BATTEN HASTALIĞI: SEMPTOMLAR, NEDENLER, TEDAVI - NÖROPSIKOLOJI - 2025

Batten hastalığı da bilinen şekilde yavru seroid nöronal seroid bir hayat - temel insan sinir sistemini etkileyen tehdit genetik hastalıktır.

Genetik düzeyde, çoğu vaka 16. kromozom üzerinde bulunan CLN3 genindeki bir mutasyonun varlığından kaynaklanmaktadır. Sonuç olarak, farklı vücut dokularında sistematik ve progresif bir protein ve yağlı madde birikimi vardır.

Klinik seyri ile ilgili olarak, Batten hastalığı, görme kaybı, bilişsel bozukluk, ataksi ve hatta erken ölüm ile karakterize gelişimsel bir gerileme yaratır.

Tanı genellikle klinik bulgulara göre geç çocukluk veya erken ergenlik döneminde konur. Genel olarak görme eksikliği patolojinin en erken belirtisidir ve göz muayenesi ile şüphelenilebilir. Ek olarak, elektroensefalografi ve genetik çalışma gibi bazı laboratuvar testlerinin yanı sıra nörolojik ve oftalmolojik muayene gereklidir.

Şu anda Batten hastalığı için iyileştirici bir tedavi bulunmamaktadır. Terapötik müdahaleler, etkilenen kişinin ölümü gerçekleşene kadar semptomatik tedavi ve palyatif bakımı amaçlamaktadır.

Batten hastalığının özellikleri

Batten hastalığı, genetik kökenli nadir bir patolojidir ve ayrıca lizozomal depo bozuklukları olarak sınıflandırılan patolojilerin bir parçası olan tıbbi bir durumdur.

Batten hastalığı durumunda, genetik anormalliklerin varlığı, vücut hücrelerinin maddeleri ve atıkları uzaklaştırma yeteneğini değiştirir. Bu şekilde, anormal bir protein ve lipid (yağlı maddeler) birikimi olur.

Batten hastalığında en çok etkilenen bölge sinir sistemi ve daha spesifik olarak beyindir. Bu nedenle juvenil ceroid nöronal liopofuscinosis olarak da adlandırılır.

Bu nedenle, maddelerin bu kademeli depolanması, hücre işlevine ve yapısına ciddi zarar verecek ve bu da Batten hastalığının ilerleyici bozulma karakteristiğine yol açacaktır.

Spesifik olarak, bu patolojinin ilk tanımı, adını aldığı İngiliz pediatri doktoru Frederick Batten tarafından 1903 yılında yapılmıştır. Ayrıca, bu hastalık Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten olarak da bilinir.

İstatistik

Batten hastalığının en yaygın nöronal ceroid lipofuscinosis tiplerinden biri olmasına rağmen, diğer dejeneratif ve / veya nörolojik hastalıklara kıyasla yüksek bir prevalans sunmamaktadır.

Nöronal ceroid lipofuscinosis tipi bozukluklar, genel popülasyonda 100.000 kişi başına yaklaşık 1 vaka prevalansı gösterir. Dahası, cinsiyetle ilgili herhangi bir farklılık tespit edilmemiş olmasına rağmen, yaygınlığının 12.500 kişi başına 1 vakaya ulaştığı Finlandiya bölgelerinde daha yaygın bir hastalıktır.

Amerika Birleşik Devletleri'nde, Batten hastalığının ve diğer ilgili bozuklukların prevalansı, 100.000 doğumda en az 3 vaka olmuştur.

Spesifik olarak, Batten hastalığı, 30 milyon insanı, yani neredeyse her 10 Amerikalıdan 1'i etkileyen 6.800 nadir hastalık setinin bir parçasıdır.

Belirti ve bulgular

Belirttiğimiz gibi, Batten hastalığı esasen sinir sistemini etkiler, bu nedenle bu patolojideki en karakteristik ve sık görülen belirti ve semptomlar nörolojik alanla ilgili olacaktır.

Batten hastalığının klinik paterni, çeşitli kapasitelerin giderek kötüleşmesiyle belirgindir: görme, biliş, motor beceriler vb.

İlk belirti ve semptomlar, özellikle 4 ila 8-15 yaşları arasında genellikle ince bir şekilde ortaya çıkar ve hızla gelişimin gerilemesine doğru ilerler.

Bu nedenle, en yaygın klinik bulgulardan bazıları şunları içerir:

Aşamalı görme kaybı

Görme yeteneğinin progresif bozukluğu, Batten hastalığının en erken semptomlarından biridir. Genellikle yaşamın ilk yıllarında başlar ve yaklaşık 10 yaş civarında etkilenen kişiler kısmen veya tamamen kördür.

