HARDY-WEINBERG YASASI: TARIH, VARSAYIMLAR VE ALIŞTIRMALAR - BIYOLOJI - 2025

Hardy-Weinberg yasası olarak da adlandırılan, Hardy-Weinberg allel frekansları kuşaktan kuşağa değişmez - prensibi veya denge, gelişen olmayan cinsel üreme ile varsayımsal diploit nüfusu tanımlayan matematiksel teorem oluşur.

Bu ilke, popülasyonun sabit kalması için gerekli beş koşulu varsayar: gen akışının olmaması, mutasyonların olmaması, rastgele çiftleşme, doğal seçilimin olmaması ve sonsuz büyüklükte bir popülasyon boyutu. Böylece, bu kuvvetlerin yokluğunda nüfus dengede kalır.

Kaynak: Barbirossa, Wikimedia Commons aracılığıyla

Yukarıdaki varsayımlardan herhangi biri karşılanmadığında değişiklik gerçekleşir. Bu nedenle doğal seçilim, mutasyon, göçler ve genetik sürüklenme, dört evrim mekanizmasıdır.

Bu modele göre, bir popülasyonun alel frekansları p ve q olduğunda, genotip frekansları p ² , 2 pq ve q ^{2 olacaktır} .

Hardy-Weinberg dengesini, örneğin bir insan popülasyonundaki heterozigotların oranını tahmin etmek için belirli ilgili allellerin frekanslarını hesaplarken uygulayabiliriz. Ayrıca, bir popülasyonun dengede olup olmadığını doğrulayabilir ve güçlerin bu popülasyon üzerinde etkili olduğuna dair hipotezler önerebiliriz.

Tarihi bakış açısı

Hardy-Weinberg prensibi 1908'de doğdu ve adını bağımsız olarak aynı sonuçlara varan bilim adamları GH Hardy ve W. Weinberg'e borçludur.

Bundan önce, Udny Yule adlı başka bir biyolog sorunu 1902'de ele almıştı. Yule, her iki alelin frekansının 0,5 ve 0,5 olduğu bir dizi genle başladı. Biyolog, frekansların sonraki nesiller boyunca korunduğunu gösterdi.

Yule, allel frekanslarının sabit tutulabileceği sonucuna varmış olsa da, yorumu çok basitti. Frekanslar 0,5 değerine karşılık geldiğinde tek denge durumunun bulunduğuna inanıyordu.

Yule, genetikte ünlü "Punnett karesini" icat etmesiyle tanınan RC Punnett ile roman bulgularını hararetle tartıştı. Punnett, Yule'un yanıldığını bilmesine rağmen, bunu kanıtlamanın matematiksel bir yolunu bulamadı.

Bu nedenle Punnett, bunu hemen çözebilen matematikçi arkadaşı Hardy ile iletişime geçerek Yule'nin yaptığı gibi 0,5 sabit değerini değil genel değişkenleri kullanarak hesaplamaları tekrarladı.

Nüfusun genetiği

Popülasyon genetiği, Charles Darwin'in evrim teorisini doğal seçilim ve Mendel genetiği ile bütünleştirerek, popülasyonlarda alelik frekanslarda değişikliklere yol açan güçleri incelemeyi amaçlamaktadır. Bugün, ilkeleri, evrimsel biyolojinin birçok yönünü anlamak için teorik temeli sağlamaktadır.

Popülasyon genetiğindeki en önemli fikirlerden biri, Hardy-Weinberg ilkesiyle açıklanan, özelliklerin göreceli bolluğundaki değişiklikler ile onu düzenleyen alellerin göreceli bolluğundaki değişiklikler arasındaki ilişkidir. Aslında, bu teorem popülasyon genetiği için kavramsal çerçeve sağlar.

Popülasyon genetiğinin ışığında, evrim kavramı şu şekildedir: nesiller boyunca alelik frekanslarda değişim. Değişim olmadığı zaman evrim de yoktur.

Hardy-Weinberg dengesi nedir?

