MERKEZI SINIR SISTEMI HASTALIKLARI: NEDENLERI VE TÜRLERI - NÖROPSIKOLOJI - 2025

Merkezi sinir sistemi hastalıkları kusurları ve değişiklikler: iki tür ayrılabilir. Sinir sistemimizin (NS) doğum öncesi ve doğum sonrası gelişimi, genetik olarak programlanmış ve çevresel etki gibi dış faktörlere gerçekten duyarlı, çok sayıda nörokimyasal olaya dayanan çok karmaşık bir süreci takip eder.

Doğuştan bir malformasyon meydana geldiğinde, gelişimsel olaylar zincirinin normal ve verimli gelişimi kesintiye uğrar ve sinir sistemi hastalıkları ortaya çıkabilir. Bu nedenle, yapılar ve / veya işlevler anormal bir şekilde gelişmeye başlayacak ve birey için hem fiziksel hem de bilişsel olarak ciddi sonuçlar doğuracaktır.

Dünya Sağlık Örgütü (WHO), bir tür konjenital hastalıktan muzdarip olduğu için yaşamın ilk dört haftasında yaklaşık 276.000 yenidoğanın öldüğünü tahmin ediyor. Hem etkilenenler, aileleri, sağlık sistemleri ve toplum, kalp bozuklukları, nöral tüp defektleri ve Down sendromu düzeyinde büyük etkisiyle öne çıkıyor.

Santral sinir sistemindeki değişiklikleri içeren konjenital anomaliler, fetal morbidite ve mortalitenin ana nedenlerinden biri olarak kabul edilebilir (Piro, Alongi ve ark., 2013). Yaşamın ilk yılında bebek ölümlerinin yaklaşık% 40'ını temsil edebilirler.

Buna ek olarak, bu tür anormallikler çocuk popülasyonundaki işlev bozukluğunun önemli bir nedenidir ve çok çeşitli nörolojik bozukluklara yol açar (Herman-Sucharska ve diğerleri, 2009).

Bu tür bir anomaliden muzdarip olma sıklığının yaklaşık% 2 ile% 3 arasında olduğu tahmin edilmektedir (Herman-Sucharska ve diğerleri, 2009). Bu aralık içinde iken, canlı doğan çocukların% 0,8 ila% 1,3'ü bundan muzdariptir (Jiménez-León ve diğerleri, 2013).

Sinir sisteminin konjenital malformasyonları, tek başına veya daha büyük bir genetik sendromun parçası olarak görülebilen çok heterojen bir anomaliler grubunu içerir (Piro, Alongi ve ark., 2013). Vakaların yaklaşık% 30'u genetik bozukluklarla ilgilidir (Herman-Sucharska ve diğerleri, 2009).

Nedenler

Embriyonun gelişimini farklı dönemlere ayıran sinir sisteminin oluşumunu etkileyecek sebepler şunlardır:

• Gebeliğin ilk üç aylık dönemi : nöral tüp oluşumundaki anormallikler.
• Gebeliğin ikinci üç aylık dönemi : nöronal proliferasyon ve göçte anormallikler.
• Gebeliğin üçüncü üç ayı: sinirsel organizasyon ve miyelinasyondaki anormallikler.
• Deri : kraniyal dermal sinüs ve vasküler malformasyonlar (krizoid anevrizması, Sinus pericranii).
• Kafatası : kraniostenoz, kraniyofasiyal anomaliler ve kraniyal kemik defektleri.
• Beyin : disrafiler (ensefalosel), hidrosefali (Sylvio stenozu su kemeri, Dandy-Walker sendromu), konjenital kistler ve fakomatoz).
• Spinal : esponlidolisis, disrafi kordonu (spina bifida asemptomatik, semptomatik omurga, meningosel, miyelosel bifida, miyelomeningosel).