Bu nedenle, oküler ve görsel dejenerasyon boyunca, aralarında vurgulayabileceğimiz çeşitli patolojiler ve tıbbi durumlar ortaya çıkar:

- Makula dejenerasyonu : Bu patoloji, retinada bulunan oküler bir bölge olan makulayı etkiler. Spesifik olarak, bu yapı, merkezi vizyonun kontrolünden, yani ayrıntıları net bir şekilde algılamamıza izin veren şeyden sorumludur. Dolayısıyla dejenerasyon, bu hücrelerin zarar görmesine ve / veya tahrip olmasına ve sonuç olarak görmenin gittikçe kötüleşmesine neden olur.

- Optik atrofi : Bu tıbbi durum, optik sinirde progresif bozulma veya lezyonların varlığını ifade eder. Bu, görsel bilginin oküler bölgelerden sinir sistemine aktarılmasından sorumludur, bu nedenle verimli görme kapasitesi için gereklidir.

- Retinitis Pigmentosa : Bu patoloji, retinada koyu tortuların varlığı ve birikmesi ile karakterizedir. Dolayısıyla neden olduğu semptomlardan bazıları, düşük ışık koşullarında, yanal ve merkezi görmede görmede azalmadır.

Konvülsif bölümler

Diğer durumlarda, hastalığın ilk semptomları, tekrarlayan konvülsif atakların ortaya çıkmasıyla görünür hale gelir.

Uluslararası Epilepsi Ligi ve Uluslararası Epilepsi Bürosu, nöbeti anormal, aşırı veya senkronize olmayan nöronal aktiviteye bağlı geçici bir belirti ve / veya semptom olayı olarak tanımlar.

Ayrıca, iki temel kriz türünü ayırt edebiliriz:

- Fokal nöbetler: epileptik olaylar, farklı vücut bölgelerinin hızlı, ritmik ve istemsiz hareketlerinin eşlik ettiği, bilinç kaybı ile veya olmaksızın meydana gelebilen, beynin tek bir spesifik alanındaki anormal aktivitenin ürünüdür.

- Genelleştirilmiş nöbetler: Genelleştirilmiş nöbetler, anormal nöronal aktivitenin bir ürünü olan epileptik olayın beyin alanlarının tamamını veya büyük bir bölümünü etkileyeceği nöbetlerdir. Ayrıca bunların içinde diğer türleri de ayırt edebiliriz:

• Devamsızlık krizi : Bu tür olaylarda, bundan muzdarip olan kişi sabit bakışlarla veya göz kırpma gibi ince hareketlerle ortaya çıkar. Gruplar halinde ve arka arkaya meydana geldiklerinde bilinç kaybına neden olabilirler. Çocuklarda daha yüksek oranda görülme eğilimindedirler.
• Tonik nöbetler : Tonik olaylar, özellikle sırt, kollar ve bacaklarda büyük kas sertliğinin gelişmesiyle karakterizedir. Çoğu durumda yere düşmeye neden olurlar.
• Atonik nöbetler: Atonik nöbetler, kas kontrolünün kaybına neden olur, bu nedenle düşmelere neden olabilir.
• Klonik nöbetler : Klonik olaylar, ritmik, tekrarlayan ve / veya sarsıntılı kas hareketlerinin varlığı ile karakterize edilir. Klonik nöbetler genellikle boynu, yüzü ve kolları etkiler.
• Miyoklonik nöbetler : Miyoklonik nöbetler veya olaylar, kollarda ve bacaklarda ani, güçlü sarsıntılar şeklinde gelişir.
• Tonik-klonik nöbetler: Daha önce genel olarak epileptik nöbetler olarak bilinen tonik-klonik olaylar, bilinç kaybına, kas sertliğine, titremelere, sfinkter kontrolünün kaybına vb. Neden olabilir. Tonik-klonik nöbetler, en ciddi epileptik olay türüdür.

Bilişsel açıklar

Beyin bölgelerinde yağlı maddelerin birikmesi ve tekrarlayan konvülsif atakların varlığı, önemli bir nörolojik duygulanım yaratır.

Etkilenenlerin çoğunda, ilk anlardan daha önce edinilmiş ve geliştirilmiş kapasitelerde bir gerileme gözlemlenebilir, bu nedenle bu semptomlar genellikle bilişsel bozukluk olarak kategorize edilir.

Bilişsel işlevlerin hafif derecede bozulması, hafıza, dil, yargı veya düşünmede bozulma olabilir. Hafif bilişsel bozukluğun en yaygın semptomlarından bazıları, insanların isimlerini hatırlamada zorluklar, bir konuşma dizisini kaybetme veya önemli bir şeyleri kaybetme eğilimidir. Ancak günlük yaşamlarının tüm aktivitelerini değişen derecelerde verimlilikle gerçekleştirebilirler.