Hardy-Weinberg dengesi, genin davranışını ve nesiller boyunca alelik frekansları belirlememize izin veren boş bir modeldir. Başka bir deyişle, genlerin popülasyonlardaki davranışını bir dizi özel koşul altında tanımlayan modeldir.

Gösterim

Hardy-Weinbergm teoreminde, A'nın alelik frekansı (baskın alel) p harfi ile temsil edilirken, bir (çekinik alel) alel frekansı q harfi ile temsil edilir.

Beklenen genotip frekansları p ² , 2-q ve q ² , sırasıyla, homozigot baskın (AA) için, heterozigot (Aa) ve homozigot resesif (aa) belirtilmiştir.

Bu lokusta sadece iki allel varsa, iki allelin frekanslarının toplamı mutlaka 1'e eşit olmalıdır (p + q = 1). Binom genişlemesi (p + q) ² genotip frekanslarını temsil eder p ² + 2 pq + q ² = 1.

Misal

Bir popülasyonda, onu oluşturan bireyler, yavrular oluşturmak için çiftleşir. Genel olarak, bu üreme döngüsünün en önemli yönlerine işaret edebiliriz: gametlerin üretimi, bunların bir zigota yol açacak füzyonu ve yeni nesli meydana getirecek embriyonun gelişimi.

Bahsedilen olaylarda Mendel gen sürecini izleyebileceğimizi hayal edelim. Bunu yapıyoruz çünkü bir alel veya genotipin sıklıkta artacağını veya azalacağını ve nedenini bilmek istiyoruz.

Bir popülasyonda gen ve alelik frekansların nasıl değiştiğini anlamak için, bir dizi farenin gamet üretimini takip edeceğiz. Varsayımsal örneğimizde, çiftleşme rastgele gerçekleşir ve burada tüm sperm ve yumurtalar rastgele karıştırılır.

Fareler söz konusu olduğunda, bu varsayım doğru değildir ve sadece hesaplamaları kolaylaştırmak için bir basitleştirmedir. Bununla birlikte, bazı ekinodermler ve diğer suda yaşayan organizmalar gibi bazı hayvan gruplarında, gametler dışarı atılır ve rastgele çarpışır.

İlk nesil fareler

Şimdi dikkatimizi iki allel ile belirli bir lokusa odaklayalım: A ya. Gregor Mendel tarafından açıklanan yasayı takiben, her gamet A lokusundan bir alel alır. Yumurtaların ve spermin% 60'ının A alelini, geri kalan% 40'ının ise a alelini aldığını varsayalım.

Bu nedenle, A alelinin frekansı 0.6 ve a alelinin frekansı 0.4'tür. Bu gamet grubu rastgele bulunarak bir zigota yol açacaktır, üç olası genotipin her birini oluşturma olasılığı nedir? Bunu yapmak için olasılıkları şu şekilde çarpmalıyız:

Genotip AA: 0.6 x 0.6 = 0.36.

Genotip Aa: 0.6 x 0.4 = 0.24. Heterozigot durumunda, ortaya çıkabileceği iki form vardır. Spermin A alelini ve yumurtanın a alelini ilk taşıdığı veya tersi durumda, sperm a ve A ovülünü taşır. Bu nedenle 0.24 + 0.24 = 0.48 ekleriz.

Genotip aa: 0,4 x 0,4 = 0,16.

İkinci nesil fareler

Şimdi, bu zigotların geliştiğini ve tekrar gamet üretecek yetişkin fareler haline geldiğini hayal edin, alel frekanslarının önceki nesil ile aynı mı yoksa farklı mı olmasını bekler miydik?

AA genotipi, gametlerin% 36'sını üretirken, heterozigotlar gametlerin% 48'ini ve aa genotipi% 16'sını üretecektir.

Yeni alel frekansını hesaplamak için, homozigotun frekansı artı heterozigotun yarısını aşağıdaki gibi ekliyoruz:

A alelinin frekansı: 0.36 + ½ (0.48) = 0.6.