Böylece zararlı maruziyetin oluşma zamanı, süresi ve yoğunluğuna bağlı olarak farklı morfolojik ve fonksiyonel lezyonlar ortaya çıkacaktır (Herman-Sucharska ve ark., 2009).

Merkezi sinir sistemi hastalıkları türleri

Merkezi sinir sistemi hastalıkları iki türe ayrılabilir (Piro, Alongi ve ark., 2013):

malformasyonları

Malformasyonlar beyin gelişiminde anormalliklere yol açar. Gen ekspresyonunu kontrol eden faktörlerin kromozomal anormallikleri veya dengesizlikleri gibi genetik kusurların nedeni olabilirler ve hem döllenme anında hem de daha sonraki embriyonik aşamalarda ortaya çıkabilirler. Ayrıca tekrarlayabilir.

kesintiler

Kimyasallara doğum öncesi maruz kalma, radyasyon, enfeksiyonlar veya hipoksi gibi çok sayıda çevresel faktörün bir sonucu olarak sinir sisteminin normal gelişiminde bir bozulma meydana gelir.

Genel olarak, zararlı ajanlara maruziyetten kaçınıldığında tekrar etmezler. Bununla birlikte, maruziyet ne kadar erken olursa, sonuçları o kadar ciddi olduğundan, maruziyetin zamanlaması önemlidir.

En kritik an, organların ve beyin yapılarının çoğunun geliştiği, gebeliğin üçüncü haftasından sekizinci haftasına kadar olan dönemdir (Piro, Alongi ve ark., 2013). Örneğin:

• Gebelik döneminin ortasından önce sitomegalovirüs enfeksiyonu, mikrosefali veya polimikrojiri gelişimine yol açabilir.
• Gebeliğin üçüncü trimesterindeki sitomegalovirüs enfeksiyonu, sağırlık gibi diğer hastalıkların nedeni olan ensefalite neden olabilir.

Nöral tüp oluşumundaki değişiklikler

Bu yapının füzyonu genellikle 18. ve 26. günlerde gerçekleşir ve nöral tüpün kaudal alanı omurgaya neden olur; rostral kısım beyni oluşturacak ve boşluk ventriküler sistemi oluşturacaktır. (Jiménez-León ve diğerleri, 2013).

Nöral tüpün oluşumundaki değişiklikler, kapanmasındaki bir kusurun bir sonucu olarak ortaya çıkar. Nöral tüpün kapanmasında genel bir başarısızlık olduğunda, anensefali meydana gelir. Öte yandan arka alanın kusurlu kapanması meydana geldiğinde ensefalosel ve spina bifida occulta gibi rahatsızlıklara yol açacaktır.

Spina bifida ve anensefali, her 1000 canlı doğumdan 1-2'sini etkileyen en yaygın iki nöral tüp malformasyonudur (Jiménez-León ve diğerleri, 2013).

anensefali

Anensefali, yaşamla bağdaşmayan ölümcül bir hastalıktır. Serebral hemisferlerin evriminde bir anormallik (kafatası ve kafa derisinin kemiklerinin kısmen veya tamamen yokluğu ile birlikte kısmi veya tam yokluk) ile karakterizedir. (Herman-Sucharska ve diğerleri, 2009).

Bazı yeni doğanlar birkaç gün veya hafta hayatta kalabilir ve bazı emme, öğürme veya spazm refleksleri gösterebilir. (Jiménez-León ve diğerleri, 2013).

Ciddiyetlerine göre iki tür anensefali ayırt edebiliriz:

• Total anensefali : Nöral plakanın hasar görmesi veya gebeliğin ikinci ve üçüncü haftası arasında nöral tüpün indüksiyonunun olmamasının bir sonucu olarak ortaya çıkar. Üç serebral vezikül yokluğu, arka beynin yokluğu ve hem kafatasının çatısı hem de optik vezikül gelişimi olmaksızın kendini gösterir (Herman-Sucharska ve diğerleri, 2009).
• Kısmi anensefali : Optik veziküllerin ve arka beynin kısmi bir gelişimi vardır (Herman-Sucharska ve diğerleri, 2009).

