya kurşun gibi toksinlere maruz kalma .

- Eksiklik edinilmiş vitamin veya metabolik bozukluklar.

- Alkol veya antiepileptik ilaçların tüketimi .

- Suçiçeği: Varisella-zoster virüsünün neden olduğu bulaşıcı bir hastalıktır. Genellikle 1 ile 9 yaş arasındaki çocuklarda görülür.

Başlangıçta deri döküntüsü olarak görünmesine ve iyi huylu olmasına rağmen, serebellar ataksi gibi daha ciddi komplikasyonları olabilir.

- Epstein-Barr virüsü: Herpes virüs ailesinden bir virüstür ve semptomlarından biri de lenf bezlerinin iltihaplanmasıdır. Çocuklukta belirti vermeden ortaya çıkabilse de yetişkinlerde daha ciddi olabilir. Komplikasyonlarından biri serebellar ataksidir.

- Coxsackie virüsü: İnsanların sindirim sisteminde yaşayan bir virüstür. Tropikal iklimlerde büyür. Esas olarak çocukları etkiler ve ana semptomu ateştir, ancak ciddi vakalarda serebellar ataksiye neden olabilir.

- Paraneoplastik serebellar dejenerasyon: Çok seyrek görülen ve progresif serebellar dejenerasyonun meydana geldiği teşhis edilmesi zor bir hastalıktır. Bu bozukluğun en yaygın nedeni akciğer kanseridir.

belirtiler

Serebellar ataksi, aşağıdaki semptomlarla karakterizedir:

- Titreme: Hasta bir duruşu gerçekleştirmeye veya sürdürmeye çalıştığında ortaya çıkan.

- Disinerji: eklemleri aynı anda hareket ettirememe.

- Dismetri: hasta hareket aralığını kontrol edemez ve ayakta durmak için yeterli dengeye sahip değildir. Yazma veya yemek yeme gibi ince motor görevleri yerine getiremiyor.

-Adiadokokinezi: yani, hızlı değişen ve ardışık hareketler gerçekleştirememe. Bir dürtüyü engellemekte ve onu tersi ile değiştirmekte sorun yaşayabilirler.

Bu nedenle, elin supinasyon (avuç içi yukarı) ve pronasyon (avuç içi aşağı) hareketlerini değiştirmede zorluk çeker.

- Asteni : kas güçsüzlüğü ve fiziksel yorgunluk ile karakterizedir.

- Hipotoni: kas tonusunda azalma (kas kasılma derecesi). Bu ayakta durmada sorunlara neden olur (dik durma ve bacaklarda durma). Yürümenin yanı sıra.

- Tökezleyen ve dengesiz yürüyüş.

- Nistagmus: gözlerin kontrol edilemeyen veya tekrarlayan hareketleri.

- Dizartri: konuşma bozuklukları, sesleri ve kelimeleri ifade etmede zorluk vardır. Yavaş ses üretimi, aşırı vurgular ve sözde kekemelik meydana gelebilir.

- Planlama, esneklik, soyut akıl yürütme ve çalışma belleği gibi yürütme işlevlerinde değişiklikler .

- Donukluk, disinhibisyon veya uygunsuz davranış gibi davranış değişiklikleri.

- Baş ağrısı.

- baş dönmesi

Teşhis

Doktor, fiziksel muayenenin yanı sıra özel nörolojik testleri de içerebilecek kapsamlı bir muayene yapmalıdır.

Fiziksel muayene işitme, hafıza, denge, görme, koordinasyon ve konsantrasyonu kontrol etmek için gereklidir. Uzmanlık sınavları şunları içerir:

- Elektromiyografi ve sinir iletim çalışması: kasların elektriksel aktivitesini kontrol etmek için.

- Lomber ponksiyon: beyin omurilik sıvısını incelemek için.

- Beyinde hasarı aramak için bilgisayarlı tomografi veya manyetik rezonans görüntüleme gibi görüntüleme çalışmaları.

- Tam kan sayımı veya hemogram: Kan hücrelerinin sayısında anormallik olup olmadığını gözlemlemek ve genel sağlığı kontrol etmek için.

tedavi

Serebellar ataksi, altta yatan bir hastalık nedeniyle ortaya çıktığında, tedavi ana nedeni hafifletmeyi amaçlayacaktır. Hastanın yaşam kalitesini, hareketliliğini ve bilişsel işlevlerini olabildiğince iyileştirmek için önlemler tavsiye edilir.

Neden olarak virüs

Serebellar ataksiye bir virüs neden olduğunda, genellikle spesifik bir tedavi yoktur. Birkaç ayda tam iyileşme sağlanır.

Diğer nedenler ise duruma göre değişecek olan tedavi. Bu nedenle, ataksi beyincikteki bir kanamaya bağlıysa ameliyat gerekli olabilir. Bunun yerine, enfeksiyonunuz varsa antibiyotik ilaçlar reçete edilebilir.

E vitamini eksikliği

Ayrıca E vitamini eksikliğinden kaynaklanan bir ataksi ise, bu eksikliği gidermek için yüksek dozlarda takviyeler verilebilir. İyileşme yavaş ve eksik olsa da bu etkili bir tedavidir.

Antikoagülan ilaçlar

Antikoagülan ilaçlar, felç olduğunda endike olabilir. Beyincik iltihabını tedavi etmek için özel ilaçlar da vardır.

Nörodejeneratif serebellar ataksi

Nörodejeneratif serebellar ataksi söz konusu olduğunda, sinir sisteminin diğer dejeneratif hastalıkları gibi, sorunu çözen bir tedavi veya tedavi yoktur. Aksine, hasarın ilerlemesini yavaşlatmak için adımlar atılır. Hastanın hayatını olabildiğince iyileştirmenin yanı sıra.