A alelinin frekansı: 0.16 + ½ (0.48) = 0.4.

Bunları başlangıç ​​frekanslarıyla karşılaştırırsak, aynı olduklarını anlayacağız. Bu nedenle, evrim kavramına göre, nesiller boyunca alel frekanslarında herhangi bir değişiklik olmadığından, popülasyon dengede - evrim geçirmiyor.

Hardy-Weinberg Denge Varsayımları

Alel frekanslarının nesiller boyunca sabit kalması için önceki popülasyon hangi koşulları yerine getirmelidir? Hardy-Weinberg denge modelinde, gelişmeyen nüfus aşağıdaki varsayımları karşılar:

Nüfus sonsuz büyüklükte

Gen sürüklenmesinin stokastik veya rastgele etkilerinden kaçınmak için popülasyonun boyutu son derece büyük olmalıdır.

Popülasyonlar küçük olduğunda, örnekleme hatası nedeniyle gen kaymasının etkisi (alel frekanslarında bir nesilden diğerine rastgele değişiklikler) çok daha fazladır ve belirli alellerin sabitlenmesine veya kaybına yol açabilir.

Gen akışı yok

Popülasyonda göç yoktur, bu nedenle gen frekanslarını değiştirebilen aleller gelemez veya çıkamaz.

Mutasyon yok

Mutasyonlar, DNA dizisindeki değişikliklerdir ve farklı nedenleri olabilir. Bu rastgele değişiklikler, kromozomlardaki genlerin eklenmesi veya ortadan kaldırılmasıyla popülasyondaki gen havuzunu değiştirir.

Rastgele çiftleşme

Fare örneğinde kullandığımız varsayım gibi, gametlerin karıştırılması rastgele yapılmalıdır. Bu nedenle, popülasyondaki bireyler arasında akraba çiftleştirme (akraba olan bireylerin üremesi) dahil olmak üzere eş seçimi yapılmamalıdır.

Çiftleşme rastgele olmadığında, alel frekanslarında bir nesilden diğerine bir değişikliğe neden olmaz, ancak beklenen genotip frekanslarından sapmalara neden olabilir.

Seçim yok

Popülasyondaki alel frekanslarını değiştirebilecek farklı genotiplere sahip bireylerin farklı üreme başarısı yoktur.

Diğer bir deyişle, varsayımsal popülasyonda tüm genotiplerin üreme ve hayatta kalma olasılıkları aynıdır.

Bir popülasyon bu beş koşulu karşılamadığında, sonuç evrimdir. Doğal olarak, doğal popülasyonlar bu varsayımları karşılamıyor. Bu nedenle Hardy-Weinberg modeli, gen ve alelik frekansların yaklaşık tahminlerini yapmamızı sağlayan boş bir hipotez olarak kullanılır.

Bu beş koşulun eksikliğine ek olarak, nüfusun dengede olmadığı başka olası nedenler de vardır.

Bunlardan biri, lokuslar, segregasyon veya mayotik dürtüdeki cinsiyet veya distorsiyon fenomeni ile bağlantılı olduğunda meydana gelir (bir genin veya kromozomun her kopyası bir sonraki nesle eşit olasılıkla iletilmediğinde).

Çözülen sorunlar

Fenilketonüri taşıyıcılarının sıklığı

Amerika Birleşik Devletleri'nde, tahmini 10.000 yenidoğandan biri fenilketonüri denen bir duruma sahiptir.

Bu bozukluk, metabolik bir bozuklukta yalnızca resesif homozigotlarda ifade edilir. Bu verileri bilerek, popülasyonda hastalığın taşıyıcılarının sıklığı nedir?

cevap

Hardy-Weinberg denklemini uygulamak için, partner seçiminin patolojiyle ilgili genle ilgili olmadığını ve akraba çiftleşme olmadığını varsaymalıyız.

