KROMOZOM KOPYASI: ÖZELLIKLER VE ÖRNEKLER - BIYOLOJI - 2025

Bir kromozomal çoğaltma , genetik rekombinasyon ürünü olarak iki kez görünen bir DNA fraksiyonunu tanımlar. Kromozomal duplikasyon, gen duplikasyonu veya amplifikasyonu, canlılarda değişkenlik ve evrimin oluşum kaynaklarından biridir.

Bir kromozomal duplikasyon, bir kromozomal bölgedeki normal DNA dizisindeki bir değişikliği içerdiği için bir tür mutasyondur. Kromozomal seviyedeki diğer mutasyonlar arasında kromozomal eklemeler, inversiyonlar, translokasyonlar ve delesyonlar bulunur.

Kromozomal veya kromozomal çoğaltma. İzniyle: Ulusal İnsan Genomu Araştırma Enstitüsü, Wikimedia Commons aracılığıyla

Kromozomal kopyalar, kopyalanan parçayla aynı kaynak sitede meydana gelebilir. Bunlar toplu çoğaltmalardır. Toplu çoğaltmalar iki tür olabilir: doğrudan veya ters çevrilmiş.

Doğrudan kopyalar, tekrarlanan parçanın hem bilgisini hem de yönünü tekrarlayanlardır. Yığın ters çevrilmiş yinelenen fragmanlarda bilgi tekrarlanır, ancak fragmanlar zıt yönlere yönlendirilir.

Diğer durumlarda, kromozom kopyası başka bir yerde veya hatta başka bir kromozomda meydana gelebilir. Bu, çapraz geçiş için bir substrat olarak işlev görebilen ve anormal rekombinasyonların kaynağı olabilen sekansın ektopik bir kopyasını oluşturur. İlgili boyuta bağlı olarak, kopyalar makro veya mikro kopyalar olabilir.

Evrimsel olarak konuşursak, tekrarlar değişkenlik ve değişim yaratır. Bununla birlikte, bireysel düzeyde, kromozom kopyaları ciddi sağlık sorunlarına yol açabilir.

Kromozom kopyalarının mekanizması

Yinelemeler en sık tekrarlayan dizilere sahip DNA bölgelerinde meydana gelir. Bunlar, tamamen homolog olmayan bölgeler arasında meydana gelseler bile rekombinasyon olaylarının substratlarıdır.

Bu rekombinasyonların meşru olmadığı söyleniyor. Mekanik olarak dizi benzerliğine bağlıdırlar, ancak genetik olarak homolog olmayan kromozomlar arasında gerçekleştirilebilirler.

İnsanda birkaç tür tekrarlayan dizimiz vardır. Oldukça tekrarlayanlar, sentromerlerle (ve bazı heterokromatik bölgeler) sınırlı olan sözde uydu DNA'sını içerir.

Orta derecede tekrarlayan diğerleri, örneğin ribozomal RNA'ları kodlayan parti tekrarlarını içerir. Bu tekrarlanan veya çoğaltılmış bölgeler, nükleolus düzenleme bölgeleri (NOR'ler) adı verilen çok özel yerlerde bulunur.

NOR'lar, insanlarda beş farklı kromozomun alt telomerik bölgelerinde bulunur. Her NOR, kendi payına, farklı organizmalardaki aynı kodlama bölgesinin yüz ila binlerce kopyasından oluşur.

Ama aynı zamanda, genomun her tarafına dağılmış, farklı kompozisyon ve boyutlara sahip başka tekrarlayan bölgelerimiz de var. Hepsi yeniden birleşebilir ve kopyalara yol açabilir. Aslında, çoğu yerinde veya ektopik kendi kopyalarının ürünüdür. Bunlar, diğerlerinin yanı sıra minisatellitleri ve mikro uyduları içerir.

Kromozomal kopyalar, daha nadiren homolog olmayan uçların birleştirilmesiyle de ortaya çıkabilir. Bu, bazı DNA çift bantlı kırılma onarım olaylarında gözlemlenen homolog olmayan bir rekombinasyon mekanizmasıdır.

Genlerin evriminde kromozomal kopyalar

Bir gen aynı yerde veya hatta farklı bir yerde kopyalandığında, dizi ve anlamı olan bir lokus oluşturur. Yani anlamlı bir sekans. Bu şekilde kalırsa, ana geninin bir kopyası olacaktır.

Ancak ana gen ile aynı seçici baskıya maruz kalmayabilir ve mutasyona uğrayabilir. Bu değişikliklerin toplamı bazen yeni bir işlevin ortaya çıkmasına neden olabilir. Zaten gen de yeni bir gen olacaktır.

