EKSIK HAKIMIYET NEDIR? (ÖRNEKLERLE) - BIYOLOJI - 2025

Eksik hakimiyeti olan bir dominant alel resesif alel tamamen genetik bir fenomen etkisini maskelemek etmez ki burada; yani tamamen baskın değildir. Aynı zamanda alellerde neler olduğunu açıkça tanımlayan bir isim olan yarı baskınlık olarak da bilinir.

Keşfedilmeden önce, gözlemlenen şey, yavrulardaki karakterlerin tam hakimiyetiydi. Eksik egemenlik ilk olarak 1905 yılında, Mirabilis jalapa türünün çiçeklerinin rengiyle ilgili çalışmalarında Alman botanikçi Carl Correns tarafından tanımlanmıştır.

Eksik baskınlığın neden olduğu F1 neslinde orta fenotip

Eksik baskınlığın etkisi, homozigotlar arasında bir melezleşmenin heterozigot yavruları gözlendiğinde ortaya çıkar.

Bu durumda, yavrular, baskın fenotipe değil, ebeveynlerin fenotipine bir ara fenotipe sahiptir; bu, baskınlığın tamamlandığı durumlarda gözlenir.

Genetikte baskınlık, diğer genler veya alellerle ilişkili olarak bir genin (veya alelin) özelliğini ifade eder. Bir alel, ekspresyonu baskıladığında veya resesif alelin etkilerine hakim olduğunda baskınlık gösterir. Birkaç egemenlik biçimi vardır: tam egemenlik, eksik egemenlik ve birlikte egemenlik.

Eksik baskınlıkta, yavruların görünümü, hem alellerin hem de genlerin kısmi etkisinin sonucudur. Eksik hakimiyet, göz, çiçek ve ten rengi gibi özelliklerin poligenik kalıtımında (birçok gen) ortaya çıkar.

Örnekler

Doğada birkaç eksik hakimiyet durumu vardır. Bununla birlikte, bazı durumlarda, bu fenomenin etkilerini belirleyebilmek için bakış açısını (tam organizma, moleküler seviye vb.) Değiştirmek gerekir. İşte bazı örnekler:

Correns'in deneyinden çiçekler (

Botanikçi Correns, geceleri genellikle Dondiego olarak adlandırılan ve tamamen kırmızı veya tamamen beyaz çiçek çeşitleri bulunan bitkinin çiçekleriyle bir deney yaptı.

Correns, kırmızı renkli homozigot bitkiler ile beyaz renkli homozigot bitkiler arasında melezledi; yavru, ebeveynlerinkine (pembe renk) orta bir fenotip sundu. Kırmızı çiçek rengi için vahşi tip alel (RR) ve beyaz alel (rr) olarak belirlenmiştir. Yani:

Ebeveyn nesli (P): RR (kırmızı çiçekler) x rr (beyaz çiçekler).

Yan kuruluş nesil 1 (F1): Rr (pembe çiçekler).

Bu F1 yavrularının kendi kendine döllenmesine izin vererek, yeni nesil (F2) 1/4 kırmızı çiçekli bitki, 1/2 pembe çiçekli bitki ve 1/4 beyaz çiçekli bitki üretti. F2 neslindeki pembe bitkiler, ara fenotip ile heterozigottu.

Bu nedenle, F2 nesli, basit Mendel kalıtımı için gözlemlenen 3: 1 fenotipik orandan farklı olan 1: 2: 1 fenotipik oran gösterdi.

Moleküler seviyede olan şey, beyaz bir fenotipe neden olan alelin, pigmentasyon için gerekli olan fonksiyonel bir proteinin eksikliğine yol açmasıdır.

Gen düzenlemesinin etkilerine bağlı olarak, heterozigotlar normal proteinin yalnızca% 50'sini üretebilir. Bu miktar, bu proteinin iki katını üretebilen homozigot RR ile aynı fenotipi üretmek için yeterli değildir.

Bu örnekte makul bir açıklama, fonksiyonel proteinin% 50'sinin, proteinin% 100'ü ile aynı seviyede pigment sentezine ulaşamamasıdır.

Mendel'in deneyinden elde edilen bezelye (

Mendel, bezelye tohumu şeklinin karakteristiğini inceledi ve görsel olarak RR ve Rr genotiplerinin yuvarlak tohumlar ürettiği, rr genotipinin ise buruşuk tohumlar ürettiği sonucuna vardı.