Dahası, Amerika Birleşik Devletleri'nde göç fenomeni olmadığını, yeni fenilketonüri mutasyonları olmadığını ve genotipler arasında üreme ve hayatta kalma olasılığının aynı olduğunu varsayıyoruz.

Yukarıda belirtilen koşullar doğruysa, problemle ilgili hesaplamaları yapmak için Hardy-Weinberg denklemini kullanabiliriz.

Her 10.000 doğumda bir hastalık vakası olduğunu biliyoruz, yani q ² = 0.0001 ve resesif alelin frekansı bu değerin karekökü olacaktır: 0.01.

P = 1 - q olduğundan, p 0.99'dur. Şimdi her iki alelin frekansına sahibiz: 0.01 ve 0.99. Taşıyıcı frekansı, 2 pq olarak hesaplanan heterozigotların frekansını ifade eder. Böylece, 2 pq = 2 x 0.99 x 0.01 = 0.0198.

Bu, nüfusun yaklaşık% 2'sine eşittir. Bunun yalnızca yaklaşık bir sonuç olduğunu unutmayın.

Aşağıdaki popülasyon Hardy-Weinberg dengesinde mi?

Popülasyondaki her bir genotipin sayısını bilirsek, bunun Hardy-Weinberg dengesinde olup olmadığı sonucuna varabiliriz. Bu tür sorunları çözme adımları aşağıdaki gibidir:

1. Gözlemlenen genotip frekanslarını hesaplayın (D, H ve R)
2. Alel frekanslarını hesaplayın (p ve q)

1. Beklenen genotip frekanslarını hesaplayın (p ² , 2 pq ve q ² )
2. Beklenen sayıları hesaplayın (p ² , 2 pq ve q ² ), bu değerleri toplam birey sayısıyla çarpın
3. Beklenen sayıları, Pearson X ² testinde gözlemlenenlerle karşılaştırın .

Kelebek popülasyonu

Örneğin, aşağıdaki kelebek popülasyonunun Hardy-Weinberg dengesinde olup olmadığını doğrulamak istiyoruz: 79 homozigot dominant genotip (AA), 138 heterozigot (Aa) ve 61 homozigot resesif (aa) var.

İlk adım, gözlemlenen frekansları hesaplamaktır. Bunu, genotip başına birey sayısını toplam birey sayısına bölerek yapıyoruz:

D = 79/278 = 0,28

H = 138/278 = 0,50

R = 61/278 = 0.22

İyi yaptığımı doğrulamak için bu ilk adım, tüm frekansları ekliyorum ve 1 vermesi gerekiyor.

İkinci adım, alel frekanslarını hesaplamaktır.

p = 0,28 + ½ (0,50) = 0,53

q = 0,22 + ½ (0,50) = 0,47

Bu verilerle beklenen genotip frekanslarını hesaplayabilirim (p ² , 2 pq ve q ² )

p ² = 0.28

2 pq = 0,50

q ² = 0.22

Beklenen sayıları, beklenen frekansları kişi sayısı ile çarparak hesaplıyorum. Bu durumda, gözlemlenen ve beklenen bireylerin sayısı aynıdır, bu yüzden popülasyonun dengede olduğu sonucuna varabilirim.

Elde edilen sayılar aynı olmadığında, söz konusu istatistiksel testi uygulamalıyım ( Pearson's X ² ).

Referanslar

1. Andrews, C. (2010). Hardy-Weinberg İlkesi. Doğa Eğitimi Bilgisi 3 (10): 65.
2. Audesirk, T., Audesirk, G. ve Byers, BE (2004). Biyoloji: bilim ve doğa. Pearson Education.
3. Freeman, S. ve Herron, JC (2002). Evrimsel analiz. Prentice Hall.
4. Futuyma, DJ (2005). Evrim. Sinauer.
5. Hickman, CP, Roberts, LS, Larson, A., Ober, WC ve Garrison, C. (2001). Entegre zooloji ilkeleri (Cilt 15). New York: McGraw-Hill.
6. Soler, M. (2002). Evrim: Biyolojinin temeli. Güney Projesi.