Örneğin atalara ait globin lokusunun kopyalanması, evrime, globin ailesinin ortaya çıkmasına yol açtı. Sonraki translokasyonlar ve birbirini takip eden kopyalar, ailenin aynı işlevi yerine getiren ancak farklı koşullara uygun yeni üyelerle büyümesini sağladı.

Globin gen ailesi. Yuhrt, Wikimedia Commons üzerinden.

Türlerin evriminde kromozomal kopyalar

Bir organizmada bir genin kopyalanması, paralog gen denilen bir kopyanın üretilmesine yol açar. İyi çalışılmış bir durum, yukarıda bahsedilen globin genlerindendir. En iyi bilinen globinlerden biri hemoglobindir.

Bir genin yalnızca kodlama bölgesinin kopyalandığını hayal etmek çok zordur. Bu nedenle, her bir paralog gen, çoğalmaya uğrayan organizmada bir paralog bölge ile ilişkilidir.

Evrim sürecinde, kromozom kopyaları farklı şekillerde önemli bir rol oynamıştır. Bir yandan, genleri önceki bir işlevle değiştirerek yeni işlevlere yol açabilecek bilgileri kopyalarlar.

Öte yandan, çoğaltmanın başka bir genomik bağlama (örneğin başka bir kromozom) yerleştirilmesi, farklı düzenlemeye sahip bir paralog oluşturabilir. Başka bir deyişle, daha fazla uyarlanabilir kapasite oluşturabilir.

Son olarak, değişim bölgeleri de büyük genomik yeniden düzenlemelere yol açan rekombinasyonla yaratılır. Bu da belirli makroevrimsel soylarda türleşme olaylarının kökenini temsil edebilir.

Mikro çoğaltmaların bir kişide neden olabileceği sorunlar

Yeni nesil dizileme teknolojilerinin yanı sıra kromozom boyama ve hibridizasyondaki gelişmeler, şimdi yeni ilişkileri görmemize izin veriyor. Bu ilişkiler, genetik bilginin kazanılması (tekrarlanması) veya kaybı (silinmesi) nedeniyle belirli hastalıkların tezahürünü içerir.

Genetik kopyalar, gen dozajındaki bir değişiklik ve anormal geçitler ile ilişkilidir. Her durumda, bazen kendini bir hastalık veya sendrom olarak gösteren genetik bilgi dengesizliğine yol açarlar.

Örneğin Charcot-Marie-Tooth sendromu tip 1A, PMP22 genini içeren bölgenin mikro çoğalması ile ilişkilidir. Sendrom, kalıtsal duyu ve motor nöropati adı altında da bilinir.

Bu değişikliklere eğilimli kromozom parçaları vardır. Aslında, 22q11 bölgesi, genomun o kısmına özgü çok sayıda düşük kopya sayısı tekrarları taşır.

Yani, kromozom 22'nin uzun kolunun 11 bandının bölgesindendir. Bu kopyalar, zeka geriliği, oküler malformasyonlar, mikrosefali vb. Dahil olmak üzere çok sayıda genetik bozuklukla ilişkilidir.

Daha kapsamlı çoğaltma durumlarında, organizmanın sağlığı üzerinde zararlı etkileri olan kısmi trizomiler ortaya çıkabilir.

Referanslar

1. Cordovez, JA, Capasso, J., Lingao, MD, Sadagopan, KA, Spaeth, GL, Wasserman, BN, Levin, AV (2014) 22q11.2 mikroduplikasyonun oküler belirtileri. Oftalmoloji, 121: 392-398.
2. Goodenough, UW (1984) Genetics. WB Saunders Co. Ltd, Philadelphia, PA, ABD.
3. Griffiths, AJF, Wessler, R., Carroll, SB, Doebley, J. (2015). Genetik Analize Giriş (11. baskı). New York: WH Freeman, New York, NY, ABD.
4. Hardison, RC (2012) Hemoglobinin ve genlerinin evrimi. Cold Spring Harbor Perspectives in Medicine 12, doi: 10.1101 / cshperspect.a011627
5. Weise, A., Mrasek, K., Klein, E., Mulatinho, M., Llerena Jr., JC, Hardekopf, D., Pekova, S., Bhatt, S., Kosyakova, N., Liehr, T. (2012) Mikrodelesyon ve mikro çoğaltma sendromları. Histokimya ve Sitokimya 60 Dergisi, doi: 10.1369 / 0022155412440001