Öte yandan, hastalık ilerlediğinde ve bir dereceye kadar ciddi bir bozukluğa ulaşıldığında, bilişsel düzeyde, işlevlerin çoğu etkilenir: hafıza, öğrenme, dil, yönelim, işlem hızı vb.

Ek olarak, bu bozulmaya genellikle bazı davranış değişiklikleri ve kişilik değişiklikleri eşlik eder, özellikle ruh hali, anksiyete veya psikotik dönemlerle ilgili.

Psikomotor bozukluk

En son araştırma, Batten hastalığı vakalarının çoğunun nedeninin, kromozom 16'da bulunan CLN3 geninin çeşitli mutasyonlarının (kesintiler veya değişiklikler) varlığı olduğunu göstermiştir.

Spesifik olarak, bu gen, hücre zarlarında, özellikle lizozomlarda (geri dönüşüm merkezleri) ve endozomlarda (taşıyıcı organellerde) bulunan CLN3 adlı bir proteini kodlamaktan sorumludur.

Bu proteinin spesifik işlevi tam olarak bilinmemekle birlikte, Batten hastalığı vücut dokularında, özellikle sinir sistemi bölgelerinde yağlı materyalin patolojik birikimi ile ilgilidir.

Spesifik olarak, kitlesel olarak depolanan madde, proteinler ve yağlı maddelerden oluşan bir tür lipopigment olan lipofuscin adıyla bilinir. Bu tür maddeler normalde beyin, göz veya cilt gibi dokularda bulunur.

Sonuç olarak, bu atık maddenin yüksek seviyeleri, etkilenen bölgelerde önemli hücresel lezyonların gelişmesine ve dolayısıyla Batten hastalığının dejenerasyon karakteristiğinin gelişmesine yol açacaktır.

Ek olarak, son araştırmalar ayrıca Batten hastalığı ile ilişkili bir kalıtsallık modelini belirlemeyi başardı. Bu patolojinin otozomal resesif bir genetik modeli vardır, bu nedenle, etkilenen kişinin değiştirilmiş genin iki kopyasına sahip olması durumunda kalıtsal olacaktır.

Bir kişi genin tek bir kopyasını miras alırsa, genellikle belirti ve semptom göstermezler, bu nedenle Batten hastalığı geliştirmezler.

Teşhis

Batten hastalığının teşhisi genellikle çocuklukta yapılır, bu patolojiyle uyumlu klinik belirti ve semptomların varlığı, çeşitli teşhis yaklaşımlarının kullanılmasını gerekli kılar:

- Fiziksel keşif.

- Nörolojik muayene.

- Oftalmolojik muayene.

- Kan tahlili.

- İdrar analizi.

- Sinir veya kutanöz doku biyopsisi.

- Elektroensefalografi.

- Genetik çalışma.

Bu duruma ek olarak, ebeveynler Batten hastalığıyla uyumlu bir genetik yüke sahip olduklarını bildiklerinde, amniyosentez veya koryon villus örneklemesi gibi testlerle doğum öncesi tanı konulabilir.

tedavi

Batten hastalığının kronik ve yaşamı tehdit eden bir durum olduğu için tedavisi yoktur.

Nöbetler gibi kontrol edilebilen veya tersine çevrilebilen bazı semptomlar olsa da, nörolojik dejenerasyon gibi diğer tıbbi problemler kaçınılmazdır.

Terapötik müdahaleler, etkilenen kişinin yaşam kalitesini ve hayatta kalma süresini artırmak amacıyla palyatif bakım, fizyoterapi, nöropsikoloji ve mesleki terapiye odaklanır.

Referanslar

1. Andrade-Bañuelos, A., Jean-Tron, G., Ortega-Ponce, F., Arnold, S., Rana, S. ve Islas-García, D. (2012). Geç infantil ceroid nöronal lipofusinoz. Bir vakanın raporu. Tıbbi Yıllıklar, 256-261.
2. BBDF. (2016). Juvenil Batten hastalığı geni. Beyond Batten Disease Foundation'dan alındı.
3. BDSRA. (2016). Batten Hastalığı. Batten Hastalığı Destek ve Araştırma Derneği'nden alındı.
4. Cleveland Clinic. (2016). Batten Hastalığı. Cleveland Clinic'ten alındı.
5. Mark Rivas, F. (2008). Nöronal ceroid lipofuscinosis'in genç formu (Batten hastalığı). Med Clin (Bar), 676-679.
6. NIH. (2015). Batten Hastalığı Bilgi Sayfası. Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü'nden alındı.
7. NIH. (2016). Batten Hastalığı. Genetik Ana Referansından alındı.
8. NORD. (2007). Batten Hastalığı. Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü'nden alınmıştır.