KRANIOSINOSTOZ: SEMPTOMLAR, NEDENLERI VE TEDAVISI - NÖROPSIKOLOJI - 2025

Kraniyosinostozis bebeğin başının doğum deformiteleri de geliştirme veya mevcut neden kafatasının nadir bir sorundur. Bu, kafatasının farklı bölümlerinin erken füzyonu ile ilgilidir, böylece düzgün bir şekilde büyüyemez, hem beynin hem de kafatasının normal gelişimini kesintiye uğratır.

Yenidoğanda, kafatası henüz birleştirilmemiş birkaç kemikten oluşur, bu, beynin gelişmeye devam etmesi için yeterli alana sahip olması içindir. Aslında, kafatası kemikleri yaşamın ilk üç ayında iki katına çıkacak ve onlu yaşların sonlarına kadar tam olarak kaynaşmayacaktır.

Gerçekte kafatası kemiklerinin füzyon seviyesi yaşla ve dikişlere bağlı olarak değişir; bazılarını diğerlerinden önce kapatmak. Yenidoğanın kafatası yedi kemikten oluşur ve iki işlemle gelişir: kemiğin yer değiştirmesi ve kemiğin yeniden şekillenmesi.

Görünüşe göre kafatası tek bir kompakt parçadan oluşuyor, ancak düşündüğünüzün aksine kafatası daha çok bir futbol topuna benziyor: Bir küre oluşturmak için birbirine uyan plakalar halinde düzenlenmiş bir dizi kemiği var.

Bu plakalar arasında sütür adı verilen güçlü elastik dokular bulunur. Bunlar kafatasına beyin büyüdükçe gelişme esnekliği veren şeylerdir. Bu esneklik aynı zamanda bebeğin doğum kanalından doğmasını sağlar.

Olan şu ki, kafatasında büyüyen ve kapanan bir alan kapandığında, diğer alanlar bunu telafi etmeye çalışacak, daha belirgin hale gelecek ve kafanın normal şeklini değiştirecek.

Kraniosinostoz, literatürde sinostoz veya dikişlerin erken kapanması olarak da görünebilir.

Kraniyosinostoz türleri

Kafatasının değişen kısımlarına ve ortaya çıkan kafanın şekline bağlı olarak birkaç tür kraniyosinostoz vardır.

Scaphocephaly

En yaygın türdür ve en sık erkekleri etkiler. Bu, kafatasının üst kısmının orta hattında bulunan ve yumuşak noktadan (fontanel olarak da adlandırılır) başın arkasına giden sagital sütürün erken füzyonudur.

Uzun ve dar bir kafa şekli ile sonuçlanır. Büyüdükçe başın arkası daha belirgin ve sivri hale gelir ve alın çıkıntı yapar. Bu tip, normal beyin gelişimi için en az problem oluşturan ve teşhis edilmesi görece kolay olandır.

Ön plajiyosefali

Beynin alnının ve ön lobunun ileriye doğru büyüdüğü koronal sütürlerden birinin erken birleşmesinden oluşur. Bu tipte alın düzleşmiş, göz çukurları kalkık ve eğimli görünür.

Ayrıca bunlar çıkıntı yapar ve burun da bir tarafa çevrilir. Bebeğin bu tür bir kraniyosinostoz olduğuna dair bir işaret, çift görmekten kaçınmak için başını bir tarafa eğer.

triganosefali

Etkilenen kişinin alnının ortasında yer alan ve yumuşak noktadan veya fontanelden burnun başlangıcına kadar giden metopik sütürün birleşimidir.

Göz çukurlarının bir araya gelmesine ve gözlerin birbirine çok yakın olmasına neden olur. Alın çıkıntılı üçgen bir şekil alır.

Arka plajiyosefali

En az yaygın olanıdır ve başın arkasındaki kambur sütürlerden birinin erken kapanmasından kaynaklanır.

Bu, kafatasının bu bölgesinin düzleşmesi ile sonuçlanır ve kulağın arkasındaki kemiğin (mastoid kemiği) dışarı çıkmasına neden olur, bu da bir kulakta diğerinden daha aşağıda kendini gösterir. Bu durumda kafatası da bir tarafa doğru eğilebilir.

Bütün bunlar tek bir sütürün birleşimine karşılık gelir ancak birden fazla sütürün birleşimi de olabilir.

Çift sütür kraniyosinostoz

Örneğin:

- Ön brakisefali : Kulaktan kulağa giden iki koronal sütürün erken kaynaşarak alın ve kaş bölgesini düz bir şekilde göstermesi nedeniyle ortaya çıkması nedeniyle bicoronal olarak adlandırılır. Kafatası genel olarak normalden daha geniş görünür.