Ensefalosel

Ensefaloselde, farklı beyin yapılarının ve bunların kapaklarının fıtıklaşması ile mezoderm dokusunda bir kusur vardır (Jiménez-León ve ark., 2013).

Bu tür değişiklikler içinde şunları ayırt edebiliriz: bifid kafatası, ensefalomeningosel (meningeal tabakaların çıkıntısı), anterior ensefaloseller (ethmoities, sfenoid, nazoetmoidal ve frontonazal), posterior ensefalosel (Arnol-Chiari malformasyonu ve opoksipito-servikal kavşak anormallikleri) ), optik anormallikler, endokrin anormallikler ve beyin omurilik sıvısı fistülleri.

Genel olarak bunlar, beyin dokusunun ve meninkslerin bir divertikülünün kraniyal kasadaki kusurlardan dışarı çıktığı, yani astarın ve koruyucu sıvının dışarıda kaldığı bir beyin kusuru oluşturduğu değişikliklerdir. hem oksipital bölgede hem de frontal ve senkipital bölgede çıkıntı (Roselli ve diğerleri, 2010)

Spina bifida

Normalde, spina bifida terimi, hem yüzeysel dokuları hem de spinal kanalın yapılarını etkileyen, vertebral arkların kapanmasındaki bir kusurla tanımlanan çeşitli anormallikleri karakterize etmek için kullanılır (Triapu-Ustarroz ve diğerleri, 2001).

Spina bifida occulta genellikle asemptomatiktir. Açık spina bifida vakası, cildin kusurlu kapanması ile karakterizedir ve miyelomeningoselin ortaya çıkmasına neden olur.

Bu durumda omurganın omurga çizgisi ve omurilik kanalı düzgün kapanmaz. Sonuç olarak, medulla ve meninksler dışa doğru çıkıntı yapabilir.

Ayrıca, Spina bifida sık hidrosefali ile ilgilidir , ventrikül ve beyin dokularında kompresyon anormal genişlemesinin üreten beyin-omurilik sıvısı (CSF) birikimi ile karakterize edilir (Triapu Ustarroz ve ark., 2001).

Öte yandan, nöral tüpün en ön alanı ve ilişkili yapılar anormal şekilde geliştiğinde, serebral veziküllerin bölünmelerinde ve kranio-fasiyal orta hatta değişiklikler meydana gelecektir (Jiménez-León ve ark., 2013) .

En ciddi tezahürlerden biri, önemli bir kortikal düzensizlik olarak, prosoensefalonun hemisferik bölümünde bir anormalliğin olduğu holoprosensefalidir.

Kortikal gelişimde değişiklikler

Kortikal gelişimsel bozuklukların mevcut sınıflandırmaları, hücre proliferasyonu, nöronal göç ve kortikal organizasyon ile ilgili anormallikleri içerir.

Hücre çoğalması bozuklukları

Sinir sistemimizin düzgün çalışması için, yapılarımızın optimal sayıda nöron hücresine ulaşması ve bunun karşılığında her bir işlevini kesin olarak belirleyen bir hücre farklılaşması sürecinden geçmeleri gerekir.

Hücre proliferasyonu ve farklılaşmasında kusurlar ortaya çıktığında mikrosefali, makrosefali ve hemimegalensefali gibi değişiklikler meydana gelebilir (Jiménez-León ve ark., 2013).