Sınavlar

Patogenez (nedenler) bilgisindeki ilerlemeler yeni tedavilerin tasarımına yardımcı olacağından, bilim adamları nedeni belirlemek için kapsamlı testlerin gerekli olduğu konusunda ısrar ediyorlar.

nörorehabilitasyon

Şu anda nörorehabilitasyona işaret eden birçok çalışma var ve bu da büyük bir zorluk anlamına geliyor. Aranan şey, uyumunu ve iyileşmesini geliştiren tekniklerle, eksikliklerini telafi ederek, hastanın fonksiyonel kapasitesini geliştirmektir.

Bu, nöropsikolojik rehabilitasyon, fiziksel veya mesleki terapilerin yanı sıra konuşma ve yutmaya yardımcı olan diğerleri kullanılarak gerçekleştirilir. Beslenme danışmanlığının yanı sıra hastanın kendi kendine yardımına yardımcı olmak için uyarlanabilir ekipman kullanımı da çok yardımcı olabilir.

Semptomları tedavi etmek için ilaçlar

Denge, koordinasyon bozukluğu veya dizartriyi iyileştirmede etkili görünen bazı ilaçlar vardır. Örneğin, amantin, buspirone ve asetazolamid.

Titreme ayrıca klonazepam veya propanonol ile tedavi edilebilir. Gabapentin, baklofen veya klonazepam da nistagmus için reçete edilmiştir.

Günlük görevlerde yardım

Serebellar ataksiden muzdarip kişi, bozulmuş motor becerileri nedeniyle günlük işlerinde yardıma ihtiyaç duyabilir. Yemek yemek, hareket etmek ve konuşmak için başa çıkma mekanizmalarına ihtiyacınız olabilir.

Açıklamalar

Bazı serebellar sendromların diğer nörolojik sistemleri ilgilendiren diğer özelliklerle ilişkili olduğu açıklığa kavuşturulmalıdır. Bu, motor güçsüzlüğe, görme sorunlarına, titremelere veya bunamaya yol açabilir.

Bu, ataksik semptomların tedavi edilmesini zorlaştırabilir veya belirli ilaçların kullanılmasıyla daha da kötüleşebilir. Örneğin, ilaçların yan etkilerinden dolayı.

Serebellar ataksilerin çoğunun tedavisi olmamasına rağmen semptomları tedavi etmek, hastaların yaşam kalitesini iyileştirmede ve ölüme yol açabilecek komplikasyonları önlemede çok yardımcı olabilir.

Hastaya verilmesi gereken destekler hastalıkla ilgili eğitimin yanı sıra grupların ve ailelerin desteğine odaklanmalıdır. Ayrıca bazı aileler genetik danışmanlık isteyebilir.

Yanlış bilgi, korku, depresyon, ümitsizliğin yanı sıra izolasyon, maddi kaygı ve stres genellikle hastaya ve bakıcısına ataksinin kendisinden daha fazla zarar verebilir.

Bu nedenle, psikolojik terapi de aileye yardımcı olmalı ve hastanın durumuyla başa çıkabilmesi için hastanın iyileşmesinin bir parçası olmalıdır.

tahmin

Serebellar ataksi, beyincikte bir inme veya enfeksiyon veya kanamaya bağlıysa, semptomlar kalıcı hale gelebilir.

Hastalar, durumlarının ima ettiği fiziksel sınırlamalar nedeniyle depresyon ve anksiyete geliştirme riski altındadır.

Fiziksel kondisyon eksikliği, hareketsizlik, kilo alma veya kaybı, cilt bozulması ve tekrarlayan akciğer veya idrar enfeksiyonlarını içerebilen ikincil komplikasyonlar da ortaya çıkabilir.

Solunum sorunları ve tıkayıcı uyku apnesi de ortaya çıkabilir.

Yukarıda belirtildiği gibi, yeterli destek sağlanırsa hastanın yaşam kalitesi giderek artabilir.

Referanslar

1. Fernández Martínez, E., Rodríguez, J., Luis, J., Rodríguez Pérez, D., Crespo Moinelo, M., & Fernández Paz, J. (2013). Serebellar ataksilerin terapötik yaklaşımında temel bir alternatif olarak nörorehabilitasyon. Küba Halk Sağlığı Dergisi, 39 (3), 489-500.
2. Garcia, AV (2011). Serebellar ataksi. REDUCA (Hemşirelik, Fizyoterapi ve Podiatri), 3 (1).
3. Marsden, J. ve Harris, C. (2011). Serebellar ataksi: patofizyoloji ve rehabilitasyon. Klinik rehabilitasyon, 25 (3), 195-216.
4. Mitoma, H. ve Manto, M. (2016). Serebellar ataksiler için terapilerin fizyolojik temeli. Nörolojik bozukluklarda terapötik gelişmeler, 9 (5), 396-413.
5. Perlman, SL (2000) Serebellar ataksi. Curr Treat Options Neurol, 2: 215.
6. Ramirez - Zamora, A., Zeigler, W., Desai, N. ve Biller, J. (2015). Serebellar ataksinin tedavi edilebilir nedenleri. Hareket Bozuklukları, 30 (5), 614-623.
7. Smeets, CJLM ve Verbeek, DS (2014). Serebellar ataksi ve fonksiyonel genomik: serebellar nörodejenerasyona giden yolları tanımlama. Biochimica et Biophysica Açta (BBA) -Hastalığın Moleküler Temeli, 1842 (10), 2030-2038.