- Arka brakisefali : Kafatası da genişler, ancak iki lamboid sütürün birleşmesinden dolayı (dediğimiz gibi, arkada).

- Satigal ve metopik sütürlerin skafosefali : başın uzun ve daralmış bir görünümü vardır.

Çoklu sütür kraniyosinostoz

Örneğin:

- Bicoronal , sagital ve metopik sütürlerin birleşmesinden dolayı Turribrachycephaly: baş sivri ve Apert sendromunun karakteristiğidir.

- Kafatasına "yonca yaprağı" şekli veren multisuturalar katıldı.

yaygınlık

Bu hastalık nadirdir ve yaklaşık 1.800 ila 3.000 çocuktan 1'ini etkiler. Erkeklerde daha yaygındır, etkilenen 4 erkek vakadan 3'ü, ancak bu, kraniyosinostoz tipine bağlı olarak değişiyor gibi görünmektedir.

Vakaların% 80 ila% 95'i sendromik olmayan forma, yani izole bir durum olarak aittir, ancak diğer yazarlar hastaların% 15 ila% 40'ının başka bir sendromun parçası olabileceğini tahmin etmişlerdir.

Kraniosinostoz türleri ile ilgili olarak, en sık sagital sütürü (vakaların% 40-60'ı), ardından koronal (% 20-30) ve ardından metopik (% 10 veya az). Lambdoid sütürün kaynaşması çok nadirdir.

Nedenler

Çeşitli sendromlar

Kraniosinostoz sendromik olabilir, yani diğer nadir sendromlarla bağlantılıdır. Sendrom, aynı nedenden kaynaklanan ve çoğu durumda genellikle genetik olan bir dizi ilişkili semptomdur.

İkincil kraniyosinostoz

İkincil kraniyosinostoz olarak bilinen şey de ortaya çıkabilir, bu daha yaygındır ve kökeni beyin gelişimindeki bir başarısızlıktan kaynaklanır.

Genellikle mikrosefali veya küçültülmüş kafatası boyutuna yol açar. Bu nedenle, burada kraniyosinostoz, holoprozensefali veya ensefalosel gibi diğer beyin gelişimi problemleriyle birlikte ortaya çıkacaktır.

Teratojenik ajanlar

Ayrıca teratojenik ajanlardan da kaynaklanabilir, bu herhangi bir kimyasal madde, eksiklik durumu veya fetal aşamada morfolojik değişiklikler üreten bazı zararlı fiziksel maddeler anlamına gelir. Bazı örnekler diğerleri arasında aminopterin, valproat, flukonazol veya siklofosfamid gibi maddelerdir.

Diğer olası nedenler

- Öte yandan, sendromik de olmayabilir; nedenlerin değişken olması ve tam olarak bilinmemesi.

Kraniyosinostozu kolaylaştırabilecek faktörler olduğu bilinmektedir, örneğin:

- Rahim içinde küçük boşluk veya anormal şekli, esas olarak koronal sinostoza neden olur.

- Kemik metabolizmasını etkileyen bozukluklar: hiperkalsemi veya raşitizm.

- Bazen doğuştan hemolitik sarılık, orak hücreli anemi veya talasemi gibi hematolojik (kan) bozukluklara bağlı olabilir.

- Bazı durumlarda, kraniyosinostoz, iyatrojenik problemlerin bir sonucudur (yani, bir doktor veya sağlık uzmanının hatasından kaynaklanır)

belirtiler

Bazı durumlarda, kraniyosinostoz doğumdan birkaç ay sonrasına kadar fark edilmeyebilir. Spesifik olarak, diğer kraniyofasiyal problemlerle ilişkili olduğunda doğumdan itibaren görülebilir, ancak daha hafifse veya başka nedenleri varsa, çocuk büyüdükçe görülecektir.

Ek olarak, burada açıklanan bazı semptomlar genellikle çocukluk döneminde ortaya çıkar.

- Temel olan, kafatasının sahip olduğu kraniyosinostozun türüne göre belirlenen düzensiz şeklidir.

- Dikişlerin birleştiği bölgede dokunuşta sert bir çıkıntı hissedilebilir.

- Kafatasının (fontanel) yumuşak kısmı görünmüyor veya normalden farklı.

- Bebeğin başı vücudun geri kalanıyla orantılı olarak büyümüyor.