• Mikrosefali : Bu tür değişikliklerde, nöronal bir kayıp nedeniyle belirgin bir kraniyal ve serebral orantısızlık vardır (Jiménez-León ve diğerleri, 2013). Baş çevresi, yaşı ve cinsiyeti için ortalamanın yaklaşık ikiden fazla standart sapma altındadır. (Piro, Alongi ve diğerleri, 2013).
• Makrosefali megalensefali: anormal hücre çoğalması nedeniyle daha büyük bir beyin boyutu vardır (Jiménez-León ve diğerleri, 2013). Baş çevresi, ortalamanın üzerinde iki standart sapmadan daha büyük bir çevreye sahiptir. Hidrosefali olmayan makrosefali veya subaraknoid boşluğun genişlemesi megalensefali olarak adlandırıldığında (Herman-Sucharska ve diğerleri, 2009).
• Hemimegalensefali: Serebral veya serebellar hemisferlerden birinde genişleme vardır (Herman-Sucharska ve diğerleri, 2009).

Göç değişiklikleri

Nöronların kortikal alanlara ulaşmak ve fonksiyonel aktivitelerine başlamak için bir göç sürecini başlatması, yani kesin yerlerine doğru hareket etmesi gerekmektedir (Piro, Alongi ve ark., 2013).

Bu yer değiştirmede bir değişiklik meydana geldiğinde, değişiklikler meydana gelir; lizensefali en şiddetli haliyle ortaya çıkabilir ve daha hafif biçimlerde, neokorteksin veya mikrodisgenezin anormal laminasyonu ortaya çıkar (Jiménez-León ve diğerleri, 2013).

• Lissensefali: Bu, kortikal yüzeyin düz ve oluksuz olduğu bir değişikliktir. Aynı zamanda korteksin kalınlaştığı ve az sayıda oluğun olduğu daha az ciddi bir varyant sunar.

Kortikal organizasyonda değişiklikler

Kortikal organizasyonun anomalileri, korteksin farklı katmanlarının organizasyonundaki değişikliklere atıfta bulunacaktır ve hem mikroskobik hem de makroskopik olabilir.

Genellikle doğaları gereği tek taraflıdırlar ve hidrosefali, holoprozensefali veya korpus kallozumun agenezisi gibi sinir sistemindeki diğer anormalliklerle ilişkilidirler. Meydana gelen değişikliğe bağlı olarak asemptomatik veya mental retardasyon, ataksi veya ataksik serebral palsi gösterebilirler (Jiménez-León ve ark., 2013).

Kortikal organizasyondaki değişiklikler arasında, polimikrogri, korteksin derin katmanlarının organizasyonunu etkileyen ve çok sayıda küçük kıvrımların ortaya çıkmasına neden olan bir değişikliktir (Kline-Fath & Clavo García , 2011).

Teşhis

Bu tür değişikliklerin erken tespiti, sonraki yaklaşımı için çok önemlidir. DSÖ, doğumsal hastalıkların genel tespiti için üreme sağlığı uygulamaları veya genetik testler ile hem gebelik öncesi hem de gebelik sonrası dönemlerde bakım önermektedir.

Bu nedenle, DSÖ, üç dönemde gerçekleştirilebilecek farklı müdahaleleri belirtir:

• Gebe kalmadan önce : Bu dönemde testler, belirli türden değişikliklerden muzdarip olma ve bunları doğuştan yavrularına aktarma riskini belirlemek için kullanılır. Aile geçmişi ve taşıyıcı durumunun tespiti kullanılır.
• Gebelikte : Tespit edilen risk faktörlerine (annenin erken veya ileri yaşı, alkol, tütün veya psikoaktif madde kullanımı) göre en uygun bakım belirlenmelidir. Ek olarak, ultrason veya amniyosentez kullanımı, kromozomal anormallikler ve sinir sistemi ile ilgili kusurların tespit edilmesine yardımcı olabilir.
• Yenidoğan dönemi : Bu aşamada fizik muayene ve hematolojik, metabolik, hormonal, kalp ve sinir sistemi değişikliklerini saptayan testler tedavilerin erken kurulması için gereklidir.

Sinir sisteminin doğuştan gelen hastalıklarında, gebelik döneminde yapılan ultrason muayenesi doğum öncesi malformasyonları tespit etmek için en önemli yöntemdir. Önemi, güvenli ve invazif olmayan doğasında yatmaktadır (Herman-Sucharska ve diğerleri, 2009).

