KORTIKAL DISPLAZI: NEDENLERI, BELIRTILERI VE TEDAVISI - NÖROPSIKOLOJI - 2024

Displazi kortikal giderek dirençli epilepsi türü (tedaviye dirençli olan bir) ile ilişkili beyin korteks, gelişimsel malformasyonlar bir dizi içerir.

Karmaşık yapısal anormalliklerine rağmen, bu durumun beyin taramalarına yansımasını görmek zordur. Bunun nedeni, tezahürlerinin çok ince olabilmesidir ve normal bir beyin görüntüsü olarak güvercinlik haline gelebilir.

Görüntü kaynağı: radiologyassistant.nl

Kortikal displazi, nöronların doğum ve göçündeki problemlerle ilişkili çok özel bir konjenital (doğumda mevcut) patolojidir. Farmakolojik tedavilere rağmen devam eden epileptik nöbetler, ayırt edici radyolojik görüntüler ve histolojik özellikler ile karakterizedir. İyi haber şu ki, bu durum cerrahi müdahale ile iyileştirilebilir.

Tarih

Fokal kortikal displazi kavramı, 1971 yılında Taylor ve arkadaşları tarafından ilaca dirençli epilepsi hastalarının beyin bölümlerini incelediklerinde ortaya çıktı.

Dismorfik hücreler (hücre iskeletini değiştirmiş), balon veya balon hücreleri (çok kalın bir zara sahip olmaları, anormal derecede büyük ve yetersiz tanımlanmış sınırlar) ve disaminasyon (düzensiz hücre katmanları) gibi korteksin hücre mimarisinde hasar gözlemlediler. .

Şu anda bunun, en iyi bilinen ve en sık görülen, DCF tip II veya tip Taylor olarak adlandırılan tek bir kortikal displazi türü olduğu bilinmektedir. Göreceğimiz gibi, diğer farklı değişikliklere sahip daha fazla tür var.

Kortikal displazinin özellikleri

Kortikal displazi, esas olarak serebral korteksin yapısının değişmiş bir gelişimi için öne çıkan çeşitli bir patoloji grubu olan iyi bilinen "kortikal gelişim malformasyonları" nın (MDC) bir parçasıdır.

Beyin doğumdan önce rahim içi dönemde gelişmeye başlar ve birbiriyle örtüşebilecek çeşitli aşamalardan geçer. Serebral korteksin gelişiminin ana aşamaları, hücre proliferasyonu ve farklılaşması, karşılık gelen bölgelerdeki hücrelerin göçü ve organizasyonu ve miyelinasyondur.

Kortikal gelişimde lezyonlar

Açıkçası, bu süreçlerde herhangi bir değişiklik olursa kortikal gelişim bozulacak ve çeşitli bilişsel ve davranışsal eksikliklere yansıyacaktır.

Spesifik olarak, kortikal displaziler, proliferasyon veya nörojenez (yeni nöronların büyümesi) döneminde veya kortikal organizasyon aşamasında (nöronlar uygun yerlere katmanlara yerleştirilir) oluşan lezyonlar nedeniyle oluşur.

Bu şekilde, serebral korteksin belirli bölgelerindeki nöronlar ve glial hücreler değiştirilir; kendini spesifik nörolojik eksiklikler, epileptik nöbetler, gecikmiş psikomotor gelişim vb. olarak gösteren şey

Kısacası, bu durumun tipik lezyonları, küçük, pratik olarak görünmez değişikliklerden, anormal hücrelerin, gliyozun veya ektopik nöronların ortaya çıkmasıyla birlikte kortikal organizasyondaki ciddi değişikliklere (yanlış yerlere yerleştirildikleri anlamına gelir) kadar uzanır.