- Her tür kraniyosinostozda meydana gelebilecek kafa içi basıncında artış olabilir. Belli ki kafatasındaki malformasyonlardan kaynaklanıyor ve ne kadar çok dikiş atılırsa, bu artış o kadar yaygın olacak ve o kadar ciddi olacaktır. Örneğin çoklu sütür tipinde, vakaların yaklaşık% 60'ında kafa içi basıncında bir artış meydana gelirken, tek bir sütür durumunda yüzde 15'e düşmektedir.

Önceki noktanın bir sonucu olarak, kraniyosinostozda aşağıdaki semptomlar da ortaya çıkacaktır:

- Genelde sabah ve gece olmak üzere kalıcı baş ağrısı.

- Çift veya bulanık görme gibi görme güçlükleri.

- Biraz daha büyük çocuklarda akademik performans azaldı.

- Gecikmiş nörolojik gelişim.

- Artmış kafa içi basıncı tedavi edilmezse kusma, sinirlilik, yavaş tepki, gözlerde şişme, görme, işitme ve nefes alma sorunları olan bir nesneyi takip etmede güçlükler ortaya çıkabilir.

Teşhis

Önemlisi, tüm kafatası deformiteleri kraniyosinostoz değildir. Örneğin bebek sırtüstü yatma gibi uzun süre aynı pozisyonda kalırsa anormal bir kafa şekli oluşabilir.

Her halükarda bebeğin kafasının düzgün gelişmediği veya düzensizlikler olduğu görülürse doktora başvurmak gerekir. Ancak, uzmanların kafatasının büyümesini incelediği tüm bebeklere rutin pediatrik kontroller yapıldığı için tanı tercih edilmektedir.

Daha hafif bir form ise çocuk büyüyene ve kafa içi basıncında artış oluncaya kadar tespit edilemeyebilir. Bu nedenle, yukarıda belirtilen semptomlar göz ardı edilmemelidir, bu durumda 4 ila 8 yaş arasında ortaya çıkacaktır.

Teşhis şunları içermelidir:

- Fizik muayene : dikişlerde çıkıntı olup olmadığını kontrol etmek veya yüz deformasyonları olup olmadığını gözlemlemek için etkilenen kişinin başını palpe etmek.

- Birleştirilen sütürleri görmenizi sağlayacak bilgisayarlı tomografi (BT) gibi görüntüleme çalışmaları . Tanımlanabilirler ve bir sütürün olması gereken yerde bir tane olmadığını ya da çizginin bir tepede çıkıntı yaptığını gözlemleyecektir.

- X ışınları : kafatasının hassas ölçümlerini elde etmek için (sefalometri yoluyla)

- Genetik test : Hangi sendromun olduğunu tespit etmek ve mümkün olan en kısa sürede tedavi etmek amacıyla, bir sendromla ilişkili kalıtsal olabileceğinden şüpheleniliyorsa. Genellikle bir kan testi gerektirirler, ancak bazen deri, yanak içindeki hücreler veya saç gibi diğer doku örnekleri de test edilebilir.

İlişkili sendromlar

Hepsi çok nadir olmasına rağmen, kraniyosinostoza neden olabilen 180'den fazla farklı sendrom vardır. En ayırt edici olanlardan bazıları:

- Crouzon sendromu: Bu en yaygın olanıdır ve iki taraflı koronal kraniosinostoz, orta yüz anormallikleri ve çıkıntılı gözlerle ilişkilidir. Bazı vakalar kendiliğinden ortaya çıksa da, FGFR2 genindeki bir mutasyona bağlı gibi görünmektedir.

- Apert sendromu: Aynı zamanda iki taraflı koronal kraniosinostoz gösterir, ancak diğer sinostoz formları da görülebilir. Ellerde, dirseklerde, kalçalarda ve dizlerdeki şekil bozukluklarının yanı sıra kafatasının tabanında füzyonlar vardır. Kökeni kalıtsaldır ve karakteristik yüz özelliklerine yol açar.

- Carpenter sendromu : Bu sendrom genellikle posterior plajiyosefali veya lamboid sütürlerin birleşmesiyle ilişkilidir, ancak skafosefali de görünmektedir. Diğer şeylerin yanı sıra ekstremitelerde de deformasyonlarla ve ayaklarda bir parmakla ayırt edilir.

- Pfeiffer sendromu: Bu durumda tek koronal kraniosinostoz, işitme problemlerine neden olan yüz deformiteleri ve ekstremitelerde yaygındır. Hidrosefali ile de ilişkilidir.