Manyetik rezonans

Öte yandan fetal malformasyonların tespiti için manyetik rezonans görüntüleme (MRG) uygulamak için farklı çalışmalar ve girişimler yapılmıştır. Non-invaziv olmasına rağmen, manyetik alana maruz kalmanın embriyonik gelişim üzerindeki olası olumsuz etkisi incelenmiştir (Herman-Sucharska ve diğerleri, 2009).

Buna rağmen, belirgin bir şüphe olduğunda malformasyonların tespiti için önemli bir tamamlayıcı yöntemdir ve gebeliğin 20-30.

α-fetoprotein

Nöral tüpün kapanmasındaki değişikliklerin tespiti durumunda, bu hem anne serumundaki hem de amniyotik sıvısındaki α-fetoprotein düzeylerinin amniyosentez tekniğiyle ölçülerek gerçekleştirilebilir. hamileliğin ilk 18 haftası.

Yüksek seviyeli bir sonuç elde edilirse, 20. haftadan önce olası kusurları tespit etmek için yüksek çözünürlüklü bir ultrason yapılmalıdır (Jiménez-León ve diğerleri, 2013).

Karmaşık malformasyonların erken tespiti ve erken teşhis, bu tür anormalliklerin uygun doğum öncesi kontrolünün anahtarı olacaktır.

tedavi

Hidrosefali ve miyelomeningosel için rahim içi müdahalelerden neonatal müdahalelere kadar sinir sisteminin birçok konjenital malformasyonu cerrahi düzeltmeye uygundur. Bununla birlikte, diğer durumlarda cerrahi düzeltmesi hassas ve tartışmalıdır (Jiménez-León ve diğerleri, 2013).

Fonksiyonel sonuçlara bağlı olarak, cerrahi veya farmakolojik bir yaklaşıma ek olarak, fizyoterapötik, ortopedik, ürolojik ve psikoterapötik bakım ile multidisipliner bir müdahale de gerekli olacaktır (Jiménez-León ve ark., 2013).

Her durumda, terapötik yaklaşım tespit anına, anomalinin ciddiyetine ve fonksiyonel etkisine bağlı olacaktır.

Referanslar

1. Herman-Shucharska, I., Bekiesinska-Figatowska, M. ve Urbanik, A. (2009). MR görüntülerinde fetal santral sinir sistemi malformasyonları. Beyin ve Gelişim (31), 185-199.
2. Jiménez-León, J., Betancourt-Fursow, Y. ve Jiménez-Betancourt, C. (2013). Merkezi sinir sistemi malformasyonları: beyin cerrahisi korelasyonu. Rev Neurol (57), S37-S45.
3. Olufemi Adeleye, A. ve Dairo, MD (2010). Daveloping yapan bir ülkede merkezi sinir sistemi konjenital malformasyonları:
   bunların önlenmesine karşı sorunlar ve zorluklar . Childs Nerv Syst (26), 919-929.
4. Piro, E., Alongi, A., Domianello, D., Sanfilipo, C., Serra, G., Pepitone, L.,. . . Corsello, G. (2013). Merkezi sinir sistemi malformasyonları: Genral
   sorunlar. Akdeniz Tıp Yasası (29).
5. Cilalı, P. (sf). Konjenital malformasyonlar. Www.neurorgs.com-RGS Nöroşirurji Ünitesinden alındı.
6. Roselli, Monica; Hooch, Esmeralda; Alfredo, Ardila;. (2010). Çocuk Gelişiminin Nöropsikolojisi. Meksika: Modern El Kitabı.
7. Tirapu-Ustarroz, J., Landa-González, N. ve Pelegrín-Valero, C. (2001). Spina bifida ile ilişkili hidrosefalide nöropsikolojik eksiklikler. Rev Neurol, 32 (5), 489-497.