Böylece, serebral korteksin ve beyaz cevherin derin bölgelerini işgal eden bir grup büyük ve tuhaf nöron ve grotesk hücre gözlenir. Bununla birlikte, nörogörüntüleme tekniklerindeki çeşitli ilerlemeler, bu kortikal displazi anormalliklerinin daha iyi tespit edilmesini mümkün kılmaktadır.

belirtiler

Bu noktada kendimize soracağız: Bu beyin değişiklikleri kişide neye yol açar? Ardından, en yaygın semptomları listeleyerek soruyu cevaplamaya çalışacağım:

Hastaların% 76'sında refrakter epilepsi

Literatürde, kortikal displazi, nedenini varsayarak, sürekli olarak epilepsi ile bağlantılı görünmektedir. Epilepsi herhangi bir türde olabilir, ancak genellikle ilaca dirençli (refrakter) epilepsi ile ilişkilidir.

Bu nedenle bu hastalar, intrauterin aşamadan itibaren her yaşta başlayan ve yaşamları boyunca süren sık nöbetler geçirir; çocuklukta daha yaygın olmalarına rağmen.

Beyin anormalliklerinin bulunduğu yere ve hastanın yaşına bağlı olarak, nöbetler: basit kısmi (beynin yalnızca minimal bir bölümünü etkiler), karmaşık kısmi (beynin her iki yarıküresini de içerir ve bilinç kaybına neden olur) veya genelleştirilmiş ( neredeyse tüm beynin değişen elektriksel aktivitesiyle üretilen nöbetler)

Odak nörolojik kusurlar

İşleyişimizin belirli bir bölümünde serebral nedenlerden kaynaklanan sorunlar olduğunu varsayarlar.

Yüzün bir tarafının hassasiyeti, bir uzvun hareketi, bir gözün görmesi, konuşmayı ifade etmede zorluklar, duygusal kontrol sorunları vb. Gibi çok çeşitli olabilirler.

Entelektüel sorunlar

Hatta bazen ortalamanın altında bir zeka seviyesi, konsantre olma güçlüğü ve yeni şeyler öğrenmede zorluk ile ilişkilendirilebilir.

Bilişsel ve psikomotor gelişimde gecikme

Küçük bir çocuğun nasıl geliştiğini bilmenin en iyi yolu, motor becerilerini gözlemlemektir.

Dik durma, yürümeye başlama, kaşıkla uzanma gibi belirli gelişimsel zorlukları yaşama veya edinme yetenekleri varsa. Bilinen herhangi bir fiziksel problem olmadan çok geç gelirler veya mevcut zorluklar ve yeterli uyarımla nörolojik nedenlerin olması mümkündür. Kortikal displazili bebeklerin başına gelen budur.

Beynin görünümü ile ilgili olarak, bazı durumlarda anormallikleri gözlemlemek zordur çünkü bunlar hücresel düzeyde, mikroskobiktir. Diğer durumlarda ise beyin taramalarında görülebilir. Bazı örnekler:

lizensefali

Beyin pürüzsüz görünür, yani normalde görülen kıvrımları göstermez.

polimikrogiri

Serebral kortekste normalden daha fazla kıvrımla karakterizedir, ancak sığ oluklar vardır.

Paquigiria

Normalden daha az kıvrım, çok düz ve kalın.

Çift korteks sendromu

Nöronların göç problemleri nedeniyle birbiri üzerine yığılıp iki beyin korteksi oluşturması ciddi bir durumdur.

Nedenler

Bebek anne karnındayken sinir sisteminin gelişmeye başladığı zamandır. İlk başta beyin hücreleri doğar ve birlikte gruplanır.

Her biri beynin hangi bölümüne gitmek zorunda olduğu hakkında özel talimatlar taşır. Yavaş yavaş, bu hücrelerin serebral korteksin 6 farklı katmanını oluşturana kadar içinden geçtiği yollar gibi iletken yollar ortaya çıkar.

Ancak tüm bu süreç çok karmaşıktır ve birçok faktör buna müdahale eder, bu süreçlerden herhangi biri bozulduğunda kortikal displazi ortaya çıkabilir.

Bu durumun oluşması için hem genetik faktörlerin hem de çevresel veya edinilmiş faktörlerin mevcut olması gerektiği bilinmektedir. Genetik anormallikler, doğum öncesi enfeksiyonlar, iskemi (beyne kan temini ile ilgili sorunlar) veya toksik elementlere maruz kalma gibi nedenlerle ortaya çıkabilir.