- Saethre-Chotzen sendromu: Genellikle tek taraflı koronal tipte kraniyosinostozis gösterirler, ön kraniyal tabanın çok sınırlı gelişimi, çok düşük saç büyümesi, yüz asimetrisi ve gecikmiş gelişim. Aynı zamanda doğuştan tiptedir.

tedavi

Beynin hızlı büyümesi ve bebeğin kafatasının değişikliklere uyum sağlama esnekliği ile birçok problem çözülebileceğinden, erken tedavi geliştirmek için çaba gösterilmelidir.

Çok hafif vakalarda bile özel bir tedavi önerilmeyebilir, ancak estetik etkilerinin etkilenen kişinin saçları gelişip uzadığı kadar şiddetli olmaması beklenir.

Vakalar çok ciddi değilse ameliyatsız yöntemlerin kullanılması tavsiye edilir. Normalde, bu tedaviler hastalığın ilerlemesini engelleyecektir veya düzelecektir, ancak yine de basit cerrahi ile çözülebilecek belirli bir şekil bozukluğunun olması olağandır.

Kask şekillendirme

Kafatasında pozisyonel plajiyosefali gibi başka deformasyonlar veya rahimden gelen basınç veya doğum komplikasyonları nedeniyle uzun süre aynı pozisyonda kalmaktan dolayı başın düzleşmiş bir tarafının olduğu bir durumdaysak, Bebek için özel şekillendirici bir kask ile normal kafa şeklini yeniden kazanın

Yeniden

Diğer bir seçenek, vakaların% 80'inde etkili olan yeniden konumlandırmadır. Bebeği etkilenmemiş tarafa yerleştirmek ve boyun kaslarını yüzüstü olarak karnına yerleştirmekle oluşur. Bu teknik, bebek 3 veya 4 aylıktan küçükse etkilidir.

Cerrahi müdahale

Bir kraniyofasiyal cerrah ve bir beyin cerrahı tarafından yapılan cerrahi müdahale, lamboid veya koronal kraniosinostoz gibi ciddi kraniyofasiyal problemlerde veya kafa içi basıncında artış varsa endikedir.

Cerrahi, çoğu kraniyofasiyal malformasyon, özellikle de majör sendromla ilişkili olanlar için tercih edilen tedavidir.

Cerrahinin amacı, kafatasının beyne uyguladığı baskıyı azaltmak ve beynin büyümesi için yeterli alan sağlamak ve aynı zamanda fiziksel görünümü iyileştirmektir.

Ameliyattan sonra, yaşlandıkça kraniyosinostoz geliştirme eğilimindeyseniz daha sonra ikinci bir müdahaleye ihtiyacınız olabilir. Aynı şey yüz deformiteleri varsa da olur.

Endoskopik cerrahi

Diğer bir ameliyat türü, çok daha az invaziv olan endoskopiktir; çünkü daha sonra açmak için kaynaşmış sütürün tam yerini tespit etmek için kafa derisindeki küçük kesilerden ışıklı bir tüpün (endoskop) sokulmasını içerir. Bu tip ameliyatlar bir saat gibi kısa bir sürede yapılabilir, şişlik o kadar şiddetli değildir, daha az kan kaybı olur ve iyileşme daha hızlıdır.

Diğer altta yatan sendromlar durumunda, kafa içi basıncının artmasını izlemek için kafatası büyümesinin periyodik olarak izlenmesi gerekir.

Bebeğinizin altta yatan bir sendromu varsa, doktor ameliyattan sonra baş büyümesini izlemek ve kafa içi basıncında artış olup olmadığını kontrol etmek için düzenli takip ziyaretleri önerebilir.

Referanslar

1. Kraniyosinostozis. (Şubat 2015). Cincinnati Çocuklarından Alındı.
2. Kraniyosinostozis. (11 Mart 2016). NHS'den alındı.
3. Hastalıklar ve Koşullar: Kraniosinostoz. (30 Eylül 2013). Mayo Clinic'ten alındı.
4. Kimonis, V., Gold, J., Hoffman, TL, Panchal, J. ve Boyadjiev, SA (2007). Kraniosinostozun genetiği. Pediatrik Nörolojide Seminerler, 14 (Klinik Genetikte Gelişmeler (Bölüm II), 150-161.
5. Sheth, R. (17 Eylül 2015). Pediatrik Kraniosinostoz. Medscape'den alındı.
6. Kraniosinostoz türleri. (Sf). Endoskopik Kraniosinostoz Cerrahi Merkezi'nden 28 Haziran 2016'da alındı.
7. Villarreal Reyna, G. (nd). Kraniyosinostozis. 28 Haziran 2016'da Endovascular Neurosurgery'den alındı.
8. Ücretsiz çevrimiçi Word'den HTML'ye dönüştürücü, belgeleri web için dönüştürürken kirli koddan kurtulmanıza yardımcı olur.