Bununla birlikte, ne kadar yakından bakarsanız, heterozigotun vahşi tip homozigot ile aynı olmadığı o kadar belirgin hale gelir. Buruşuk tohumun kendine özgü morfolojisi, kusurlu bir r alel nedeniyle tohumdaki nişasta birikimi miktarındaki büyük bir azalmadan kaynaklanır.

Daha yakın zamanlarda, diğer bilim adamları yuvarlak, buruşmuş tohumları parçalara ayırdılar ve içeriklerini mikroskop altında incelediler. Yuvarlak heterozigot tohumlarının, homozigot tohumlarına kıyasla aslında orta derecede nişasta taneleri içerdiğini buldular.

Olan şudur ki, tohumun içinde, fonksiyonel proteinin orta bir miktarı, homozigot taşıyıcıdaki kadar çok nişasta tanesi üretmek için yeterli değildir.

Bu nedenle, bir özelliğin baskın veya eksik baskın olup olmadığı hakkındaki görüş, kişide özelliğin ne kadar yakından incelendiğine bağlı olabilir.

Enzim hekzosaminidaz A (Hex-A)

Bazı kalıtsal hastalıklara enzim eksiklikleri neden olur; yani, hücrelerin normal metabolizması için gerekli bazı proteinlerin eksikliği veya yetersizliği nedeniyle. Örneğin, Tay-Sachs hastalığına Hex-A proteini eksikliği neden olur.

Bu hastalık için heterozigot olan bireyler - yani fonksiyonel enzimi üreten vahşi tip aleli ve enzimi üretmeyen bir mutant alleli olanlar - homozigot vahşi tip bireyler kadar sağlıklı bireylerdir.

Bununla birlikte, fenotip enzimin seviyesine dayanıyorsa, heterozigot, homozigot dominant (tam enzim seviyesi) ve homozigot resesif (enzim yok) arasında orta düzeyde bir enzime sahiptir. Bu gibi durumlarda normal enzim miktarının yarısı sağlık için yeterlidir.

Ailevi hiperkolesterolemi

Ailesel hiperkolesterolemi, taşıyıcılarda hem moleküler hem de bedensel düzeyde görülebilen tamamlanmamış baskınlık örneğidir. Hastalığa neden olan iki alleli olan bir kişi, karaciğer hücrelerinde reseptörlerden yoksundur.

Bu reseptörler, düşük yoğunluklu lipoprotein (LDL) formundaki kolesterolün kan dolaşımından alınmasından sorumludur. Bu nedenle, bu reseptörlere sahip olmayan insanlar LDL molekülleri biriktirir.

Tek bir mutant (hastalığa neden olan) alleli olan bir kişi, normal reseptör sayısının yarısına sahiptir. İki doğal tip aleli olan bir kişi (hastalığa neden olmazlar) normal sayıda reseptöre sahiptir.

Fenotipler, reseptörlerin sayısına paraleldir: iki mutant alleli olan bireyler, bebeklik döneminde kalp krizinden ölür, bir mutant alleli olanlar, erken yetişkinlikte kalp krizi geçirebilir ve iki vahşi tip alleli olanlar bu formu geliştirmezler. kalıtsal kalp hastalığı.

Referanslar

1. Brooker, R. (2012). Genetik Kavramları (1. baskı). McGraw-Hill Companies, Inc.
2. Chiras, D. (2018). İnsan Biyolojisi (9 ^th ). Jones & Bartlett Öğrenimi.
3. Cummins, M. (2008). İnsan Kalıtım: İlkeler ve Sorunlar (8 ^inci ). Cengage Learning.
4. Dashek, W. & Harrison, M. (2006). Bitki Hücre Biyolojisi (1 ^st ). CRC Basın.
5. Griffiths, A., Wessler, S., Carroll, S. ve Doebley, J. (2015). Genetik Analize Giriş (11. baskı). WH Freeman
6. Lewis, R. (2015). İnsan Genetiği: Kavramlar ve Uygulamalar (11. baskı). McGraw-Hill Eğitimi.
7. Snustad, D. ve Simmons, M. (2011). Genetik Prensipleri (6. baskı). John Wiley and Sons.
8. Windelspecht, M. (2007). Genetik 101 (1. baskı). Greenwood.