Genetik faktörler

Tam olarak araştırılmamışlardır ve daha fazla araştırma eksik olmasına rağmen, kortikal displazili ailelerin vakaları olduğu ve tek bir genetik mutasyona bağlı olmadığı için genetiğin bununla bir ilgisi olduğu bilinmektedir.

TSC1 ve TSC2 genlerinin, daha önce bahsettiğimiz “balon” hücrelerden sorumlu göründükleri için bu durumla ilişkili olabileceğini bulan yazarlar var.

Wnt ve Notch proteinlerinin sinyal yollarında da değişiklikler vardır. Bunlar, kortikal displazide bozulmuş bir şey olan uygun nöronal göçten sorumludur.

Bu nedenle, bu yolların düzenlenmesini etkileyen herhangi bir genetik mutasyon, bu patoloji ile ilişkilendirilebilir.

Dış faktörler

Radyasyon ve metilazoksime etanolün sonunda kortikal displaziye yol açan DNA hasarına neden olduğu gösterilmiştir.

Kortikal displazi türleri

Kortikal displazi beynin herhangi bir bölümünü kapsayabilir, kapsamı ve yeri değişebilir; ve hatta odak veya çok odaklı olabilir (beynin birkaç farklı alanını kaplar).

Tüm bir yarım küreyi veya her iki yarım kürenin büyük bir bölümünü kapsadığında, Dev Kortikal Displazi (GCD) olarak bilinir. Fokal kortikal displazi, kortikal disgenez veya daha genel bir şey terimi olmasına rağmen, nöronal göç bozuklukları yaygın olarak kullanılmaktadır.

Bu durumun neden olabileceği heterojen ve karmaşık yapısal değişiklikler nedeniyle çok sayıda sınıflandırma önerilmiştir. Kortikal displazi genellikle şunlara ayrılır:

Kortikal gelişimin hafif malformasyonu (MLDC):

Manyetik Rezonans gibi beyin taramalarında görülemeyen lezyonların zayıf tanımlanmış mikroskobik histolojik değişikliklerini ifade eder. "Mikrodisgenez" adı altında görünebilir ve en hafif olanlarıdır. İçeride iki alt tür vardır:

- MLDC Tip I: Ektopik nöronlar vardır (bu, korteksin I. tabakasında veya yakınında olmamaları gerektiğinde, bunların yakınında bulundukları anlamına gelir).

- MLDC Tip II: Katman I'in dışındaki mikroskobik heterotopiler ile karakterizedir; bu, doğru yerlerine göç etmeyi bitirmemiş ve olmaması gereken yerlere sabitlenmiş nöron grupları olduğu gerçeğine işaret eder.

Tip I fokal kortikal displazi

Aynı zamanda epilepsi, öğrenme ve bilişteki değişikliklerle kendini gösteren çok hafif bir formdur. Genellikle yetişkinlerde görülmeye başlar.

Ancak hiçbir semptomunuz olmayabilir; Aslında, bu tür displazinin sağlıklı bireylerin% 1,7'sinde bulunabileceğini gösteren bir çalışma var.

Genellikle bir MRI ile görülmezler veya değişiklikler çok hafiftir. Genellikle beynin temporal bölgesinde bulunurlar ve iki alt gruba ayrılırlar:

- DCF Tip IA: mimaride izolasyonda değişiklikler.

- DCF Tip IB: mimari de zarar görmüş, ancak dev hücreler de var. Dismorfik hücreler (hücre iskeletinde malformasyonlarla) burada gözlenmez

Kortikal Displazi Tip II veya Taylor:

Bu durumda semptomlar daha genç yaşta, çocukluk çağında ortaya çıkar ve tip I'den daha fazla epileptik nöbet ve nöbet sıklığı gösterir. Ayrıca tedaviye dirençli epilepsi ile en çok ilişkili olan tiptir.

Değişmiş hücre iskeleti (dismorfik) ile çok büyük anormal hücrelerde artışla ilişkilidir ve beynin elektrik sinyallerini etkiler.

Ayrıca beyin korteksinin olağan mimarisini değiştirerek yanlış yerlerde bulunurlar. Bunun nedeni, nöronların ve glial hücrelerin hücresel farklılaşma sürecindeki bir değişiklikten ve göçlerinden kaynaklanmaktadır.

Bu kategori içerisinde balon hücrelerin veya “balon hücrelerin” var olup olmamasına göre iki alt kategori tanımlayabiliriz.

İlginç bir şekilde, bu tür hücrelerin bulunduğu yerler, epilepsi ile yakınlardaki diğer rahatsız alanlara göre daha az ilişkilidir.

Bu tür en iyi beyin taramalarında görülür, bu nedenle anormallikleri cerrahi olarak daha doğru bir şekilde düzeltilebilir.

Bu değişiklikler sıklıkla geçici olmayan beyin bölgelerinde bulunur.

Çift patoloji

Epilepsi ile çok ilişkili olarak, aynı anda iki patolojinin varlığıdır: hipokampal skleroz (hipokampusta ve diğer ilişkili beyin bölgelerinde değişiklikler) ve temporal alanları kaplayan fokal kortikal displazi.

tedavi

Kortikal displazi için spesifik bir tedavi yoktur, bunun yerine müdahaleler, genellikle nöbetler olan en sakatlayıcı semptomları tedavi etmeye odaklanır. Bunun için öncelikle antiepileptik ve antikonvülzan ilaçlar kullanılır ve etkilenen kişinin ilerlemesi gözlenir.

Öte yandan ilaç tedavisine rağmen epilepsinin devam ettiği durumlar da vardır. Günde 30'a kadar epileptik nöbet olabileceği için bu çok can sıkıcı hale geliyor. Bu durumlarda, bu durumu hafifletmek için çok iyi sonuçlar veren beyin cerrahisine başvurulması önerilir.

Beyin, anormal hücreleri beynin diğer sağlıklı alanlarından çıkarmak veya bağlantısını kesmek için cerrahi olarak müdahale edilir. Tüm bir hemisferin (hemisferektomi), küçük bir kısmının veya çok sayıda küçük alanın çıkarılmasını içerebilir.

Kas zayıflığı olan bebekler ve çocuklar için çok yararlı olabilecek fizik tedavi de sıklıkla tercih edilir.

Gelişimsel gecikmelerle ilgili olarak, okul programını çocuğun ihtiyaçlarına göre uyarlayabilmeleri için okul çalışanlarının bilgilendirilmesi tavsiye edilir. Doğru teşvik ve bakım, bu çocukların tatmin edici bir yaşam sürmelerine büyük ölçüde yardımcı olabilir.

Referanslar

1. Kortikal displazi. (Sf). Wikipedia'dan 7 Eylül 2016'da alındı.
2. Kortikal Displazi. (Sf). Johns Hopkins Medicine'den 7 Eylül 2016'da alındı.
3. Çocuklarda Kortikal Displazi. (Şubat 2016). Cincinnati Çocuklarından Alındı.
4. Escobar, A., Boleaga, B., Vega Gama, J. ve Weidenheim, K. (2008). Fokal kortikal displazi ve epilepsi. Meksika Sinirbilim Dergisi, 9 (3), 231-238.
5. Gálvez M, Marcelo, Rojas C, Gonzalo, Cordovez M, Jorge, Ladrón de Guevara, David, Campos P, Manuel, & López S, Isabel. (2009). EPİLEPSİ NEDENİ OLARAK KORTİK DİSPLAZİLER VE GÖRÜNTÜLERDEKİ BEYANI. Şili radyoloji dergisi, 15 (Ek 1), 25-38.
6. Kabat, J. ve Król, P. (2012). Fokal kortikal displazi - inceleme. Polonya Radyoloji Dergisi, 77 (2), 35–43.
7. Pascual-Castroviejo, I., Hernández-Moneo, J., Gutiérrez-Molina, M., Viaño, J., Pascual-Pascual, S., Velazquez-Fragua, R., &… Quiñones, D. (2012). Orijinal: Fokal kortikal displazi. Clinico-radyolojik-patolojik korelasyonlar. Neurology, 27472-480.
8. Pérez Jiménez, MA (2013). Fokal kortikal displazili çocuklarda epilepsi cerrahisi. Nöroloji Dergisi, (1), 221.